Wenn das Blut ins Stocken gerät

Bei vielen Patienten mit einem Blutgerinnsel tritt der Blutgerinnungsfaktor VIII in zu hoher Konzentration auf. Das kann erbliche Gründe haben, weshalb Wissenschaftler von der Universität Würzburg jetzt die genetische Ursache identifizieren wollen.

„Wenn zwei Jungen bei der Beschneidung an Blutungen gestorben sind, brauchen alle weiteren Söhne der Mutter, ihrer Töchter und ihrer Schwestern nicht mehr beschnitten werden.“ Dieses erste Zeugnis der Bluterkrankheit stammt aus dem 2. Jahrhundert nach Christi Geburt, und zwar aus dem Talmud. Das Bluteiweiß, das den Bluterkranken fehlt, wurde 1936 als „antihämophiles Globulin“ beschrieben. Heute ist es unter dem Namen Faktor VIII bekannt.

Dieser Faktor hat aber auch etwas mit Blutgerinnseln (Thrombosen) zu tun. Einer von 1.000 Menschen erleidet im Laufe seines Lebens eine Thrombose in den tief im Körper liegenden Venen, manchmal gefolgt von der mitunter lebensbedrohlichen Komplikation einer Lungenembolie. Das Zusammenspiel von Faktor VIII und venöser Thrombose untersuchen Dr. Christian M. Schambeck und Dr. Mario Berger am Institut für Klinische Biochemie und Pathobiochemie der Uni Würzburg. Ihr Projekt wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft gefördert.

„Beschäftigt man sich mit der Blutgerinnung, fühlt man sich unweigerlich an den Autoverkehr erinnert: Es wird Gas gegeben und es wird auf die Bremse getreten“, so Dr. Schambeck: Wird die Gerinnung – zum Beispiel bei Verletzungen – aktiviert, dann sorgen wiederum gerinnungshemmende Mechanismen dafür, dass die gerinnungsfördernden Prozesse nicht überhand nehmen. So bleibt die Blutgerinnung in der Balance. Ist eines dieser Systeme defekt, läuft die Blutgerinnung aus dem Ruder.

In den vergangenen Jahrzehnten hat die Wissenschaft herausgefunden, dass insbesondere ein unzureichendes Bremssystem die Entstehung von Thrombosen in den tiefen Venen begünstigt. Oft sind hierfür erbliche Defekte verantwortlich, zum Beispiel ein Mangel an Antithrombin, an Protein C oder Protein S oder die sehr häufige Faktor V Leiden-Mutation.

Verhältnismäßig neu ist laut Dr. Schambeck dagegen die Erkenntnis, dass Thrombosen auch entstehen, wenn zu heftig aufs Gaspedal getreten wird: So fördern auch hohe Faktor VIII-Blutspiegel das Zustandekommen von tiefen Venenthrombosen.

Dass hohe Faktor VIII-Spiegel bei Familien mit Thrombosen einen erblichen Hintergrund haben, fand die Arbeitsgruppe von Dr. Schambeck unlängst heraus. Die genetische Ursache zu identifizieren, ist nun das erklärte Ziel der Würzburger Wissenschaftler. Hierfür durchsuchen sie das gesamte Erbgut der betroffenen Familien, und zwar in Kooperation mit der Bonner Arbeitsgruppe von PD Dr. Johannes Oldenburg: Diese Forscher fahnden auf Proteinebene nach Partnern, die mit dem Faktor VIII in Wechselwirkung treten und womöglich im Zusammenhang mit den hohen Blutspiegeln stehen.

Von dieser Problematik sind nicht wenige Menschen betroffen: Etwa zehn Prozent der Thrombosepatienten haben hohe Faktor VIII-Spiegel. „Ist einmal die Ursache bekannt, dann könnte sich das auf Art, Intensität und Dauer der Thrombosevorbeugung auswirken“, wie Dr. Schambeck sagt. Dies seien Fragen, die tagtäglich in der Gerinnungsambulanz des Würzburger Uniklinikums mit Patienten diskutiert werden. Vielleicht könne man am Ende einen Mechanismus finden, der sich auch für die Prävention von unerwünschten Blutungen bei Blutern ausnutzen ließe.

Weitere Informationen: Dr. Christian M. Schambeck, T (0931) 201-2760, Fax (0931) 201-2793, E-Mail: 
c.schambeck@medizin.uni-wuerzburg.de