Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Was zusätzliche Chromosomen bewirken

30.01.2006


Humangenetiker der Friedrich-Schiller-Universität Jena untersucht Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei kleinen überzähligen Marker-Chromosomen


Ein typischer Chromosomensatz eines sSMC-Trägers: in diesem Fall eines klinisch auffälligen Kindes nach Bänderungszytogenetik - ist in der linken Bildhälfte zu sehen. Das Markerchromosom ist rot umrandet. Das sSMC konnte erst nach Einsatz einer Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung - u. a. mittels einer Vielfarbenbänderungs-Sonde für Chromosom 18 (rechte Bildhälfte) - charakterisiert werden als zusätzliches Isochromosom 18p: typisch für das i(18p)-Syndrom. Foto: Liehr/FSU



Viele Krankheiten und Missbildungen beruhen auf genetischen Defekten. Manche dieser Defekte sind vererbt, andere neu entstanden. Eltern, die sich auf ein Kind freuen, sind besonders besorgt, wenn in ihrer Familie bereits Erbkrankheiten vorgekommen sind oder die werdende Mutter bereits älter als 35 Jahre ist. Von einer Untersuchung der Chromosomen des Ungeborenen erhoffen sie sich Klarheit darüber, ob das Kind einen genetischen Defekt aufweist und eine dadurch bedingte Krankheit zu erwarten ist.



Doch eine sichere Diagnose ist heute immer noch sehr schwierig, sagt Dr. Thomas Liehr von der Friedrich-Schiller-Universität Jena. Der Privatdozent vom Institut für Humangenetik und Anthropologie gehört bereits zu den meist zitierten Autoren seines Fachgebiets. In seiner jüngst abgeschlossenen Habilitationsschrift widmet er sich den Zusammenhängen zwischen genetischen Veränderungen und daraus resultierenden Krankheitsbildern bei so genannten kleinen überzähligen Marker-Chromosomen (sSMC). Weltweit gibt es schätzungsweise 2,5 Millionen Menschen mit einem solchen kleinen überzähligen Marker-Chromosom, sagt Liehr. Allein in Deutschland seien es etwa 35.000.

Normalerweise hat ein Mensch 22 Chromosomenpaare sowie zwei einzelne, geschlechtsbestimmende Chromosomen (X und Y). Jedes Chromosom weist zwei, am Zentromer verbundene Stränge auf und enthält als wichtigste Bestandteile die DNA, den Träger der Erbinformationen. Manchen Genen auf bestimmten Chromosomen konnten bereits Krankheiten wie Mukoviszidose zugeordnet werden.

Bei manchen Menschen findet sich aber ein zusätzliches, 47. Chromosom, weiß Dr. Liehr. So sei festgestellt worden, dass bei ungewollt kinderlosen Paaren sich der Marker doppelt so häufig findet wie im Durchschnitt der Bevölkerung. 30 Prozent der Menschen mit einem solchen zusätzlichen Chromosom wiesen krankhafte geistige oder körperliche Veränderungen auf, beispielsweise das Katzenaugen-Syndrom. 70 Prozent dieser Menschen zeigten dagegen keine Symptome. Wird nun ein solches 47. Chromosom bei einer pränatalen Gen-Untersuchung festgestellt, ist es für den Arzt daher schwer einzuschätzen, welche Folgen das hat. Die Gefahr, dass sich Eltern gegen ein Kind entscheiden, das möglicherweise nie erkranken würde, ist somit groß.

Das kleine überzählige Marker-Chromosom kann von jedem der 24 verschiedenen menschlichen Chromosomen abstammen, sagt Dr. Liehr. Kann man das Ursprungschromosom bestimmen und feststellen, welcher Teil dieses Chromosoms "zu viel" vorliegt, dann kann man auch abschätzen, welcher Defekt verursacht wird. Im Rahmen seiner Habilitation suchte der Jenaer Humangenetiker nach neuen Ansätzen zur Charakterisierung der kleinen überzähligen Marker-Chromosomen und entwickelte feinere Verfahren zur ihrer Bestimmung. Dabei können durch Einfärben die Chromosomen und ihre Bestandteile sichtbar gemacht und analysiert werden. Daraus entstand ein komplettes Schema, mit dem sich die kleinen überzähligen Marker-Chromosomen umfassend und in kürzester Zeit bestimmen lassen.

Mit den gegenwärtigen Verfahren könne man die genetischen Defekte zwar bestimmen, aber "wir wissen nicht, wie und warum sie zu einem bestimmten Krankheitsbild führen oder auch nicht", sagt Dr. Liehr. Manche Marker-Chromosomen bleiben ein Leben lang unauffällig. Warum, das ist ebenfalls unklar.

Bisher liegen für 19 der 24 verschiedenen menschlichen Chromosomen klinisch verwertbare Daten vor, die dem Arzt eine bessere Beratung erlauben, insbesondere wenn bei der pränatalen Untersuchung erstmals ein kleines überzähliges Marker-Chromosom festgestellt wird. Allerdings beruhen die Ergebnisse nur auf einer kleinen Zahl bekannter Fälle, so dass weitere Unsicherheiten bleiben.

Inzwischen ist nach Liehrs Angaben die Datenbasis auf rund 1.900 Fälle angewachsen. Davon seien an der Universität Jena rund 350 Fälle selbst charakterisiert worden. Für die weitere Forschung müsse aber die Datenbasis erweitert werden. So arbeiten die Jenaer Humangenetiker derzeit daran, so genannte Zelllinien zu erstellen. Hierbei werden Blutproben von Fällen mit kleinen überzähligen Marker-Chromosomen so bearbeitet, dass sie permanent für weitere Untersuchungen zur Verfügung stehen. Erst wenn genügend Zellmaterial vorhanden und charakterisiert ist, ließen sich weitere konkrete Forschungsprojekte ableiten.

"Wichtig ist bei unserer Arbeit gerade auch der Kontakt mit Trägern von kleinen überzähligen Marker-Chromosomen und deren Familien", meint Dr. Liehr. So kommen derzeit etwa 2-3 Anfragen zum Thema pro Woche im Jenaer Labor an - und zwar nicht nur aus Deutschland, sondern aus der ganzen Welt.

Gefördert werden Liehrs Forschungen durch die Dr.-Robert-Pfleger-Stiftung sowie die Deutsche Forschungsgemeinschaft, den Deutschen Akademischen Austauschdienst und die Schering Foundation.

Kontakt:
PD Dr. Thomas Liehr
Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität Jena
Kollegiengasse 10, 07743 Jena
Tel.: 03641 / 935533
E-Mail: i8lith[at]mti.uni-jena.de

Axel Burchardt | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-jena.de/

Weitere Berichte zu: Chromosom Humangenetiker Marker-Chromosom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Hirntumoren aus der Petrischale
15.02.2019 | Universitätsklinikum Regensburg (UKR)

nachricht Mechanismus zur Körperabwehr gegen Bakterien und zur Regulation des Mikrobioms entdeckt
12.02.2019 | Universitätsklinikum Tübingen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Grüne Spintronik: Mit Spannung Superferromagnetismus erzeugen

Ein HZB-Team hat zusammen mit internationalen Partnern an der Lichtquelle BESSY II ein neues Phänomen in Eisen-Nanokörnern auf einem ferroelektrischen Substrat beobachtet: Die magnetischen Momente der Eisenkörner richten sich superferromagnetisch aus, sobald eine elektrische Spannung anliegt. Der Effekt funktioniert bei Raumtemperatur und könnte zu neuen Materialien für IT-Bauelemente und Datenspeicher führen, die weniger Energie verbrauchen.

In heutigen Datenspeichern müssen magnetische Domänen mit Hilfe eines externen Magnetfeld umgeschaltet werden, welches durch elektrischen Strom erzeugt wird....

Im Focus: Regensburger Physiker beobachten, wie es sich Elektronen gemütlich machen

Und können dadurch mit ihrer neu entwickelten Mikroskopiemethode Orbitale einzelner Moleküle in verschiedenen Ladungszuständen abbilden. Die internationale Forschergruppe der Universität Regensburg berichtet über ihre Ergebnisse unter dem Titel “Mapping orbital changes upon electron transfer with tunnelling microscopy on insulators” in der weltweit angesehenen Fachzeitschrift ,,Nature‘‘.

Sie sind die Grundbausteine der uns umgebenden Materie - Atome und Moleküle. Die Eigenschaften der Materie sind oftmals jedoch nicht durch diese Bausteine...

Im Focus: Regensburg physicists watch electron transfer in a single molecule

For the first time, an international team of scientists based in Regensburg, Germany, has recorded the orbitals of single molecules in different charge states in a novel type of microscopy. The research findings are published under the title “Mapping orbital changes upon electron transfer with tunneling microscopy on insulators” in the prestigious journal “Nature”.

The building blocks of matter surrounding us are atoms and molecules. The properties of that matter, however, are often not set by these building blocks...

Im Focus: Universität Konstanz gewinnt neue Erkenntnisse über die Entwicklung des Immunsystems

Wissenschaftler der Universität Konstanz identifizieren Wettstreit zwischen menschlichem Immunsystem und bakteriellen Krankheitserregern

Zellbiologen der Universität Konstanz publizieren in der Fachzeitschrift „Current Biology“ neue Erkenntnisse über die rasante evolutionäre Anpassung des...

Im Focus: University of Konstanz gains new insights into the recent development of the human immune system

Scientists at the University of Konstanz identify fierce competition between the human immune system and bacterial pathogens

Cell biologists from the University of Konstanz shed light on a recent evolutionary process in the human immune system and publish their findings in the...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Internationale Konferenz zum Thema Desinformation in Online-Medien

15.02.2019 | Veranstaltungen

FfE-Energietage 2019 - Die Energiewelt heute und morgen vom 1. bis 4. April 2019 in München

15.02.2019 | Veranstaltungen

Deutscher Fachkongress für kommunales Energiemanagement: Fokus Energie – Architektur – BauKultur

13.02.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Katalysatoren - Fluktuationen machen den Weg frei

15.02.2019 | Biowissenschaften Chemie

Berührungsgeschützt, kompakt, einfach: Rittal erweitert Board-Technologie

15.02.2019 | Energie und Elektrotechnik

Wie kann digitales Lernen gelingen? Lern-Prototypen werden auf der didacta vorgestellt

15.02.2019 | Bildung Wissenschaft

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics