Neuer Gendefekt entdeckt: Fehlerhafte Selenverwertung löst Schilddrüsenhormonstörung aus

Seit längerem vermutet die Forschung, dass das Spurenelement Selen eine wichtige Rolle für das menschliche Immunsystem, bei Alterungsprozessen und bei Hormonstörungen der Schilddrüse spielt. Jetzt haben Wissenschaftler der Charité zusammen mit einem internationalen Forscherteam einen neuen Gendefekt entdeckt, der einen Selenmangel und – in dessen Folge – eine Schilddrüsenhormonstörung auslöst. „Damit ist aus einer Vermutung eine genetische Gewissheit geworden“, sagt Mitautor Dr. Lutz Schomburg vom Institut für Experimentelle Endokrinologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Die neuen Erkenntnisse wurden im renommierten Fachblatt Nature Genetics veröffentlicht. „Mediziner sollten künftig bei Fehlfunktionen der Schilddrüse unbedingt auch die Selenversorgung bedenken und gegebenenfalls mit einem Bluttest prüfen, ob die Patienten ausreichend mit diesem essentiellen Spurenelement versorgt sind“, betont Lutz Schomburg.

Wie in Nature Genetics nachzulesen, untersuchte das Wissenschaftler-Team vier Kinder zwei verschiedener Familien aus Saudi-Arabien und Irland, deren Blutwerte aufgrund einer seltenen Schilddrüsenhormonstörung auffällig waren. Detaillierte Untersuchungen an Chromosomen und einzelnen Gen-Sequenzen zeigten, dass alle vier Kinder einen Defekt im sogenannten SBP2-Gen („Selenozysteininsertions-sequenz-Bindungsprotein“) aufweisen. Diese Gen-Mutation bewirkt einen starken Selenmangel im Blut, weil das Selenoprotein P nicht ausreichend gebildet werden kann; Selenoprotein P ist ein zentrales Selentransport-Protein. „Ob die mangelhafte Selen-Synthese der Kinder durch eine höhere Selengabe beispielsweise im Trinkwasser aufgefangen werden kann, bleibt abzuwarten“, so Lutz Schomburg.

Im Gegensatz zu US-Amerikanern gilt die europäische Bevölkerung als eher unzureichend mit Selen versorgt. Eine ausgewogene Ernährung mit ausreichend Selen gilt als beste Krankheitsprophylaxe insbesondere in Hinblick auf die Schilddrüse und das Hormonsystem. Selen ist vor allem in Fleisch, Meeresfisch, Milchprodukten und Steinfrüchten enthalten.