Gendefekt beeinflusst Verlauf von Multipler Sklerose

Höheres Risiko bei Veränderung im Gen für das Signalmolekül PD-1

Wissenschaftler der Bayerischen Julius-Maximilians-Universität Würzburg haben eine wesentliche Entdeckung auf dem Gebiet der Erforschung der Multiplen Sklerose gemacht. Sie haben entdeckt, dass eine Veränderung im Gen für das Signalmolekül PD-1 mit einem höheren Risiko für eine rasch voranschreitende Verlaufsform der Multiplen Sklerose (MS) assoziiert ist, berichten sie im Fachmagazin „Annals of Neurology“.

Die Verlaufsform von MS ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Bei manchen tritt die Krankheit nur in Ansätzen auf, bei anderen dagegen ist die Symptomatik stark ausgeprägt und läuft sehr schnell ab. Wissenschaftler sind daher auf der Suche nach spezifischen Merkmalen oder Markern, mit denen dieses Risiko besser vorhersehbar wird. Die Teams von Heinz Wiendl und Mathias Mäurer von der Klinischen Forschungsgruppe Multiple Sklerose und Neuroimmunologie von der Neurologischen Klinik der Uni Würzburg haben bei Blutuntersuchungen von rund 1.000 MS-Patienten festgestellt, dass diejenigen Patienten, die diese genetische Veränderung hatten, häufiger an einer ungünstigen Verlaufsform der Krankheit leiden.

Mit weiteren Experimenten haben die Forscher auch die Folgen der genetischen Abweichung geklärt: Normalerweise hat das Signalmolekül PD-1 im Organismus eine entzündungshemmende Wirkung. Es unterdrückt darüber hinaus die Aktivität der T-Lymphozyten, die bei Autoimmunkrankheiten wie der MS eine Rolle spielen. Beide Funktionen sind jedoch im Falle der MS-Patienten, bei denen die Genveränderung nachgewiesen wurde, gestört.

Damit ist es den Wissenschaftlern gelungen, einen Biomarker zu finden, der vielversprechend für MS-Patienten ist. „Eine Testung auf die Genveränderung und das damit einhergehende Risiko eines schneller voranschreitenden Krankheitsverlaufs könnte zukünftig auch Auswirkungen auf die Patientenberatung und die Therapiegestaltung bekommen“, erklärt Wiendl. Weitere Untersuchungen sollen im Detail klären, wie die Genveränderung mit den krankhaften Vorgängen bei der MS in Verbindung steht.