Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Zweites Gen der Spinalen Muskelatrophie charakterisiert

15.08.2001


Tödlich verlaufende Muskelerkrankung bei Säuglingen hat mehrere genetische Ursachen

Die Ursachen vieler, auch seltener Erbkrankheiten können heute dank gentechnischer Verfahren aufgeklärt werden. Dazu gehört die Spinale Muskel-Atrophie, SMA, eine erbliche Erkrankung des Kindes. Sie ist selten, steht aber nach der "Mukoviszidose" zusammen mit der Stoffwechselkrankheit "Phenylketonurie" an zweiter Stelle der sog. autosomal rezessiven Erbkrankheiten. Das heißt, sie tritt nur auf, wenn beide Elternteile das selbe Gen defekt an die Nachkommen weitergeben.
Von der Spinalen Muskelatrophie betroffene Kinder leiden an zunehmender Schwäche der Muskulatur des Rumpfes und der Gliedmaßen, bedingt durch den Untergang von Nervenzellen in einem Teil des Rückenmarks (den sogenannten Vorderhornzellen): Je mehr Nervenzellen versagen, desto weniger Nervenreize kommen in der Muskulatur an. Die Kinder sterben nach wenigen Wochen und ihr Tod wird mitunter als "plötzlicher Kindstod" fehldiagnostiziert. Die Spinale Muskelatrophie tritt in mehreren Varianten auf. Als Ursache einer Variante wurden vor Jahren Mutationen im sogenannten SMN-1 (=survival Motor Neuron 1) Gen auf dem Chromosom 5 entdeckt.
Eine weitere Variante konnte 1999 von Dr. Katja Grohmann aus der Arbeitsgruppe um Professor Christoph Hübner von der "Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie" der Charité entdeckt werden. Bei dieser Form, SMARD-1
[= spinale Muskelatrophie mit schwerer Atemnot (respiratory distress)], leiden die Patienten nicht nur am Versagen der Muskulatur der Gliedmaßen, sondern auch an einer lebensbedrohlichen Atemnot, bedingt durch zunehmende Lähmung des Zwerchfells (das ja ebenfalls ein Muskel ist). Auch diese Form der Erkrankung beruht auf genetischen Schäden. Die Forschergruppe der Charité konnte schon 1999 das verantwortliche Gen auf dem Chromosom 11, genauer in der Region 11 q13 - q21, orten und ihre Erkenntnis in der renommierten Fachzeitschrift "American Journal of Human Genetics" publizieren (65 [1999] 1459 - 1462).
Jetzt ist es der Gruppe gelungen, am Genort auch das Gen zu charakterisieren. Dies wurde möglich, nachdem sechs Familien aus vier verschiedene Staaten in drei Kontinenten mit 20 Kindern untersucht werden konnten. Bei den 11 erkrankten Kindern fanden sich im entscheidenden Gen, dem sogenannten IGHMBP-2 Gen (=Immunoglobulin-mu- binding protein-2-gene), verschiedene Mutationen, die alle zum gleichen Krankheitsbild (und zum Tode) führten.
Die Forscher werden nun ihre Befunde im September im angesehenen Fachblatt "Nature Gentics" (29 [2001]) veröffentlichen. Aber bereits am 13. August hat die Zeitschrift die Ergebnisse der Berliner Arbeitsgruppe im Internet (http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/) publiziert. Dies als Zeichen der Bedeutung, die dieser Arbeit zugemessen wird. Denn auffällig ist, dass beide bisher gefundenen, mutierten Gene (SMN-1 und IGHMBP-2), die zur Spinalen Muskelatrophie (SMA-1 bzw. SMARD-1) führen, im intakten Zustand in jeder Zelle des Körpers anzutreffen sind, und noch dazu an zahlreichen lebensnotwendigen Prozessen in der Zelle beteiligt sind, also unentbehrlich zu sein scheinen. Warum solche "Haushalts"-Gene, im Fall einer Mutation, ausgerechnet und ganz gezielt zu einer Schädigung der Vorderhornzellen des Rückenmarks führen, ist noch rätselhaft.

Dr. med. Silvia Schattenfroh | idw

Weitere Berichte zu: Gen Muskelatrophie Mutation Spinalen

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Forscher untersuchen Rolle der Zellmembran bei der Entstehung chronischer Krankheiten
10.12.2019 | Universität des Saarlandes

nachricht Wie erhöhte Blutfette Entzündungen auslösen und Nieren und Gefäße schädigen
10.12.2019 | Universität des Saarlandes

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Hochgeladenes Ion bahnt den Weg zu neuer Physik

In einer experimentell-theoretischen Gemeinschaftsarbeit hat am Heidelberger MPI für Kernphysik ein internationales Physiker-Team erstmals eine Orbitalkreuzung im hochgeladenen Ion Pr9+ nachgewiesen. Mittels einer Elektronenstrahl-Ionenfalle haben sie optische Spektren aufgenommen und anhand von Atomstrukturrechnungen analysiert. Ein hierfür erwarteter Übergang von nHz-Breite wurde identifiziert und seine Energie mit hoher Präzision bestimmt. Die Theorie sagt für diese „Uhrenlinie“ eine sehr große Empfindlichkeit auf neue Physik und zugleich eine extrem geringe Anfälligkeit gegenüber externen Störungen voraus, was sie zu einem einzigartigen Kandidaten zukünftiger Präzisionsstudien macht.

Laserspektroskopie neutraler Atome und einfach geladener Ionen hat während der vergangenen Jahrzehnte Dank einer Serie technologischer Fortschritte eine...

Im Focus: Highly charged ion paves the way towards new physics

In a joint experimental and theoretical work performed at the Heidelberg Max Planck Institute for Nuclear Physics, an international team of physicists detected for the first time an orbital crossing in the highly charged ion Pr⁹⁺. Optical spectra were recorded employing an electron beam ion trap and analysed with the aid of atomic structure calculations. A proposed nHz-wide transition has been identified and its energy was determined with high precision. Theory predicts a very high sensitivity to new physics and extremely low susceptibility to external perturbations for this “clock line” making it a unique candidate for proposed precision studies.

Laser spectroscopy of neutral atoms and singly charged ions has reached astonishing precision by merit of a chain of technological advances during the past...

Im Focus: Ultrafast stimulated emission microscopy of single nanocrystals in Science

The ability to investigate the dynamics of single particle at the nano-scale and femtosecond level remained an unfathomed dream for years. It was not until the dawn of the 21st century that nanotechnology and femtoscience gradually merged together and the first ultrafast microscopy of individual quantum dots (QDs) and molecules was accomplished.

Ultrafast microscopy studies entirely rely on detecting nanoparticles or single molecules with luminescence techniques, which require efficient emitters to...

Im Focus: Wie Graphen-Nanostrukturen magnetisch werden

Graphen, eine zweidimensionale Struktur aus Kohlenstoff, ist ein Material mit hervorragenden mechanischen, elektronischen und optischen Eigenschaften. Doch für magnetische Anwendungen schien es bislang nicht nutzbar. Forschern der Empa ist es gemeinsam mit internationalen Partnern nun gelungen, ein in den 1970er Jahren vorhergesagtes Molekül zu synthetisieren, welches beweist, dass Graphen-Nanostrukturen in ganz bestimmten Formen magnetische Eigenschaften aufweisen, die künftige spintronische Anwendungen erlauben könnten. Die Ergebnisse sind eben im renommierten Fachmagazin Nature Nanotechnology erschienen.

Graphen-Nanostrukturen (auch Nanographene genannt) können, je nach Form und Ausrichtung der Ränder, ganz unterschiedliche Eigenschaften besitzen - zum Beispiel...

Im Focus: How to induce magnetism in graphene

Graphene, a two-dimensional structure made of carbon, is a material with excellent mechanical, electronic and optical properties. However, it did not seem suitable for magnetic applications. Together with international partners, Empa researchers have now succeeded in synthesizing a unique nanographene predicted in the 1970s, which conclusively demonstrates that carbon in very specific forms has magnetic properties that could permit future spintronic applications. The results have just been published in the renowned journal Nature Nanotechnology.

Depending on the shape and orientation of their edges, graphene nanostructures (also known as nanographenes) can have very different properties – for example,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Analyse internationaler Finanzmärkte

10.12.2019 | Veranstaltungen

QURATOR 2020 – weltweit erste Konferenz für Kuratierungstechnologien

04.12.2019 | Veranstaltungen

Die Zukunft der Arbeit

03.12.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Kein Seemannsgarn: Hochseeschifffahrt soll schadstoffärmer werden

11.12.2019 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Vernetzte Produktion in Echtzeit: Deutsch-schwedisches Testbed geht in die zweite Phase

11.12.2019 | Informationstechnologie

Verbesserte Architekturgläser durch Plasmabehandlung – Reinigung, Vorbehandlung & Haftungssteigerung

11.12.2019 | Architektur Bauwesen

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics