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Neueste Erkenntnisse zum Wiskott-Aldrich-Syndrom

07.12.2004


Viele Jahre lang war nur sehr wenig über die Mechanismen bekannt, die am pathologischen Zustand beteiligt sind, welcher durch das Wiskott-Aldrich-Syndrom hervorgerufen wird. WAS ist eine seltene Erbkrankheit, die, wenn Sie nicht behandelt wird, zum Tod führen kann. Eine Erweiterung der vorhandenen Kenntnisse über WAS ist deshalb ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur Entwicklung neuartiger Behandlungsmethoden für diese Krankheit.



Der Schwerpunkt des WASPNEST-Projekts lag auf den genetischen und molekularen Aspekten der Krankheit. Als Ergebnis des Projekts konnten zahlreiche neue Erkenntnisse gewonnen werden. Die Forschungen haben gezeigt, dass Veränderungen des WAS-Gens zu einem erhöhten Auftreten des apoptotischen Zelltods führen können. Außerdem entdeckte man, dass eine erhöhte und unregulierte Expression des WAS-Gens einen vorzeitigen Zelltod zur Folge haben kann. Das bedeutet, dass das WAS-Protein (WASp) über einem bestimmten Grenzwert toxisch ist und tatsächlich an einer Vielzahl von anderen Krankheiten beteiligt sein kann.



WAS wird durch einen deutlichen Rückgang des Anteils bestimmter Zellarten im Blut (Thrombozytopenien und Neutropenien) charakterisiert. Diese Zellarten haben einen Einfluss auf die Regenerierungsfähigkeit des Immunsystems und der Blutzellen. WAS-Patienten zeigen eine erhöhte Anfälligkeit gegenüber Virusinfektionen und es ist sehr wahrscheinlich, dass die Ursache für dieses Phänomen die direkte Beteiligung von WASp an der Aktivierung der Abwehrwege des Immunsystems in gesunden Personen ist.

Die Regulierung der Expression des WAS-Gens könnte eine neuartige Methode des therapeutischen Eingriffs darstellen. Zu den derzeitigen Behandlungsverfahren gehört die hämotopoietische Stammzellentransplantation. Die Gentherapie präsentiert sich als zuverlässige Behandlungsalternative, und es ist zu erwarten, dass die Schlussfolgerungen des WASPNEST-Projekts die Entwicklung von neuartigen Therapien unterstützen.

Prof. Adrian Thrasher | ctm
Weitere Informationen:
http://www.ich.ucl.ac.uk/

Weitere Berichte zu: WAS-Gen WASPNEST-Projekt Wiskott-Aldrich-Syndrom Zelltod

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