Schwangerschaft und Lebendgeburt nach Präimplantationsdiagnostik an Eizellen für unheilbare Erberkrankung in Lübeck erzielt

Der Vize-Präsident der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe DGGG Prof. Dr. Klaus Diedrich teilte heute die Geburt des zweiten gesunden Kindes in Deutschland nach Polkörperbiopsie mit. Die Polkörperbiopsie wurde am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck durchgeführt.

Am 11. November 2004 hat Frau K. aus Bremen einen gesunden Jungen geboren. Sowohl Frau K. als auch ihr Mann sind Anlageträger einer schweren, unheilbaren Erberkrankung, der Mukopolysaccharidose einer Stoffwechselerkrankung. Ihr erstes gemeinsames Kind starb im Alter von dreieinhalb Jahren an den Folgen der Erkrankung. Zwei darauffolgende Schwangerschaften wurden abgebrochen, nachdem mittels Pränataldiagnostik festgestellt wurde, dass die Kinder ebenfalls von der Krankheit betroffen sein werden.

Für das Paar wurde in Lübeck ein genetischer Test entwickelt, der an den Polkörpern der Eizellen durchgeführt werden kann. Das Ärzte- und Genetikerteam um Prof. Diedrich und Prof. Schwinger stimulierten erst die Eierstöcke der Patientin durch eine hoch-dosierte Hormonbehandlung. Dann wurden 20 Eizellen entnommen und von diesen die sogenannten Polkörper auf das Vorliegen der Mukopolysaccharidose Mutation untersucht. Lediglich eine der Eizellen war ohne Anlage für die Erkrankung. Nach Befruchtung dieser Eizelle durch Injektion einer Samenzelle des Ehemannes entwickelte sich im Reagenzglas ein Embryo, welcher der Patientin in die Gebärmutter übertragen werden konnte. Der nun geborene Junge ist gesund.

Das hier beschriebene Vorgehen tangiert nicht das deutsche Embryonenschutzgesetz, da die genetische Testung nicht am Embryo, sondern an der Eizelle erfolgt. Im Ausland wird in solchen Fällen im Regelfall die Präimplantationsdiagnostik an Zellen des Embryos verwendet. Der vorliegende Fall ist die zweite Schwangerschaft bei einem hohen Risiko für eine schwere genetisch bedingte Erkrankung nach Präimplantationsdiagnostik an Eizellen in Deutschland und markiert einen weiteren Meilenstein in der Betreuung von Paaren mit Anlage für eine schwere unheilbare Erberkrankung und Kinderwunsch.

Prof. Diedrich, Leiter der Arbeitsgruppe Fortpflanzungsmedizingesetz in der DGGG, verweist in diesem Zusammenhang auf den gesetzlichen Regelungsbedarf in der Fortpflanzungsmedizin und fordert eine „Aktualisierung des Embryonenschutzgesetzes“.

Erläuterung:

Polkörper werden bei der Reifeteilung der Eizelle ausgestoßen und beinhalten den Chromosomensatz der Eizelle. Durch die Reifeteilung wird die Eizelle befruchtungsfähig während die Polkörper zugrunde gehen. Da der Chromosomensatz im Polkörper repräsentativ ist für den Chromosomensatz der Eizelle, wird es durch die Untersuchung der Polkörper möglich, eine Aussage über den Chromosomensatz oder genetische Abweichungen (Mutationen) der Eizelle zu machen.

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