PXE: Einer seltenen Erbkrankheit auf der Spur

Die seltene, aber gefährliche Erbkrankheit Pseudoxanthoma elasticum (PXE) erforscht Dr. Christian Götting (31) vom Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein Westfalen in Bad Oeynhausen, Universitätsklinik der RUB. Für seine Arbeit, insbesondere für die Entwicklung eines Laborschnelltests, erhielt er den Wissenschaftspreis 2002 der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte auf ihrer Jahrestagung in Freudenberg.

PXE: Licht ins Dunkel bringen
Erforschung einer seltenen Erbkrankheit
Wissenschaftspreis für Dr. Christian Götting

PXE: Gefährliche Kalkeinlagerung

Kalkeinlagerungen verändern die elastischen Fasern des Körpergewebes. Sie sind nicht mehr dehnbar und werden brüchig. Da alle Blutgefäße von elastischen Fasern umgeben sind, hat die Krankheit gravierende Folgen: Betroffene können unter Bluthochdruck und einem erhöhten Herzinfarktrisiko leiden bis hin zu schwerwiegenden Komplikationen im Herz-Kreislauf-System und lebensbedrohlichen Blutungen im Magen-Darm-Trakt. Auch die Augen sind häufig betroffen, indem kleine Blutgefäße reißen und sich Blutflecken auf die Netzhaut legen. Diese Einblutungen beeinträchtigen das zentrale, scharfe Sehen, im schlimmsten Fall erblinden die Patienten.

Ursache: Gen-Veränderungen

Seit vielen Jahren suchen Wissenschaftler nach den Ursachen für PXE, erst vor kurzem konnten sie überhaupt Veränderungen in einem Gen feststellen, das mit der Entstehung von PXE in Verbindung steht. Die Forscher im Team von Christian Götting bestätigten dieses Ergebnis. Sie entdeckten neuartige Veränderungen in diesem Gen. Doch damit beginnt erst die mühsame Arbeit der Bad Oeynhausener: „Wir wissen momentan noch nicht, welche Auswirkungen diese Veränderungen im Erbgut im menschlichen Körper haben und wie es dann zum Ausbrechen der Erkrankung kommt“, sagt Götting. „Die Forschung befindet sich hierbei ganz am Anfang, es gibt noch viele Fragen zu klären.“

Neuer Schnelltest

Dennoch ist es den Forschern gelungen, einen neuen Laborschnelltest zu entwickeln. Damit ist es möglich, innerhalb einer Stunde die Diagnose PXE zu erhärten oder zu entkräften. Der Test identifiziert die häufigste – und daher typische – Veränderung in dem Gen, das PXE verursacht. Erstmals können nun auch Patienten auf PXE untersucht werden, die an Erkrankungen der Blutgefäße oder des Herz-Kreislauf-Systems leiden.

Deutschlands erste PXE-Ambulanz

Um die medizinische Betreuung von PXE-Patienten zu optimieren, hat das Krankenhaus Bethesda in Freudenberg bundesweit die erste PXE-Ambulanz eingerichtet. Die Chefärztin Prof. Dr. Christiane Szliska ist zugleich Professorin an der Ruhr-Universität Bochum. Die Ambulanz arbeitet eng mit dem Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin in Bad Oeynhausen zusammen, wo der neue Laborschnelltest von Dr. Götting in der PXE-Diagnostik eingesetzt wird. Damit ist ein Anfang im Kampf gegen PXE gemacht. „Das langfristige Ziel unserer wissenschaftlichen Untersuchungen ist das detaillierte Verständnis der Zusammenhänge dieser Krankheit, um so die Ursachen für PXE zu ergründen und die Erkrankung effektiv zu bekämpfen“, sagt Götting.

Weitere Informationen

Dr. Christian Götting,
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin,
Herz- und Diabeteszentrum NRW,
Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum,
Georgstraße 11,
32545 Bad Oeynhausen,
Tel. 05731/972033,
E-Mail: cgoetting@hdz-nrw.de