Behandlung von Erwachsenen mit Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Erkrankung, die 1956 erstmals beschrieben wurde (1) und bei ca. 1:10.000 bis 1:20.000 Geburten auftritt (2). Charakteristisch sind u.a. ein ausgeprägtes Übergewicht bei fehlendem Sättigungsgefühl, Minderwuchs, Intelligenzminderung und Impulskontrollstörung. Typischerweise treten im Laufe des Lebens bedingt durch das Übergewicht Erkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus Typ 2 auf.

Die Todesrate im Erwachsenenalter ist dreimal höher als in der Normalbevölkerung (3). Die Betroffenen versterben häufig an Herz-Kreislauf Erkrankungen oder Infekte der Atemwege. Bisher besteht kein etabliertes Therapiekonzept für Erwachsene mit PWS.

Die diakonische Stiftung Wittekindshof betreut seit Jahren Erwachsene mit PWS in speziellen Wohngruppen. Das Behandlungskonzept besteht aus einer moderaten Diät (durchschnittlich 1500 kcal/d), 2x/Woche Sport und einer regelmäßige psychologische/ pädagogische Betreuung, mit dem Ziel, die Kompetenzen im Bereich der Selbststeuerung und der sozialen Kompetenzen der Personengruppe zu erweitern.

Ziel der Kooperation des Herz- und Diabeteszentrum NRW mit dem Wittekindshof war die Überprüfung und Verbesserung der konservativen Therapie. Hierzu erfolgte eine kürzlich publizierte Verlaufsbeobachtung von über einem Jahr, an der 8 Personen teilnahmen (4).

Im Durchschnitt lebten die Teilnehmer über 7 Jahre in der Wohngruppe, 6 wiesen einen Diabetes mellitus Typ 2 auf. In ambulanten Terminen wurde neben einer ausführlichen Anamnese und klinischen Untersuchung das Gewicht, einschließlich Fettmasse unter Verwendung einer Bioimpedanzwaage, der Blutdruck und die Blutfettwerte gemessen. Zur Beurteilung der Diabetesbehandlung wurde auf Unterzuckerungen geachtet und der HbA1c bestimmt. Bei den Nicht-Diabetikern erfolgte ein Zuckerbelastungstest (oGTT).

Während der Beobachtungsphase haben die Teilnehmer signifikant abgenommen (-1,8 kg), wobei es sich fast ausschließlich um eine Reduktion der Fettmasse handelt, wie die Ergebnisse der Impedanzwaage zeigen. Der Diabetes mellitus war gut eingestellt, trotzdem konnte der HbA1c signifikant von 6,5% auf 6% weiter abgesenkt werden. Schwere Unterzuckerungen traten dabei nicht auf. Bei den Nicht-Diabetikern konnte eine Diabetes Erkrankung im Beobachtungszeitraum nicht diagnostiziert werden.

Die Laborwerte für die Triglyzeride, die eine Insulinresistenz verstärken, sanken signifikant um 13 mg/dl. Hierbei ist zu beachten, dass die Triglyzeride bereits bei der 1. Vorstellung im Zielbereich (

Insgesamt zeigt die Verlaufsbeobachtung, dass eine intensive Lebensstil- Intervention das Risikoprofil bei Patienten mit PWS weiter günstig beeinflussen kann. Welche Auswirkungen die intensivierte Betreuung bezüglich anderer charakteristischer Stoffwechselparameter und insbesondere kardiovaskulärer Gesundheit hat, ist Gegenstand weiterer derzeit laufender Untersuchungen.

Kontakt:
Herz und Diabeteszentrum NRW
Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum
Diabeteszentrum
Forschungsleitung
Dr. rer nat. Bernd Stratmann
Georgstr. 11
32545 Bad Oeynhausen
Tel.: +49-(0)5731/97 3768
Fax: +49-(0)5731/97 2410
E-Mail: bstratmann@hdz-nrw.de
Info: www.hdz-nrw.de
Literatur:
1. Prader A, Labhard A, Willi H. Ein Syndrom von Adipositas, Klein-wuchs, Kryptorchismus, und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wochenschr 1956;86:1260–1261.
2. Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: Clinical genetics, cytogenetics and molecular biology. Expert Rev Mol Med 2005;7:1–20.
3. Whittington JE, Holland AJ, Webb T, et al. Population prevalence and estimated birth incidence and mortality rate for people with Prader-Willi syndrome in one UK Health Region. J Med Genet 2001;38:792–798.3.

4. Hauber M, Stratmann B, Hoedebeck-Stuntebeck N, Tschoepe D. Medical Mangement for Adults with Prader-Willi Syndrome Metab Syndr Relat Disord. 2013 Jul 20. [Epub ahead of print]