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Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018 für Tübinger Neurowissenschaftler

21.02.2018

Erste Heilversuche zeigen: ein bereits anderweitig zugelassenes Medikament könnte auch Epilepsiepatienten mit spezifischen Genmutationen helfen

Eva Luise Köhler hat am 20. Februar 2018 in der Alten Aula der Universität Heidelberg ein Team von Neurowissenschaftlern und Ärzten rund um die Biologin Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen mit dem diesjährigen Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen ausgezeichnet.


Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen 2018 in der Alten Aula der Universität Heidelberg.

Universitätsklinikum Heidelberg

Das Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro soll als Anschubfinanzierung für die Entwicklung einer neuartigen Arzneitherapie dienen. Mit dieser stünde für Patientinnen und Patienten mit Mutationen im KCNA2-Gen, die unter einer besonders schwerwiegenden und bisher medikamentenresistenten Form der Epilepsie leiden, erstmals ein wirksames Medikament zur Verfügung.

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen wird in Zusammenarbeit mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. zum elften Mal vergeben, zum ersten Mal mit dem Universitätsklinikum Heidelberg als Gastgeber.

Der neuartige Therapieansatz der Tübinger Arbeitsgruppe wurde letztes Jahr erstmals im Rahmen individueller Heilversuche getestet. Bei einer Gruppe von vier Patientinnen und Patienten weltweit konnte durch die Gabe des Wirkstoffs „4-Aminopyridin“ die Anfallshäufigkeit drastisch reduziert werden. Ebenso verbesserte sich die kognitive, sprachliche und motorische Leistungsfähigkeit der Patientinnen und Patienten.

Der Kaliumkanalblocker ist in Deutschland seit 2011 zugelassen – allerdings nur für die Behandlung von Patienten mit weit fortgeschrittener Multipler Sklerose. Im Rahmen der von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung finanzierten Studie will die Tübinger Forschungsgruppe nun die Daten sammeln, die notwendig sind, um die Therapie schnellstmöglich auch für andere Epilepsiepatientinnen und -patienten mit solchen Genmutationen verfügbar zu machen.

Prominenz beim Festakt in der Alten Aula der Universität Heidelberg

Eva Luise Köhler kommentierte im Rahmen des Festaktes: „Wir freuen uns, dass mit Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch und ihren Co-Bewerbern eine Riege von Nachwuchswissenschaftlern den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen erhält, die sich durch ihre besondere Nähe zu ihren Patientinnen und Patienten auszeichnet. Sie tragen Hoffnung in das Leben vieler Menschen, die mit einer besonders schweren und bisher nicht behandelbaren Form der Epilepsie leben.“

Dr. Jörg Richstein, Vorstandsvorsitzender der ACHSE und Vater eines Sohnes mit dem seltenen Gendefekt „Fragiles-X“: „Jeder Forschungsansatz zu einer Seltenen Erkrankung, der in einer Therapie mündet, bedeutet für die betroffenen Menschen ein Geschenk, das ihr Leben entscheidend verändert. Für ihre Arbeit und ihren Einsatz für Menschen mit seltenen Mutationen des KCNA2 Gens danken wir Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch und ihrem Team und wünschen uns sehr, dass ihr Engagement und ihr Forschergeist viele Nachahmer findet.“

Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und Leitende Ärztliche Direktorin des Universitätsklinikums Heidelberg, wies in ihrer Laudatio auf die Vorteile des Drug Repurposings hin, bei dem man von bereits vorhandenem Wissen über das zweitverwertete Medikament profitiere:

„So kann auch eine in Pharmamaßstäben sehr überschaubare Summe, wie unser Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro, in den Händen der richtigen Forscherinnen und Forscher ganz viel bewegen und wir dürfen hoffen, dass schon innerhalb von drei oder vier Jahren eine wirksame Therapie zur Verfügung stehen wird, die die Lebensqualität vieler Menschen weltweit ganz spürbar verbessern wird.“

Epilepsie beeinträchtigt die Betroffenen massiv

Die Epilepsie ist eine der am weitesten verbreiteten chronischen Erkrankungen des Kindesalters und stellt für die Betroffenen eine enorme Beeinträchtigung des täglichen Lebens dar. Obwohl in den letzten Jahren immer mehr seltene Gendefekte als Ursache für Epilepsiesyndrome entdeckt wurden, sind die genauen Mechanismen häufig noch nicht bekannt.

Zu den besonders schweren Epilepsien zählen medikamentenresistente epileptische Enzephalopathien (EE), die z.B. durch Mutationen im KCNA2 Gen verursacht werden können. Unterschiedliche Veränderungen in diesem Gen führen bei den Betroffenen zu generalisierten epileptischen Anfällen, die bereits im ersten Lebensjahr auftreten. Ihre geistige Entwicklung verläuft in der Regel massiv verzögert.

Am 20. Februar fand tagsüber außerdem das Fachsymposium „Rare Disease Day 2018: Neue Therapien – große Hoffnungen und offene Fragen“ in der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg statt. Die Veranstaltung spannte den Bogen hin zum 28. Februar, dem Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen. Weltweit wird an diesem Tag auf Anliegen und Probleme der "Waisen der Medizin" aufmerksam gemacht.

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Im März 2006 wurde auf Initiative des damaligen Bundespräsidenten Prof. Dr. Horst Köhler und seiner Frau Eva Luise Köhler eine Stiftung gegründet, die sich für Forschungsförderung im Bereich Seltener Erkrankungen engagiert. Der seit 2008 jährlich verliehene Eva Luise Köhler Forschungspreis entwickelte sich schnell zu einer der angesehensten Auszeichnungen in diesem Forschungsbereich. Durch das Preisgeld in Höhe von € 50.000 konnten bisher elf innovative Forschungsvorhaben angeschoben werden.
Durch ein neues Stipendiatenprogramm fördert die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung zudem seit 2017 gezielt auch den wissenschaftlichen Nachwuchs. Die Clinical Scientist Stipendien sollen angehenden Fachärztinnen und -ärzten Freiräume verschaffen, in denen sie sich wissenschaftlich im Bereich der Seltenen Erkrankungen etablieren können. Die Stiftungsorgane arbeiten rein ehrenamtlich. Das Stiftungskapital beträgt derzeit rund 1,9 Millionen Euro. Der Stiftungssitz ist Bonn. www.elhks.de

ACHSE – Gibt Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine Stimme

ACHSE e.V., die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, ist das Netzwerk von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen in Deutschland. ACHSE vertritt mit ihren mehr als 130 Patientenorganisationen deren Interessen in Politik und Gesellschaft, in Medizin, Wissenschaft und Forschung national und auf europäischer Ebene. Die einzige krankheitsübergreifende Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland berät kostenlos Betroffene und ihre Angehörigen sowie ratsuchende Ärzte und Therapeuten. ACHSE vernetzt, setzt sich für mehr Forschung und verlässliche Informationen ein.

Der gemeinnützige Dachverband wurde in 2004 gegründet. Schirmherrin ist seit 2005 Eva Luise Köhler. ACHSE ist Mitglied in der BAG Selbsthilfe und EURORDIS – Rare Diseases Europe. www.achse-online.de; www.facebook.com/ACHSEeV

Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg: Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang

Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 13.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit fast 2.000 Betten werden jährlich rund 65.000 Patienten vollstationär, 56.000 mal Patienten teilstationär und mehr als 1.000.000 mal Patienten ambulant behandelt. Gemeinsam mit dem Deutschen Krebsforschungszentrum und der Deutschen Krebshilfe hat das Universitätsklinikum Heidelberg das Nationale Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg etabliert, das führende onkologische Spitzenzentrum in Deutschland. Das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca. 3.700 angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg. www.klinikum-heidelberg.de

Pressekontakt:
Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Sanna Börgel
+49 151 4129 7774
boergel@elhks.de

ACHSE e.V.
Bianca Paslak-Leptien
+49 30 3300708 26; +49 151 180017 27
Bianca.Paslak-Leptien@achse-online.de

Weitere Informationen:

https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/index.php?id=143498 Online Pressemappe
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/index.php?id=143499 Online-Bilderstrecke

Julia Bird | idw - Informationsdienst Wissenschaft

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