Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

UKE-Wissenschaftler erhält Forschungspreis zur Verhütung von Blindheit

02.10.2001


Der Humangenetiker Dr. med. Hanno Bolz (31) hat am Samstag, 29. September 2001, den diesjährigen "RP-Forschungspreis zur Verhütung von Blindheit" erhalten. Seiner Forschungsgruppe im Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) ist es in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Bonn und Maryland gelungen, das Gen Cadherin-23 zu identifizieren.

Defekte dieses Gens sind für den Typ 1 D des Usher Syndroms verantwortlich. Diese Form der Erbkrankheit geht mit Innenohrschwerhörigkeit, Sehverlust durch die Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa (RP) und Gleichgewichtsstörungen einher. Der mit 6000 Mark dotierte Preis wird von PRO Retina Deutschland e.V. und Retina Suisse verliehen und wurde während der Jahrestagung der Deutschen Opthalmologischen Gesellschaft in Berlin überreicht.

Das vorher unbekannte Gen, Cadherin-23 (CDH23), sorgt für die Bildung eines Proteins, das vermutlich eine wichtige Rolle beim Zusammenhalt der Zellen im Innenohr und in der Netzhaut spielt. Ist es defekt, wird die Proteinbildung beeinträchtigt. Die Wissenschaftler fanden auch heraus, dass unterschiedliche Mutationen des Gens zu unterschiedlichen Krankheitsbildern führen können. Zwar ist die Schwerhörigkeit angeboren und immer stark ausgeprägt, jedoch treten die Symptome von Retinitis pigmentosa in unterschiedlichen Ausprägungen auf - selbst bei Erkrankten innerhalb derselben Familie.

Dr. Bolz, der sich in der Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik befindet, forscht in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Andreas Gal über "Molekulare Grundlagen von sensorischen Erkrankungen". Ziel ist es, Ursachen für Schwerhörigkeit und Netzhauterkrankungen auf den Grund zu gehen, um in Zukunft bessere Therapieansätze zu entwickeln. Die Gruppe von Prof. Dr. Gal gehört zu den insgesamt sechs UKE-Arbeitsgruppen, die vom Bundesministerium für Bildung und Forschung Mittel im Rahmen des Förderprogramms "Nationales Genomforschungsnetz" auf dem Gebiet "Erkrankungen des Nervensystems" erhalten. Die nun ausgezeichnete Arbeit "Die Klonierung des beim Usher Syndrom Typ 1 D defekten Gens" erschien jedoch bereits vor der Aufnahme in das Förderprogramm in der Fachzeitschrift "Nature Genetics".

Der Forschungserfolg wurde in Zusammenarbeit mit der Gruppe von Dr. Christian Kubisch (Institut für Humangenetik der Universität Bonn) und der Gruppe um Dr. Konrad Noben-Trauth (National Institutes of Health, Maryland, USA) erzielt.

Informationen bei: Herrn Dr. Hanno Bolz, Tel.: 040/42803-4536.

Dr. Marion Schafft | idw

Weitere Berichte zu: Blindheit Gen Humangenetik UKE Verhütung

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht Acht Millionen Euro für die Forschung: Smarte Implantate sollen Knochen besser heilen
10.12.2019 | Universität des Saarlandes

nachricht German Design Award 2020 für Sensorschleuse Argus von dormakaba
09.12.2019 | dormakaba Deutschland GmbH

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Virenvermehrung in 3D

Vaccinia-Viren dienen als Impfstoff gegen menschliche Pockenerkrankungen und als Basis neuer Krebstherapien. Zwei Studien liefern jetzt faszinierende Einblicke in deren ungewöhnliche Vermehrungsstrategie auf atomarer Ebene.

Damit Viren sich vermehren können, benötigen sie in der Regel die Unterstützung der von ihnen befallenen Zellen. Nur in deren Zellkern finden sie die...

Im Focus: Virus multiplication in 3D

Vaccinia viruses serve as a vaccine against human smallpox and as the basis of new cancer therapies. Two studies now provide fascinating insights into their unusual propagation strategy at the atomic level.

For viruses to multiply, they usually need the support of the cells they infect. In many cases, only in their host’s nucleus can they find the machines,...

Im Focus: Cheers! Maxwell's electromagnetism extended to smaller scales

More than one hundred and fifty years have passed since the publication of James Clerk Maxwell's "A Dynamical Theory of the Electromagnetic Field" (1865). What would our lives be without this publication?

It is difficult to imagine, as this treatise revolutionized our fundamental understanding of electric fields, magnetic fields, and light. The twenty original...

Im Focus: Hochgeladenes Ion bahnt den Weg zu neuer Physik

In einer experimentell-theoretischen Gemeinschaftsarbeit hat am Heidelberger MPI für Kernphysik ein internationales Physiker-Team erstmals eine Orbitalkreuzung im hochgeladenen Ion Pr9+ nachgewiesen. Mittels einer Elektronenstrahl-Ionenfalle haben sie optische Spektren aufgenommen und anhand von Atomstrukturrechnungen analysiert. Ein hierfür erwarteter Übergang von nHz-Breite wurde identifiziert und seine Energie mit hoher Präzision bestimmt. Die Theorie sagt für diese „Uhrenlinie“ eine sehr große Empfindlichkeit auf neue Physik und zugleich eine extrem geringe Anfälligkeit gegenüber externen Störungen voraus, was sie zu einem einzigartigen Kandidaten zukünftiger Präzisionsstudien macht.

Laserspektroskopie neutraler Atome und einfach geladener Ionen hat während der vergangenen Jahrzehnte Dank einer Serie technologischer Fortschritte eine...

Im Focus: Highly charged ion paves the way towards new physics

In a joint experimental and theoretical work performed at the Heidelberg Max Planck Institute for Nuclear Physics, an international team of physicists detected for the first time an orbital crossing in the highly charged ion Pr⁹⁺. Optical spectra were recorded employing an electron beam ion trap and analysed with the aid of atomic structure calculations. A proposed nHz-wide transition has been identified and its energy was determined with high precision. Theory predicts a very high sensitivity to new physics and extremely low susceptibility to external perturbations for this “clock line” making it a unique candidate for proposed precision studies.

Laser spectroscopy of neutral atoms and singly charged ions has reached astonishing precision by merit of a chain of technological advances during the past...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Analyse internationaler Finanzmärkte

10.12.2019 | Veranstaltungen

QURATOR 2020 – weltweit erste Konferenz für Kuratierungstechnologien

04.12.2019 | Veranstaltungen

Die Zukunft der Arbeit

03.12.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Fraunhofer IPT und Ericsson starten mit 5G-Industry Campus Europe größtes industrielles 5G-Forschungsnetz Europas

13.12.2019 | Informationstechnologie

Virenvermehrung in 3D

13.12.2019 | Biowissenschaften Chemie

Dem Feind auf der Spur: Neuer Algorithmus erkennt sogar kleinste Krebsmetastasen im ganzen Mauskörper

13.12.2019 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics