Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Gen für Herzinsuffizienz entdeckt

11.07.2013
Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin Berlin-Buch konnten in Kooperation mit Kollegen aus Kiel, Boston, Zürich und London ein Gen identifizieren, das für die Ausprägung einer angeborenen Form der Herzmuskelschwäche maßgeblich ist.

In ihrer Studie zeigen sie, dass Veränderungen eines bestimmten Gens, des PRDM16 Gens auf dem Chromosom 1, zu Herzinsuffizienz führt. Weiterführende Untersuchungen an Zebrafischen weisen darauf hin, dass PRDM16 eine Rolle in der Entwicklung des Herzens spielt. Die Ergebnisse konnte das interdisziplinäre Wissenschaftlerteam jetzt in einer der führenden genetischen Fachzeitschriften, dem American Journal of Human Genetics*, publizieren.

Angeborene Herzfehler treten bei 8 von 1.000 Neugeborenen auf und gehören damit zu den häufigsten körperlichen Fehlbildungen. Die Ursachen für Herzfehler gehen in der Regel auf Störungen in der Embryonalentwicklung während der ersten drei Monate einer Schwangerschaft zurück. Angeborene Herzfehler gehören zum typischen Spektrum verschiedener Defekte in Chromosomenanzahl oder –struktur. Eine der häufigsten chromosomalen Fehlbildungen des Menschen ist eine Schädigung im kurzen Arm des Chromosoms 1, das so genannte 1p36-Deletionssyndrom. Infolge dessen treten gehäuft Herzfehlbildungen mit einem gestörten Wandaufbau der linken Herzkammer auf, was zu einer frühzeitigen Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie) führt.

Durch die genaue Kartierung der auf dem Chromosom 1 verlorenen genetischen Information konnten die Wissenschaftler jetzt zeigen, dass bei Patienten mit dieser speziellen Herzfehlbildung nur Teile eines einzigen Gens, des PRDM16 Gens, verloren gegangen sind. „Nachdem wir den Genort eingegrenzt hatten, haben wir die Patienten mit der isolierten Form dieser angeborenen Herzmuskelschwäche ebenfalls auf Abweichungen in PRDM16 untersucht und konnten Veränderungen, die die Funktion von PRDM16 beeinträchtigen, nachweisen“, berichtet PD Dr. Sabine Klaassen, Ärztin und Wissenschaftlerin in der Kinderkardiologie der Charité und des Experimental and Clinical Research Centers (ECRC). Des Weiteren konnte das Team zeigen, dass eine Veränderung des Erbguts im Bereich von PRDM16 auch bei 5 von 131 Personen mit einer krankhaften Erweiterung des Herzmuskels, der sogenannten dilatativen Kardiomyopathie, nachweisbar war, dagegen niemals bei 6.400 Kontrollpersonen.

Durch funktionelle Untersuchungen im Zebrafisch, einem Modellorganismus, der in der Herzforschung verwendet wird, konnten die Wissenschaftler weiterhin zeigen, dass PRDM16 eine Rolle in der Entwicklung des Herzens spielt. „Das Zebrafisch-Modell erlaubt uns, die Funktion des normalen und des veränderten PRDM16 in der Entwicklung zu verstehen“ erläutert Dr. Anne-Karin Arndt, Assistenzärztin an der Klinik für Angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie des Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel und Erstautorin der Veröffentlichung. „Der uns gelungene Nachweis der funktionellen Auswirkungen des Gendefekts im Tiermodell bietet uns im nächsten Schritt die Chance, Therapieverfahren basierend auf dem Verständnis der neu identifizierten genetischen Veränderungen zu entwickeln“, fügt sie ergänzend hinzu.

Kontakt:
PD Dr. Sabine Klaassen
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Kinderkardiologie
Experimental and Clinical Research Center (ECRC)
Charité - Universitätsmedizin Berlin
t: +49 30 450 540656
+49 30 9406 3319
sabine.klaassen[at]charite.de
Weitere Informationen:
Experimental and Clinical Research Center (ECRC)
http://www.charite.de/forschung/forschungszentren/experimental_and_clinical
_research_center_ecrc/

Dr. Julia Biederlack | idw
Weitere Informationen:
http://www.charite.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Aus-Schalter für Nebenwirkungen
22.06.2018 | Max-Planck-Institut für Biochemie

nachricht Ein Fall von „Kiss and Tell“: Chromosomales Kissing wird fassbarer
22.06.2018 | Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Leichter abheben: Fraunhofer LBF entwickelt Flugzeugrad aus Faser-Kunststoff-Verbund

Noch mehr Reichweite oder noch mehr Nutzlast - das wünschen sich Fluggesellschaften für ihre Flugzeuge. Wegen ihrer hohen spezifischen Steifigkeiten und Festigkeiten kommen daher zunehmend leichte Faser-Kunststoff-Verbunde zum Einsatz. Bei Rümpfen oder Tragflächen sind permanent Innovationen in diese Richtung zu beobachten. Um dieses Innovationsfeld auch für Flugzeugräder zu erschließen, hat das Fraunhofer-Institut für Betriebsfestigkeit und Systemzuverlässigkeit LBF jetzt ein neues EU-Forschungsvorhaben gestartet. Ziel ist die Entwicklung eines ersten CFK-Bugrads für einen Airbus A320. Dabei wollen die Forscher ein Leichtbaupotential von bis zu 40 Prozent aufzeigen.

Faser-Kunststoff-Verbunde sind in der Luftfahrt bei zahlreichen Bauteilen bereits das Material der Wahl. So liegt beim Airbus A380 der Anteil an...

Im Focus: IT-Sicherheit beim autonomen Fahren

FH St. Pölten entwickelt neue Methode für sicheren Informationsaustausch zwischen Fahrzeugen mittels Funkdaten

Neue technische Errungenschaften wie das Internet der Dinge oder die direkte drahtlose Kommunikation zwischen Objekten erhöhen den Bedarf an effizienter...

Im Focus: Innovative Handprothesensteuerung besteht Alltagstest

Selbstlernende Steuerung für Handprothesen entwickelt. Neues Verfahren lässt Patienten natürlichere Bewegungen gleichzeitig in zwei Achsen durchführen. Forscher der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) veröffentlichen Studie im Wissenschaftsmagazin „Science Robotics“ vom 20. Juni 2018.

Motorisierte Handprothesen sind mittlerweile Stand der Technik bei der Versorgung von Amputationen an der oberen Extremität. Bislang erlauben sie allerdings...

Im Focus: Temperaturgesteuerte Faser-Lichtquelle mit flüssigem Kern

Die moderne medizinische Bildgebung und neue spektroskopische Verfahren benötigen faserbasierte Lichtquellen, die breitbandiges Laserlicht im nahen und mittleren Infrarotbereich erzeugen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Leibniz-Instituts für Photonische Technologien Jena (Leibniz-IPHT) zeigen in einer aktuellen Veröffentlichung im renommierten Fachblatt Optica, dass sie die optischen Eigenschaften flüssigkeitsgefüllter Fasern und damit die Bandbreite des Laserlichts gezielt über die Umgebungstemperatur steuern können.

Das Besondere an den untersuchten Fasern ist ihr Kern. Er ist mit Kohlenstoffdisulfid gefüllt - einer flüssigen chemischen Verbindung mit hoher optischer...

Im Focus: Temperature-controlled fiber-optic light source with liquid core

In a recent publication in the renowned journal Optica, scientists of Leibniz-Institute of Photonic Technology (Leibniz IPHT) in Jena showed that they can accurately control the optical properties of liquid-core fiber lasers and therefore their spectral band width by temperature and pressure tuning.

Already last year, the researchers provided experimental proof of a new dynamic of hybrid solitons– temporally and spectrally stationary light waves resulting...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Leben im Plastikzeitalter: Wie ist ein nachhaltiger Umgang mit Plastik möglich?

21.06.2018 | Veranstaltungen

Kongress BIO-raffiniert X – Neue Wege in der Nutzung biogener Rohstoffe?

21.06.2018 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen im August 2018

20.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Leichter abheben: Fraunhofer LBF entwickelt Flugzeugrad aus Faser-Kunststoff-Verbund

22.06.2018 | Materialwissenschaften

Lernen und gleichzeitig Gutes tun? Baufritz macht‘s möglich!

22.06.2018 | Unternehmensmeldung

GFOS und skip Institut entwickeln gemeinsam Prototyp für Augmented Reality App für die Produktion

22.06.2018 | Unternehmensmeldung

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics