Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Form der seltenen Glasknochenkrankheit entdeckt

06.07.2016

Forscherinnen der Universität Zürich und des Kinderspitals Zürich haben die erste X-chromosomal vererbte Form der Erbkrankheit Osteogenesis imperfecta, auch bekannt als Glasknochenkrankheit, entdeckt. Diese neue Entdeckung verbessert die genetische Diagnose der Krankheit und ebnet den Weg für mögliche zusätzliche therapeutische Ansätze.

Geschätzte 300 bis 400 Menschen in der Schweiz und ungefähr eine halbe Million Menschen weltweit leiden unter der Glasknochenkrankheit, ihre Knochen brechen so leicht wie Glas. Nicht nur ihre Kno-chenbildung ist unzureichend; auch andere Gewebe sind betroffen, welche Bindegewebe enthalten.


Menschen mit Osteogenesis imperfecta brechen häufig ihre Knochen (Bild: thinkstock)

Nun haben die beiden Forscherinnen Cecilia Giunta und Marianne Rohrbach am Forschungszentrum für das Kind (FZK) des Kinderspitals Zürich mit ihren Teams und Kollegen aus den USA und Thailand eine neue Form der Glasknochenkrankheit gefunden. Sie haben zwei Familien mit insgesamt acht Betroffenen identifiziert.

Die Betroffenen leiden an stark erhöhter Knochenbrüchigkeit, an Knochenver-formungen und Kleinwuchs. Die Ursache für diese neue Form von Osteogenesis imperfecta liegt bei beiden Familien in zwei unterschiedlichen Mutationen des gleichen Gens (MBTPS2) auf dem X-Chromosom. Die Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft deshalb hauptsächlich Männer und Jungen, da diese nur ein X-Chromosom tragen.

Einfache Messung im Urin

«Wie häufig die neu entdeckte Krankheit vorkommt, ist noch unklar», sagt Cecilia Giunta. «Weitere Betroffene können jedoch leicht identifiziert werden, denn wir haben nachgewiesen, dass die Krank-heit mit einer einfachen Messung von Biomarkern im Urin diagnostiziert werden kann.» Diese Biomar-ker weisen auf Veränderungen bei der Verknüpfung der strukturgebenden Proteine im Knochen hin.

Das Gen MBTPS2 kodiert eine Protease, also ein Protein, das andere Proteine – so genannte Tran-skriptionsfaktoren – spalten und dadurch aktivieren kann. Diese so aktivierten Proteine binden an die DNA und regulieren Gene, die am Knochen- und Sterolstoffwechsel sowie an der Regulation von Zell-stress beteiligt sind. Dies wurde 2003 primär bei Zebrafischen gezeigt; daraufhin entdeckten Forscher, dass das Dermotrichie-Syndrom, eine Gruppe von seltenen dermatologischen Krankheiten beim Men-schen, durch Mutationen des Gens MBTPS2 verursacht ist.

«Überraschenderweise verursachen Mutationen im Gen MBTPS2 auch eine völlig andere Krankheit, nämlich die Osteogenesis imperfecta», erklärt Marianne Rohrbach. Ursache dafür ist ein veränderter Knochenstoffwechsel. Dieser scheint bei den dermatologischen Krankheiten nicht beeinträchtigt zu sein.

Wie und wieso Mutationen im selben Gen zwei völlig unterschiedliche Krankheiten hervorrufen können ist noch unklar und wird nun vom Team um Cecilia Giunta und Marianne Rohrbach erforscht. Die Wissenschaftlerinnen erhoffen sich so auch neue Erkenntnisse über die Knochenentwicklung und den Sterolstoffwechsel, was für Betroffene dereinst verbesserte Therapiemöglichkeiten bedeuten könnte.

Literatur:
Uschi Lindert, Wayne Cabral, Surasawadee Ausavarat, Siraprapa Tongkobpetch, Katja Ludin, Aileen Barnes, Patra Yeetong, MaryAnn Weis, Birgit Krabichler, Chalurmpon Srichomthong, Elena Makaree-va, Andreas Janecke, Sergey Leikin, Benno Röthlisberger, Marianne Rohrbach, Ingo Kennerknecht, David Eyre, Kanya Suphapeetiporn, Cecilia Giunta, Joan Marini, and Vorasuk Shotelersuk. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nature Communications. DOI: 10.1038/NCOMMS11920


Kontakte:
Dr. sc. nat. Cecilia Giunta
Abt. für Stoffwechselkrankheiten,
Forschungszentrum für das Kind (FZK), Kinderspital Zürich
Tel. +41 266 73 10
E-Mail: cecilia.giunta@kispi.uzh.ch

PD, Dr. med. et phil. nat. Marianne Rohrbach
Abt. für Stoffwechselkrankheiten,
Forschungszentrum für das Kind (FZK), Kinderspital Zürich
Tel. +41 266 73 10
E-Mail: marianne.rohrbach@kispi.uzh.ch

Weitere Informationen:

http://www.media.uzh.ch

Beat Müller | Universität Zürich

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Insekten teilen den gleichen Signalweg zur dreidimensionalen Entwicklung ihres Körpers
18.10.2019 | Universität zu Köln

nachricht Das Rezept für eine Fruchtfliege
18.10.2019 | Max-Planck-Institut für Biochemie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Die schnellste Ameise der Welt - Wüstenflitzer haben kurze Beine, aber eine perfekte Koordination

Silberameisen gelten als schnellste Ameisen der Welt - obwohl ihre Beine verhältnismäßig kurz sind. Daher haben Forschende der Universität Ulm den besonderen Laufstil dieses "Wüstenflitzers" auf einer Ameisen-Rennstrecke ergründet. Veröffentlicht wurde diese Entdeckung jüngst im „Journal of Experimental Biology“.

Sie geht auf Nahrungssuche, wenn andere Siesta halten: Die saharische Silberameise macht vor allem in der Mittagshitze der Sahara und in den Wüsten der...

Im Focus: Fraunhofer FHR zeigt kontaktlose, zerstörungsfreie Qualitätskontrolle von Kunststoffprodukten auf der K 2019

Auf der K 2019, der Weltleitmesse für die Kunststoff- und Kautschukindustrie vom 16.-23. Oktober in Düsseldorf, demonstriert das Fraunhofer-Institut für Hochfrequenzphysik und Radartechnik FHR das breite Anwendungsspektrum des von ihm entwickelten Millimeterwellen-Scanners SAMMI® im Kunststoffbereich. Im Rahmen des Messeauftritts führen die Wissenschaftler die vielseitigen Möglichkeiten der Millimeterwellentechnologie zur kontaktlosen, zerstörungsfreien Prüfung von Kunststoffprodukten vor.

Millimeterwellen sind in der Lage, nicht leitende, sogenannte dielektrische Materialien zu durchdringen. Damit eigen sie sich in besonderem Maße zum Einsatz in...

Im Focus: Solving the mystery of quantum light in thin layers

A very special kind of light is emitted by tungsten diselenide layers. The reason for this has been unclear. Now an explanation has been found at TU Wien (Vienna)

It is an exotic phenomenon that nobody was able to explain for years: when energy is supplied to a thin layer of the material tungsten diselenide, it begins to...

Im Focus: Rätsel gelöst: Das Quantenleuchten dünner Schichten

Eine ganz spezielle Art von Licht wird von Wolfram-Diselenid-Schichten ausgesandt. Warum das so ist, war bisher unklar. An der TU Wien wurde nun eine Erklärung gefunden.

Es ist ein merkwürdiges Phänomen, das jahrelang niemand erklären konnte: Wenn man einer dünnen Schicht des Materials Wolfram-Diselenid Energie zuführt, dann...

Im Focus: Wie sich Reibung bei topologischen Isolatoren kontrollieren lässt

Topologische Isolatoren sind neuartige Materialien, die elektrischen Strom an der Oberfläche leiten, sich im Innern aber wie Isolatoren verhalten. Wie sie auf Reibung reagieren, haben Physiker der Universität Basel und der Technischen Universität Istanbul nun erstmals untersucht. Ihr Experiment zeigt, dass die durch Reibung erzeugt Wärme deutlich geringer ausfällt als in herkömmlichen Materialien. Dafür verantwortlich ist ein neuartiger Quantenmechanismus, berichten die Forscher in der Fachzeitschrift «Nature Materials».

Dank ihren einzigartigen elektrischen Eigenschaften versprechen topologische Isolatoren zahlreiche Neuerungen in der Elektronik- und Computerindustrie, aber...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

VR-/AR-Technologien aus der Nische holen

18.10.2019 | Veranstaltungen

Ein Marktplatz zur digitalen Transformation

18.10.2019 | Veranstaltungen

Wenn der Mensch auf Künstliche Intelligenz trifft

17.10.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Insekten teilen den gleichen Signalweg zur dreidimensionalen Entwicklung ihres Körpers

18.10.2019 | Biowissenschaften Chemie

Volle Wertschöpfungskette in der Mikrosystemtechnik – vom Chip bis zum Prototyp

18.10.2019 | Physik Astronomie

Innovative Datenanalyse von Fraunhofer Austria

18.10.2019 | Informationstechnologie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics