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Genom eines Fötus mit 18 Wochen entschlüsselt

08.06.2012
Nicht-invasiver Test für genetisch bedingte Erkrankungen denkbar

Eine Blutprobe der Mutter und Speichel des Vaters haben Wissenschaftler der University of Washington dazu benutzt, das Genom eines Fötus im Mutterleib zu sequenzieren.

Zum Zeitpunkt der Untersuchung war der Fötus 18 Wochen alt. Die in "Science Translational Medicine" veröffentlichten Studienergebnisse könnten laut den Forschern zu einem einfachen und sicheren Test für Tausende genetisch bedingte Erkrankungen führen. Sie räumen jedoch auch ein, dass ein derartiger Test viele ethische Fragen aufwerfen würde.

Genkarte aus Fragmenten

Die Forscher nutzten kleine DNA-Abschnitte des Fötus, die im Blut der schwangeren Mutter zu finden sind. Diese Fragmente wurden in einem nächsten Schritt mit der DNA der Eltern als Richtlinie zu einem kompletten Genom des Fötus zusammengesetzt. Diese genetische Karte wurde nach der Geburt mit DNA aus der Nabelschnur verglichen. Die Ergebnisse waren zu 98 Prozent richtig.

Die Wissenschaftler hoffen, dass ihre Studienergebnisse eines Tages für sichere Tests auf genetisch bedingte Erkrankungen eingesetzt werden. Zusätzlich gehen die Wissenschaftler davon aus, das neue genetische Defekte, die bei den Eltern nicht vorhanden sind, von einem weiterentwickelten Test erkannt werden sollten. Derartige Defekte entstehen in der Eizelle, im Sperma oder bei der Zeugung.

Test noch nicht ausgereift

Beim untersuchten Fötus konnten 44 neue Mutationen nachgewiesen werden. Die Untersuchung in der 18. Schwangerschaftswoche hatte 39 davon identifiziert. Das Screening ergab aber auch 25 Millionen mögliche neue Mutationen oder falsche positive Ergebnisse. Jay Shendure, einer der beteiligten Forscher, betonte, dass diese Studie die Möglichkeit eröffne, dass man das gesamte Genom eines Fötus mit einem einfachen, nicht-invasiven Test auf mehr als 3.000 durch ein Gen verursachte Erkrankungen untersuchen kann.

Frage der Ethik

David Bonthron von der University of Leeds http://www.leeds.ac.uk erklärte gegenüber der BBC, dass diese Idee "sehr interessant, sehr klug aber auch technisch sehr anspruchsvoll" sei. Der Molekularmediziner hält einen klinischen Einsatz erst in einigen Jahren für realistisch. Vor allem würden derartige Tests die Frage aufwerfen, was mit diesen Informationen anzufangen sei. "Es geht darum, was eine Gesellschaft für akzeptabel hält", so der Forscher.

Eine Warnung vor der Umsetzung kommt von Josephine Quintavalle von der Pro-life Alliance http://prolife.org.uk . Die Expertin erklärte, dass die gewonnenen Informationen an sich neutral sein mögen. Genetische Tests im Mutterleib führten derzeit jedoch fast unvermeidlich zu einer Abtreibung. "Desto einfacher und genauer ein derartiger Test ist, desto wahrscheinlicher ist auch, dass die Anzahl der Abtreibungen zunehmen wird."

Michaela Monschein | pressetext.redaktion
Weitere Informationen:
http://www.washington.edu
http://stm.sciencemag.org

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