Einer Genmutation auf der Spur

„Gerodermia osteodysplastica“ ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich auf Haut und Knochen auswirkt. Bei dieser Krankheit wird die Haut frühzeitig schlaff und runzlig, was die Betroffenen gealtert wirken lässt. Außerdem stellen sich Osteoporose und ein verzögertes Wachstum ein.

Wissenschaftler der Universität zu Köln waren daran beteiligt mit den Methoden der Genkartierung die Veränderungen in der Erbsubstanz zu identifizieren, die zu der Krankheit führen. Untersucht wurden vor allem mehrere mennonitische Familien aus Deutschland, Kanada und Mexiko.

Es stellte sich heraus, dass alle Betroffenen aus diesen Familien dieselbe Mutation tragen. Damit zeigte sich auch, dass diese Familien über viele Generationen miteinander verwandt sein müssen. Die Mennoniten stammen ursprünglich aus Friesland, später sind mennonitische Familien auf alle Kontinente ausgewandert, haben aber eine gemeinsame Sprache und Religion bewahrt. Die Forschungsergebnisse demonstrieren auch, dass Mennoniten über alle Grenzen und räumlichen Distanzen hinweg eine eigene, genetisch isolierte Bevölkerungsgruppe geblieben sind.

Die Wissenschaftler haben damit einen entscheidenden Ansatzpunkt gefunden, um gemeinsame Phänomene der Haut- und Knochenentwicklung molekular zu untersuchen. Diese Arbeiten sind auch von großer Bedeutung, um die allgemeinen Veränderungen zu verstehen, die das Bindegewebe während des Alterns erfährt.

Bei Rückfragen: Dr. Hans Christian Hennies, Cologne Center for Genomics (CCG), Tel.: 0049 221 470 6911

Verantwortlich: Dr. Patrick Honecker