Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursachen des „Michelin-Reifen-Baby-Syndroms“ gefunden

04.12.2015

Wissenschaftler am Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien und an der Universitätsklinik in Löwen fanden die genetische Ursache einer seltenen Erbkrankheit, die als „Michelin-Reifen-Baby-Syndrom“ bekannt ist. Die Studie wird in der aktuellen Ausgabe des „American Journal of Human Genetics“ publiziert.

Die Erkrankung mit dem etwas unglücklichen Namen wurde erstmals 1969 beschrieben. Betroffene Kinder, die an der seltenen erblichen Störung leiden, haben zahlreiche, ringförmige Hautfalten, die an das Maskottchen der Reifenfirma Michelin erinnern.


Charakteristische Hautfalten beim "Michelin-Reifen-Baby-Syndrom"

KU Leuven – Hilde Van Esch

Weitere charakteristische Symptome sind ein auffällig flaches Gesicht und intellektuelle Beeinträchtigung. Obwohl eine genetische Ursache für diese Krankheit bereits lange vermutet wurde, konnte sie bisher nicht gefunden werden.

IMP-Gruppenleiter Dr. David Keays und Prof. Hilde Van Esch von der Katholischen Universität Löwen fanden in einer gemeinsamen Studie die verantwortlichen Gene TUBB und MAPRE2, wie sie in der aktuellen Ausgabe des American Journal of Human Genetics berichten.

Die beiden Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die eine Art Gerüst im Inneren von Zellen aufbauen. Dieses Mikrotubuli-Zytoskelett wird bei der Zellteilung, bei gerichteter Bewegung und beim Transport verschiedener Substanzen im Inneren der Zelle benötigt.

Das TUBB-Gen ist für die Produktion von Tubulin zuständig, dem Eiweißbaustein des Zellskeletts. Das Gen MAPRE2 spielt hingegen eine wichtige Rolle bei der Organisation der Einzelteile. In Experimenten, die gemeinsam mit Prof. Nicholas Cowan von der New York University (NYU) durchgeführt wurden, konnten ein veränderter Aufbau und eine gestörte Dynamik des Zytoskeletts bei Patienten mit TUBB-Mutationen nachgewiesen werden.

„Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind“, sagt David Keays, „aber wie diese ungewöhnlichen Symptome zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft.“

Weitere Studien sollen darüber Aufschluss geben. Damit verbunden ist die Hoffnung, dass dadurch sowohl die Diagnose als auch die Behandlung der Patienten mit dieser seltenen Krankheit verbessert werden können.


Originalpublikation:
Isrie et al. „Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type“. American Journal of Human Genetics 97, 1–11, December 3, 2015.


Über das IMP:
Das IMP - Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie betreibt in Wien biomedizinische Grundlagenforschung. Hauptsponsor ist der internationale Unternehmensverband Boehringer Ingelheim. Mehr als 200 Forscherinnen und Forscher aus 35 Nationen widmen sich am IMP der Aufklärung grundlegender molekularer und zellulärer Vorgänge, um komplexe biologische Phänomene im Detail zu verstehen. Die bearbeiteten Themen umfassen die Gebiete der Zell- und Molekularbiologie, Neurobiologie, Krankheitsentstehung sowie Bioinformatik. Das IMP ist Gründungsmitglied des Vienna Biocenter.

Medienkontakt:
Dr. Heidemarie Hurtl
Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie
Communications
T +43-1-79730-3625
hurtl@imp.ac.at

Weitere Informationen:

http://www.imp.ac.at/news/press-releases/

Dr. Heidemarie Hurtl | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Anomale Kristalle: ein Schlüssel zu atomaren Strukturen von Schmelzen im Erdinneren
16.11.2018 | Universität Bayreuth

nachricht Günstiger Katalysator für das CO2-Recycling
16.11.2018 | Ruhr-Universität Bochum

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Rasende Elektronen unter Kontrolle

Die Elektronik zukünftig über Lichtwellen kontrollieren statt Spannungssignalen: Das ist das Ziel von Physikern weltweit. Der Vorteil: Elektromagnetische Wellen des Licht schwingen mit Petahertz-Frequenz. Damit könnten zukünftige Computer eine Million Mal schneller sein als die heutige Generation. Wissenschaftler der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) sind diesem Ziel nun einen Schritt nähergekommen: Ihnen ist es gelungen, Elektronen in Graphen mit ultrakurzen Laserpulsen präzise zu steuern.

Eine Stromregelung in der Elektronik, die millionenfach schneller ist als heutzutage: Davon träumen viele. Schließlich ist die Stromregelung eine der...

Im Focus: UNH scientists help provide first-ever views of elusive energy explosion

Researchers at the University of New Hampshire have captured a difficult-to-view singular event involving "magnetic reconnection"--the process by which sparse particles and energy around Earth collide producing a quick but mighty explosion--in the Earth's magnetotail, the magnetic environment that trails behind the planet.

Magnetic reconnection has remained a bit of a mystery to scientists. They know it exists and have documented the effects that the energy explosions can...

Im Focus: Eine kalte Supererde in unserer Nachbarschaft

Der sechs Lichtjahre entfernte Barnards Stern beherbergt einen Exoplaneten

Einer internationalen Gruppe von Astronomen unter Beteiligung des Max-Planck-Instituts für Astronomie in Heidelberg ist es gelungen, beim nur sechs Lichtjahre...

Im Focus: Mit Gold Krankheiten aufspüren

Röntgenfluoreszenz könnte neue Diagnosemöglichkeiten in der Medizin eröffnen

Ein Präzisions-Röntgenverfahren soll Krebs früher erkennen sowie die Entwicklung und Kontrolle von Medikamenten verbessern können. Wie ein Forschungsteam unter...

Im Focus: Ein Chip mit echten Blutgefäßen

An der TU Wien wurden Bio-Chips entwickelt, in denen man Gewebe herstellen und untersuchen kann. Die Stoffzufuhr lässt sich dabei sehr präzise dosieren.

Menschliche Zellen in der Petrischale zu vermehren, ist heute keine große Herausforderung mehr. Künstliches Gewebe herzustellen, durchzogen von feinen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Kalikokrebse: Erste Fachtagung zu hochinvasiver Tierart

16.11.2018 | Veranstaltungen

Können Roboter im Alter Spaß machen?

14.11.2018 | Veranstaltungen

Tagung informiert über künstliche Intelligenz

13.11.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Mikroplastik in Kosmetik

16.11.2018 | Studien Analysen

Neue Materialien – Wie Polymerpelze selbstorganisiert wachsen

16.11.2018 | Materialwissenschaften

Anomale Kristalle: ein Schlüssel zu atomaren Strukturen von Schmelzen im Erdinneren

16.11.2018 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics