Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gendefekt liefert Hinweise auf die Krankheitsentstehung von ALS

23.07.2019

Tausende von Social-Media-Nutzern ließen sich vor einigen Jahren bei der „Ice-Bucket-Challenge“ mit Eiswasser überschütten, um auf die Nervenerkrankung Amyothrophe Lateralsklerose, kurz ALS, aufmerksam zu machen. Bei der Erforschung der Krankheit sind Wissenschaftler der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster (WWU) nun einen Schritt weitergekommen. Sie haben eine neue Erkrankung identifiziert, die das Verständnis von ALS verbessern kann: die SOD1-Defizienz. Die Ergebnisse sind in der Fachzeitschrift „Brain“ erschienen.

Amyothrophe Lateralsklerose: eine Nervenerkrankung mit einem komplizierten Namen, die aber trotzdem äußerst bekannt ist – unter ihrer Abkürzung ALS. Tausende von Social-Media-Nutzern, darunter viele Promis, ließen sich vor einigen Jahren bei der „Ice-Bucket-Challenge“ mit Eiswasser überschütten, um auf diese Krankheit aufmerksam zu machen und um Spenden für deren Erforschung zu sammeln.


Die Arbeitsgruppe zu angeborenen Stoffwechselerkrankungen (v.l.n.r.): Dr. Janine Reunert, Prof. Thorsten Marquardt und Dr. Julien Park

Jean-Marie Tronquet

Bislang gilt ALS als unheilbar. Auch Wissenschaftler der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster (WWU) arbeiten daran, die genaue Entstehung von ALS zu klären – und sind dabei nun einen Schritt weitergekommen. Dr. Julien Park, Dr. Christiane Elpers und Dr. Janine Reunert aus der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin haben eine neue Erkrankung identifiziert, die das Verständnis der Nervenkrankheit verbessern kann: die SOD1-Defizienz. Die Fachzeitschrift „Brain“ veröffentlicht in ihrer aktuellen Ausgabe die Erkenntnisse der Forschergruppe.

Bei ALS handelt es sich um eine schwerwiegende neurodegenerative Erkrankung, bei der Nervenzellen nach und nach absterben. Die Folge: Die betroffenen Patienten verlieren die Kontrolle über ihre Muskulatur, innerhalb weniger Jahre verläuft die Krankheit für sie tödlich.

Die genaue Entstehung ist noch ungeklärt – klar ist nur, dass es sporadische Fälle gibt sowie familiäre, also erblich bedingte, ALS-Fälle (kurz fALS). Schon Veränderungen in wenigen Genen können diese Erbkrankheit verursachen.

Unter diesen Genen ist SOD1 ein bedeutendes, bei dem schon eine einzelne fehlerhafte Kopie als krankheitsverursachend angenommen wird – die genaue Entstehung von fALS durch eine solche Mutation bleibt jedoch weiterhin unklar.

Die münsterschen Wissenschaftler konnten nun bei einem jungen Patienten eine homozygote – das meint „reinerbige“ – SOD1-Mutation identifizieren, die zu einem völligen Funktionsverlust des Proteins führt. Der Körper ist deutlich eingeschränkter im Abbau von schädlichen reaktiven Sauerstoffspezies, wodurch Zellschäden eintreten:

Die sogenannte SOD1-Defizienz unterscheidet sich damit deutlich von einer ALS und tritt bereits im Kindesalter auf. Doch auch das Auffinden einer neuen Erkrankung kann indirekt die ALS-Forschung vorantreiben: Aus der Entdeckung der SOD1-Defizienz ergeben sich wichtige Hinweise für die Krankheitsentstehung von ALS.

Ein Funktionsverlust scheint keine Ursache zu sein – der Entstehungsmechanismus der SOD1-verursachten ALS muss also komplizierter sein. Bisher setzten Forscher große Hoffnungen darauf, SOD1 „auszuschalten“, um ALS zu behandeln. Die Autoren der jetzt publizierten Studie mahnen jedoch zur Vorsicht: „Auch ein Funktionsverlust kann negative Folgen haben, wie unser Patient eindrücklich zeigt“, so die Forscher.

Unter der Leitung von Prof. Thorsten Marquardt arbeitet der „Bereich Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ an der Diagnostik und molekularen Aufklärung sehr seltener Erkrankungen, darunter nun auch ALS. Seine Doktorarbeit hat Teammitglied Julien Park ebenfalls unter Thorsten Marquardt angefertigt und dafür 2018 den Promotionspreis der Medizinischen Fakultät der WWU erhalten.

Förderung:
Die Studie erhielt finanzielle Unterstützung durch die US-amerikanische „National Institutes of Health“ (NIH).

Wissenschaftliche Ansprechpartner:

Prof. Dr. Thorsten Marquardt
Medizinische Fakultät der Universität Münster
Tel. (0251) 835-8519
marquat@uni-muenster.de

Originalpublikation:

J. H. Park et al. (2019). SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis. Brain; DOI: 10.1093/brain/awz182

Weitere Informationen:

https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awz182/5536868 Originalpublikation in "Brain"
https://www.medizin.uni-muenster.de/cdg/arbeitsgruppe/ Arbeitsgruppe "Angeborene Stoffwechselerkrankungen" der WWU

Dr. Thomas Bauer | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Proteinaggregation: Zusammenlagerung von Proteinen nicht nur bei Alzheimer und Parkinson relevant
21.08.2019 | Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

nachricht Die Reise der Pollen
21.08.2019 | Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Quantencomputer sollen tragbar werden

Infineon Austria forscht gemeinsam mit der Universität Innsbruck, der ETH Zürich und Interactive Fully Electrical Vehicles SRL an konkreten Fragestellungen zum kommerziellen Einsatz von Quantencomputern. Mit neuen Innovationen im Design und in der Fertigung wollen die Partner aus Hochschulen und Industrie leistbare Bauelemente für Quantencomputer entwickeln.

Ionenfallen haben sich als sehr erfolgreiche Technologie für die Kontrolle und Manipulation von Quantenteilchen erwiesen. Sie bilden heute das Herzstück der...

Im Focus: Quantum computers to become portable

Together with the University of Innsbruck, the ETH Zurich and Interactive Fully Electrical Vehicles SRL, Infineon Austria is researching specific questions on the commercial use of quantum computers. With new innovations in design and manufacturing, the partners from universities and industry want to develop affordable components for quantum computers.

Ion traps have proven to be a very successful technology for the control and manipulation of quantum particles. Today, they form the heart of the first...

Im Focus: Towards an 'orrery' for quantum gauge theory

Experimental progress towards engineering quantized gauge fields coupled to ultracold matter promises a versatile platform to tackle problems ranging from condensed-matter to high-energy physics

The interaction between fields and matter is a recurring theme throughout physics. Classical cases such as the trajectories of one celestial body moving in the...

Im Focus: "Qutrit": Komplexe Quantenteleportation erstmals gelungen

Wissenschaftlern der Österreichischen Akademie der Wissenschaften und der Universität Wien ist es gemeinsam mit chinesischen Forschern erstmals gelungen, dreidimensionale Quantenzustände zu übertragen. Höherdimensionale Teleportation könnte eine wichtige Rolle in künftigen Quantencomputern spielen.

Was bislang nur eine theoretische Möglichkeit war, haben Forscher der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW) und der Universität Wien nun erstmals...

Im Focus: Laser für durchdringende Wellen: Forscherteam entwickelt neues Prinzip zur Erzeugung von Terahertz-Strahlung

Der „Landau-Niveau-Laser“ ist ein spannendes Konzept für eine ungewöhnliche Strahlungsquelle. Er hat das Zeug, höchst effizient sogenannte Terahertz-Wellen zu erzeugen, die sich zum Durchleuchten von Materialen und für die künftige Datenübertragung nutzen ließen. Bislang jedoch scheiterten nahezu alle Versuche, einen solchen Laser in die Tat umzusetzen. Auf dem Weg dorthin ist einem internationalen Forscherteam nun ein wichtiger Schritt gelungen: Im Fachmagazin Nature Photonics stellen sie ein Material vor, das Terahertz-Wellen durch das simple Anlegen eines elektrischen Stroms erzeugt. Physiker des Helmholtz-Zentrums Dresden-Rossendorf (HZDR) waren maßgeblich an den Arbeiten beteiligt.

Ebenso wie Licht zählen Terahertz-Wellen zur elektromagnetischen Strahlung. Ihre Frequenzen liegen zwischen denen von Mikrowellen und Infrarotstrahlung. Sowohl...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Informatik-Tagung vom 26. bis 30. August 2019 in Aachen

21.08.2019 | Veranstaltungen

Wie smarte Produkte Unternehmen herausfordern

20.08.2019 | Veranstaltungen

Innovationen der Luftfracht: 4. Air Cargo Conference in Frankfurt am Main

20.08.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Informatik-Tagung vom 26. bis 30. August 2019 in Aachen

21.08.2019 | Veranstaltungsnachrichten

Proteinaggregation: Zusammenlagerung von Proteinen nicht nur bei Alzheimer und Parkinson relevant

21.08.2019 | Biowissenschaften Chemie

Das Schulbuch wird digital

21.08.2019 | Bildung Wissenschaft

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics