Gen-Sequenzierung zeigt Ursachen für Down-Syndrom

Wissenschaftler des zum Nationalen Forschungsrat CNR gehörenden Istituto di Genetica e Biofisica Adriano Buzzati Traverso haben die Zusammenhänge bei der Entstehung des Down-Syndromes aufgedeckt. Ermöglicht wurde dies durch die Anwendung eines innovativen Verfahrens zur Gen-Sequenzierung.

Verstehen duch Gen-Tabelle

„Durch unsere Untersuchung ist nicht nur mit Sicherheit bestätigt worden, dass eine Genommutation am Chromosom 21 für die Erbkrankheit verantwortlich ist“, erklärt Projektleiter Alfredo Ciccodicola. Hinzugekommen ist nämlich die wichtige Erkenntnis, dass dabei die Interaktion mit anderen Genen eine wichtige Rolle spielt.“

Mithilfe des neuartigen, bisher nur wenig verbreiteteten „next generation sequencing“ konnte eine vollständige, aus Millionen von Fragmenten zusammengesetzte Tabelle der am Down-Syndrom beteiligten Gene angelegt werden.

Diese Tabelle bietet die passende Grundlage zur Entwicklung klinischer Anwendungen. Anhand der im Zusammenwirken von biomolekularem und bioinformatischem Fachwissen gewonnenen Erkenntnisse sei es nunmehr möglich, die Lebensbedingungen der Patienten deutlich zu verbessern. Die Gen-Sequenzierung eignet sich auch zur Erforschung anderer Pathologien wie die Alzheimer-Krankheit und bestimmte Erscheinungsformen von Krebs.

Durchgeführt wurde die Untersuchung der CNR-Forscher in enger Zusammenarbeit mit dem Istituto per le Applicazioni del Calcolo Mauro Picone in Neapel. Einzelheiten können in der Fachzeitschrift „PLos ONE“ http://www.plosone.org/home.action nachgelesen werden.