DNA von Föten im Blut der Mutter nachweisbar

Die Blutprobe einer schwangeren Frau könnte zeigen, ob ihr Kind an einer ganzen Reihe genetischer Erkrankungen leidet.

Wissenschaftler der Chinese University of Hong Kong geben an, dass mit diesem Verfahren Krankheiten wie Mukoviszidose, beta-Thalassämie und Sichelzellenanämie identifiziert werden können. Die einzigen derzeit zur Verfügung stehenden Tests bringen laut BBC das Risiko einer Fehlgeburt mit sich.

Das Prinzip des neuen Tests beruht auf dem Vergleich der DNA des Fötus im Blut der Mutter mit ihrer eigenen. Details der Studie wurden in den Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht.

Menschen verfügen über zwei Kopien jedes Gens, eine vom Vater, eine von der Mutter. Wird ein Kind gezeugt, wird eine dieser Kopien an das Kind weitergegeben. Es wird geschätzt, dass allein in Großbritannien einer von 25 Menschen eine Kopie des bei Mukoviszidose entscheidenden Gens in sich trägt. Es erkranken allerdings nur diejenigen, die über zwei fehlerhafte Kopien des Gens verfügen. Tragen beide Eltern ein einzelnes Krankheitsgen in sich, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass das Kind beide Krankheiten erbt und auch an ihnen leiden wird. Betroffene Eltern können Verfahren der künstlichen Befruchtung zur Schaffung von Embryos nutzen und ihren genetischen Aufbau vor der Implantation testen.

Die Entdeckung, dass die DNA des Ungeborenen sich auch im Blutplasma der Mutter nachweisen lässt, eröffnete neue Testmöglichkeiten. Zwischen zehn und 15 Prozent der DNA des Plasmas stammen vom Kind. Wissenschaftler können daher auf diesem Weg nach fehlerhaften DNA-Sequenzen suchen, die vom Vater stammen. Viel schwieriger ist es jedoch, fehlerhafte Sequenzen zu finden, die von der Mutter kommen, denn sie sind mit jenen der Mutter identisch. Das Team um Dennis Lo dürfte einen Weg gefunden haben, dieses Problem zu lösen. Sie verglichen die winzigen Unterschiede in der Menge der fehlerhaften DNA im Plasma der Mutter mit einer Probe des Ungeborenen.

Bei einer gesunden, nicht schwangeren Frau, die eine Krankheit mit einem normalen und einem fehlerhaften Gen in sich trägt, wird genau die Hälfte der DNA-Sequenz geschädigt sein. Ist sie schwanger und hat das Kind ihren genetischen Aufbau übernommen, werden diese Proportionen gleich bleiben. Verfügt das Kind über zwei Kopien und besteht die Gefahr der Entstehung einer Krankheit, wird die Anzahl der fehlerhaften Gene leicht erhöht sein. Digitale Verfahren ermöglichen eine Zählung und damit eine präzise Feststellung. Laut Lo bedeutet das, dass der Test zumindest theoretisch von Ärzten eingesetzt werden könnte.