Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Blackout im Zellkraftwerk

14.01.2013
Defekte im Erbgut von Mitochondrien führen zu einer Reihe von Erkrankungen, weil die „Zellkraftwerke“ dann nicht mehr genug Energie bereitstellen können.
Davon betroffen sind häufig Muskeln und Gehirnzellen. Ein Forscher-Team unter Federführung des Universitätsklinikums Bonn und der TU München entdeckte nun bei Patienten Mutationen eines bislang unbekannten Gens, das bei der Vervielfältigung des Mitochondrien-Erbguts eine Schlüsselrolle spielt. Damit kann künftig diese Erkrankung besser diagnostiziert werden. Die Ergebnisse sind nun im renommierten Fachjournal “Nature Genetics” erschienen.

Mitochondrien sind die Kraftwerke in lebenden Zellen, die die nötige Energie bereitstellen. Sie besitzen eine eigene Form der DNA, die ringförmig geschlossen ist. Ist diese Blaupause der Mitochondrien-Erbsubstanz fehlerhaft, kommt es zu Störungen des Stoffwechsels. „Da Gehirn- und Muskelzellen besonders viel Energie brauchen, sind sie von solchen Mutationen häufig intensiv betroffen“, berichtet die Erstautorin der Studie, Privatdozentin Dr. Cornelia Kornblum, Leiterin der Neuromuskulären Ambulanz an der Klinik und Poliklinik für Neurologie des Bonner Universitätsklinikums.
Die genetisch verursachten Störungen der Mitochondrien zählen zu den seltenen Erkrankungen, die weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Das Universitätsklinikum Bonn hat mit dem „Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn“ (ZSEB) eine zentrale, interdisziplinäre Einrichtung für Patienten geschaffen.

Gentests schlossen sämtliche bekannten Mutationen aus

Über das ZSEB und die Muskelambulanz behandelte Dr. Kornblum eine betroffene Familie, die unter einer Lähmung der Augenmuskeln litt. Damit verbunden waren auch Muskelschwund und Störungen der Atemfunktion. Die Oberärztin entnahm bei den Patienten Muskelgewebe, an dem Mitochondrien-Erkrankungen diagnostiziert werden. Die Forscher des Bonner Universitätsklinikums wiesen an den Funktionseinbußen und genetischen Veränderungen des Gewebes nach, dass es sich um eine vererbte Störung der Mitochondrien handelte. „Anhand von Gentests wurden jedoch sämtliche bekannten Mutationen ausgeschlossen, die mit einer solchen Erkrankung zusammenhängen“, berichtet Prof. Dr. Wolfram Kunz von der Abteilung Neurochemie des Life & Brain Zentrums der Universität Bonn.

Forscher entdecken einen Defekt in einem neuen Gen

Es musste also eine Erbgutveränderung geben, die noch nicht bekannt war. Wissenschaftler um Dr. Holger Prokisch vom Institut für Humangenetik der TU München und dem Helmholtz-Zentrum München verglichen daraufhin den kodierenden Anteil der DNA der Patienten mit der von gesunden Personen - und entdeckten Mutationen in einem bisher noch nicht charakterisiertem Gen: „c20orf72“. „Die Mutation in dem Gen auf Chromosom 20 sprachen für einen Funktionsverlust“, berichtet Dr. Prokisch. Das Gen kodiert ein wichtiges Enzym, das von der Forschergruppe Mitochondrial Genome Maintenance Exonuclease 1 (MGME1) benannt wurde. MGME1 spielt bei der Vervielfältigung der mitochondrialen DNA eine wesentliche Rolle. In dieses wissenschaftliche Puzzle passten die Ergebnisse von Dr. Michal Minczuk von der MRC Mitochondrial Biology Unit in Cambridge, der dieses Gen zuvor an Zellmodellen untersucht hatte. Nach der Zusammenführung sämtlicher Ergebnisse der beteiligten Forscher zeigte sich, dass die Mutationen auf dem jetzt entdeckten Gen zu Störungen bei der Vervielfältigung der Mitochondrien-DNA und vermutlich auch zu Einbußen bei den Reparaturmechanismen führen.

Insgesamt wurden drei Familien mit Erkrankten untersucht

Die Münchner Forscher fügten eine künstlich hergestellte, intakte Variante des Gens in Hautzellen der Patienten ein. „In Bonn konnten wir daraufhin nachweisen, dass die Mitochondrien der Patientenzellen wieder funktionsfähig waren“, berichtet Prof. Kunz. „Damit war ein Beweis erbracht, dass wir das für die Funktionsstörung verantwortliche Gen gefunden haben.“ Insgesamt untersuchten die Wissenschaftler zwei Familien und eine Einzelperson, bei denen die spezielle Form einer mitochondrialen Erkrankung auftrat.

Hoffnung auf bessere Diagnosen

Die Forscher haben in einer außergewöhnlichen internationalen Teamleistung eine Erkrankung auf ein neues Gen zurückgeführt, zwei Mutationen entdeckt und damit auch Perspektiven für die Behandlung von an einer seltenen Krankheit leidenden Patienten eröffnet. „Diese Ergebnisse aus der Grundlagenforschung helfen nicht nur, unser Verständnis von der Entstehung von Krankheiten zu verbessern“, sagt Dr. Kornblum. „Wir können damit Patienten mit einem solchen Gendefekt viel besser diagnostizieren.“ Denn solche seltenen Erkrankungen werden oft erst spät erkannt, weshalb die Betroffenen häufig eine Ärzte-Odyssee durchlaufen.

Publikation: Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease, “Nature Genetics”, DOI: 10.1038/ng.2501

Kontakt:

Prof. Dr. Wolfram S. Kunz
Abteilung Neurochemie
Klinik für Epileptologie und Life & Brain Zentrum
Tel. 0228/6885290
E-Mail: Wolfram.Kunz@ukb.uni-bonn.de

Privatdozentin Dr. med. Cornelia Kornblum
Klinik und Poliklinik für Neurologie
Universitätsklinikum Bonn
Tel. 0228/28716805
E-Mail: cornelia.kornblum@ukb.uni-bonn.de

Johannes Seiler | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-bonn.de
http://ukb.uni-bonn.de/zseb

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Optische Kontrolle von Herzfrequenz oder Insulinsekretion durch lichtschaltbaren Wirkstoff
17.07.2018 | Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

nachricht Künstliche neuronale Netze helfen, das Gehirn zu kartieren
17.07.2018 | Max-Planck-Institut für Neurobiologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Diamant – ein unverzichtbarer Werkstoff der Fusionstechnologie

Forscher am KIT entwickeln Fenstereinheiten mit Diamantscheiben für Fusionsreaktoren – Neue Scheibe mit Rekorddurchmesser von 180 Millimetern

Klimafreundliche und fast unbegrenzte Energie aus dem Fusionskraftwerk – für dieses Ziel kooperieren Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler weltweit. Bislang...

Im Focus: Wiener Forscher finden vollkommen neues Konzept zur Messung von Quantenverschränkung

Quantenphysiker/innen der ÖAW entwickelten eine neuartige Methode für den Nachweis von hochdimensional verschränkten Quantensystemen. Diese ermöglicht mehr Effizienz, Sicherheit und eine weitaus geringere Fehleranfälligkeit gegenüber bisher gängigen Mess-Methoden, wie die Forscher/innen nun im Fachmagazin „Nature Physics“ berichten.

Die Vision einer vollständig abhörsicheren Übertragung von Information rückt dank der Verschränkung von Quantenteilchen immer mehr in Reichweite. Wird eine...

Im Focus: Was passiert, wenn wir das Atomgitter eines Magneten plötzlich aufheizen?

„Wir haben jetzt ein klares Bild davon, wie das heiße Atomgitter und die kalten magnetischen Spins eines ferrimagnetischen Nichtleiters miteinander ins Gleichgewicht gelangen“, sagt Ilie Radu, Wissenschaftler am Max-Born-Institut in Berlin. Das internationale Forscherteam fand heraus, dass eine Energieübertragung sehr schnell stattfindet und zu einem neuartigen Zustand der Materie führt, in dem die Spins zwar heiß sind, aber noch nicht ihr gesamtes magnetisches Moment verringert haben. Dieser „Spinüberdruck“ wird durch wesentlich langsamere Prozesse abgebaut, die eine Abgabe von Drehimpuls an das Gitter ermöglichen. Die Forschungsergebnisse sind jetzt in "Science Advances" erschienen.

Magnete faszinieren die Menschheit bereits seit mehreren tausend Jahren und sind im Zeitalter der digitalen Datenspeicherung von großer praktischer Bedeutung....

Im Focus: Erste Beweise für Quelle extragalaktischer Teilchen

Zum ersten Mal ist es gelungen, die kosmische Herkunft höchstenergetischer Neutrinos zu bestimmen. Eine Forschungsgruppe um IceCube-Wissenschaftlerin Elisa Resconi, Sprecherin des Sonderforschungsbereichs SFB1258 an der Technischen Universität München (TUM), liefert ein wichtiges Indiz in der Beweiskette, dass die vom Neutrino-Teleskop IceCube am Südpol detektierten Teilchen mit hoher Wahrscheinlichkeit von einer Galaxie in vier Milliarden Lichtjahren Entfernung stammen.

Um andere Ursprünge mit Gewissheit auszuschließen, untersuchte das Team um die Neutrino-Physikerin Elisa Resconi von der TU München und den Astronom und...

Im Focus: First evidence on the source of extragalactic particles

For the first time ever, scientists have determined the cosmic origin of highest-energy neutrinos. A research group led by IceCube scientist Elisa Resconi, spokesperson of the Collaborative Research Center SFB1258 at the Technical University of Munich (TUM), provides an important piece of evidence that the particles detected by the IceCube neutrino telescope at the South Pole originate from a galaxy four billion light-years away from Earth.

To rule out other origins with certainty, the team led by neutrino physicist Elisa Resconi from the Technical University of Munich and multi-wavelength...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Wie geht es unserer Ostsee? Ein aktueller Zustandsbericht

17.07.2018 | Veranstaltungen

Interdisziplinäre Konferenz: Diabetesforscher und Bioingenieure diskutieren Forschungskonzepte

13.07.2018 | Veranstaltungen

Conference on Laser Polishing – LaP: Feintuning für Oberflächen

12.07.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Optische Kontrolle von Herzfrequenz oder Insulinsekretion durch lichtschaltbaren Wirkstoff

17.07.2018 | Biowissenschaften Chemie

Umweltressourcen nachhaltig nutzen

17.07.2018 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Textilien 4.0: Smarte Kleidung und Wearables als Innovation

17.07.2018 | Innovative Produkte

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics