Epilepsie-Gen identifiziert

Kanadische Forscher finden Schlüssel-Gen für JME

Kanadische Forscher haben das Gen, das für den Ausbruch der Epilepsie verantwortlich ist, gefunden. Das Team um Guy Rouleau vom Health Center Research Institut an der McGill Universität in Montreal hat entdeckt, dass Mutationen an dem Gen die juvenile-myoklonische-Epilepsie (JME) auslösen können. Dabei handelt es sich um das klassische Epilepsie Syndrom, das dann typischerweise im frühen Erwachsenenalter beginnt, berichtet das Wissenschaftsmagazin Nature Genetics.

Rund 0,4 Prozent der gesamten Menschheit sind Epileptiker, ein Viertel davon leidet an JME. Die Wissenschaftler haben anhand einer einzigen franko-kanadischen Familie ihre Entdeckungen gemacht. Beim Screening von 14 Familienmitgliedern wurden bei acht Personen identische Mutationen des GABRA-Gens entdeckt. Alle acht litten an JME. Die restlichen sechs Familienmitglieder, die nicht unter der Erkrankung leiden, zeigten auch keine Veränderungen am GABRA-Gen. Das Gen ist für die Übertragung von Signalen an das Gehirn verantwortlich. Die kanadischen Wissenschaftler glauben, dass den Mutationen eine Schlüsselrolle in der Entwicklung von JME zukomme.

David Chadwick, Professor für Neurologie an der Universität von Liverpool zeigt sich vorsichtig: „Entdeckungen wie diese können nicht auf alle JMT Patienten übertragen werden.“ Dennoch begrüßt der Mediziner die Entdeckungen. „Mit dem Erscheinen der Human-Genom-Karte können wir bald feststellen, welche Rolle die einzelnen Gene in verschiedenen Krankheiten spielen“, so Chadwick. Mit diesem Wissen können das gezielte Therapien durchgeführt werden, meint der Wissenschaftler.