EU-Forschung wirft Licht auf die Ursachen für Blindheit

Über 15 Millionen Menschen in Europa sind sehbehindert und 2,7 Millionen sind vollständig blind. Die häufigste Ursache für Blindheit ist die altersbedingte Makuladegeneration (AMD), die 12,5 Millionen dieser Fälle ausmacht. Allerdings gibt es viele tausend Menschen, die von selteneren erblichen Formen von Blindheit betroffen sind.

Das Verständnis der genetischen Ursachen für Blindheit ist das überspannende Ziel dieses Projekts. Wie der Name sagt, konzentriert sich das Projekt besonders auf die Gene, die hinter der Netzhaut (Retina) stecken, also hinter der Struktur, die die für die Umwandlung von Licht in Nervenimpulse zuständigen Fotorezeptoren enthält.

EVI-GENORET war vor zwei Monaten in den Schlagzeilen, als einer der Projektpartner, Professor Robin Ali vom Institut für Augenheilkunde des Vereinigten Königreichs, den Start des weltweit ersten klinischen Tests für die Behandlung einer seltenen Form der erblichen Blindheit mithilfe der Gentherapie ankündigte.

Die Krankheit, die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), wird von einer Mutation eines Gens, das für die Produktion eines bestimmten Enzyms zuständig ist, ausgelöst. Das Auge benötigt dieses Enzym, damit es effektiv Licht erfassen kann. Bei dieser Behandlung werden gesunde Gene in die Netzhaut injiziert, wo sie das Enzym korrekt produzieren.

Versuche an Hunden haben sich als erfolgreich erwiesen. Seitdem haben zwei Menschen diese Behandlung erhalten. Insgesamt wollen Professor Ali und sein Team die neue Behandlungsmethode an 12 Patienten testen. Bisher gab es keine Komplikationen, und die Gruppe, die den Test durchführt, hofft, innerhalb eines Jahres erste Ergebnisse präsentieren zu können. In der Zwischenzeit ist Professor Ali zuversichtlich über die Rolle, die Gentherapie bei der Behandlung von Blindheit in Zukunft spielen soll.

„Ich wage die Prognose, dass Gentherapie innerhalb von fünf Jahren eine wirksame Behandlungsalternative für eine Reihe erblicher Netzhauterkrankungen ist“, behauptet er.

Ein weiterer wichtiger Erfolg des Projekts ist die Einrichtung der EVI-GENORET-Datenbank. „Das klingt nicht aufregend, aber es ist ein zentrales Element für den Erfolg des Projekts“, sagte Projektkoordination Professor José-Alain Sahel vom französischen Institut für Gesundheit und medizinische Forschung.

Die Datenbank führt in standardisierter Form alle verschiedenen, von den Projektpartnern produzierten Daten zusammen. Dazu gehören Proben, Bilder, Daten sowie Informationen über Zellen und Tiere. Für die Zukunft hoffen die Partner, die Datenbank erweitern und weltweit andere Länder abdecken zu können.

Zusätzlich zum LCA-Gen konnten die Projektpartner eine Reihe anderer Gene, die an der fehlerlosen Funktion der Netzhaut beteiligt sind, erfolgreich identifizieren. Insbesondere suchen sie verstärkt nach den Ursachen für AMD.

Eine besondere Eigenschaft des Projekts ist die enge Einbindung von Patienten in die Arbeit. Einer der Projektpartner ist Retina International (RI), eine Dachorganisation zur Förderung von Forschung über degenerative Netzhauterkrankungen und zur Unterstützung von Menschen, die von diesen Krankheiten betroffen sind. Die Mitglieder von RI geben jährlich 30 Millionen Euro für Forschung aus, sagte Christina Fasser von RI gegenüber den CORDIS-Nachrichten.

Frau Fasser leidet unter Retinitis pigmentosa, einer genetischen Krankheit, bei der sich die Sicht über mehrere Jahre hinweg nach und nach verschlechtert. Heute ist sie vollständig blind und ihre Motivation, an Forschungsprojekten wie EVI-GENORET teilzunehmen, lässt sich leicht erklären. „Es gibt mir Hoffnung“, sagt sie.

EVI-GENORET führt über 24 Organisationen, darunter akademische Einrichtungen, Firmen, ein Management-Unternehmen und eine Patientengruppe, zusammen. Das vierjährige Projekt erhielt eine Finanzhilfe von 10 Millionen Euro aus dem Themenbereich „Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit“ des Sechsten Rahmenprogramms.