Gendefekt macht Mammuts blond

Das Genom ausgestorbener Tiere zu entschlüsseln, ist bisher nicht gelungen. Immerhin haben Wissenschaftler um Michael Hofreiter vom Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie und Torsten Schöneberg von der Universität Leipzig jetzt erstmals ein komplettes, im Zellkern codiertes Gen eines Mammuts sequenziert, indem sie es aus seinen Bruchstücken zusammengesetzt haben. Diese hatten sie aus den Knochen eines vor ungefähr 43.000 Jahren gestorbenen Mammuts isoliert. Mit einer neu entwickelten Methode fanden die Forscher heraus, dass einige Mammuts in denen dieses Gen verändert war, sehr wahrscheinlich ein blondes Fell hatten (Science, 313 2006).

Nahezu 99% aller Arten, die je auf der Erde lebten, sind ausgestorben. Darüber wie sie lebten, aussahen und an ihre Umwelt angepasst waren, verraten ihre Fossilien nur wenig. Genetische Methoden, mit denen Wissenschaftler heute lebende Organismen charakterisieren, eignen sich kaum, um das Genom ausgestorbener Lebewesen zu analysieren. Denn die DNS beginnt sofort zu zerfallen, nachdem ein Organismus gestorben ist. Damit geht auch die gespeicherte Erbinformation verloren.

In der neusten Ausgabe des Wissenschaftsmagazin Science beschreiben die Leipziger Forscher, wie sie aus einer Vielzahl kleiner DNS-Bruchstücke aus einem Mammutknochen ein komplettes Gen rekonstruierten. An verschiedenen Stellen verbesserten sie den Prozess, um große Mengen reiner DNS aus fossilen Knochen zu gewinnen. Die Leipziger Forscher verwendeten dabei mindestens 30 Mal mehr Knochensubstanz als üblich, um die DNS zu konzentrieren. Die vielen DNS-Bruchstücke die sie auf diese Weise erhielten, vervielfältigten sie parallel in der so genannten Zwei-Schritt-Multiplex-PCR. Dabei werden im ersten Schritt viele DNS-Fragmente gleichzeitig vervielfältigt und in einem zweiten Schritt jedes Bruchstück einzeln. Diese kürzlich entwickelte Technik, mit der sich alte DNS vervielfältigen lässt, optimierten die Wissenschaftler zusätzlich: Sie teilten jedes Bruchstück für den zweiten Schritt noch einmal in zwei kleinere Stücke und vervielfältigten diese separat. Diese Technik erwies sich als hoch effizient und ermöglichte es lange DNS Sequenzen relativ problemlos aus sehr vielen kurzen Stücken zu rekonstruieren.

Das Gen, das sie auf diese Weise rekonstruierten, sequenzierten sie anschließend. Es trägt den Namen Melanocortin-Typ 1-Rezeptor-Gen und bestimmt bei Säugetieren zusammen mit anderen Genen die Haut- und Fellfarbe. Ein Funktionsverlust dieses Gens führt beim Menschen zu roten Haaren und zu einer sehr hellen Haut. Daher bekommen sie sich eher einen Sonnenbrand und entwickeln auch schneller Hautkrebs. Die Forscher fanden zwei Varianten dieses Gens (Allele) im Mammut, bauten beide nach und testeten deren Funktion im Labor. Das eine Allel war aktiver und erklärt die bekannte braune Fellfarbe des Mammuts. Das zweite, weniger aktive Allel hat einige Mammuts vermutlich hellbraun bis blond gemacht. Funde blonder Mammuthaare im Sibirischen Permafrostgebiet unterstützen diese Theorie. Die Wissenschaftler vermuten, dass sich die Mammuts mit ihrer hellen Fellfarbe an die Bedingungen der Eiszeit angepasst haben. So besitzen auch viele der heute in arktischen Regionen lebenden Tiere wie z.B. der Eisbär eine helle Fellfarbe.

Die Methode der Leipziger Wissenschaftler könnte künftig neue Einblicke geben, wie ausgestorbene Tiere und Pflanzen lebten. Aber auch die forensische Genetik, eine Disziplin der Gerichtsmedizin, wird von dem Verfahren dieser Studie profitieren.

Originalveröffentlichung:

H. Römpler, N. Rohland, C. Lalueza-Fox, E. Willerslev, T. Kuznetsova, G. Rabeder, J. Bertranpetit, T. Schöneberg, M. Hofreiter
Nuclear Gene Indicates Coat-Color Polymorphism in Mammoths
Science, 7. Juli 2006