Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Spinale Muskelatrophie: Zellen sollen sich selbst reparieren

08.05.2006
Erste Tests mit Valproinsäure durchgeführt

Gentherapie-Experten vom Institut für Humangenetik der Universität zu Köln haben ein Verfahren entwickelt, dass Zellen dazu bringt, sich selbst zu reparieren. Statt ein fehlerhaftes Gen zu ersetzen, setzt der neue Ansatz auf die eigenen Korrekturmechanismen der Zelle. Die Wissenschaftler wiesen nach, dass Valproinsäure das Verhalten der Gene bei Patienten mit einer schweren genetischen Erkrankung beeinflussen kann. Details der Forschungsergebnisse werden auf der derzeit stattfindenden European Society of Human Genetics Conference in Amsterdam der Öffentlichkeit präsentiert.

Die Forscher konzentrierten sich auf die Spinale Muskelatrophie (SMA), eine vergleichsweise häufig auftretende vererbte Krankheit, die zu den führenden Todesursachen bei Säuglingen gehört. Durchschnittlich ist eines von 6.000 Neugeborenen betroffen. Aufgrund der Degeneration der Motoneuronen im Rückenmark kommt es zu einer Muskelschwäche und einer Verkümmerung der Beine, Arme und des Rumpfes. Bei Patienten mit SMA ist das SMN1-Gen nicht mehr vorhanden. Alle Betroffenen verfügen jedoch über das Gen SMN2, das jedoch nur zehn Prozent des richtigen Proteins produziert und daher eine Erkrankung nicht verhindern kann.

Die Schwere der Erkrankung wird durch die Anzahl der SMN2-Gene beeinflusst, die normalerweise zwischen eins und vier liegt. Je mehr Genkopien vorhanden sind, desto besser für den Patienten. Die Forscher erforschten die Valproinsäure, die bereits zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt wird. Labortests hatten gezeigt, dass das Medikament die Werte des SMN-Proteins bis um das Vierfache erhöhen konnte. Zusätzlich zeigte sich, dass Valproinsäure auch die SMN-Werte im Gehirn erhöhen konnte.

Das Team behandelte zuerst zehn Eltern von Kindern mit SMA vier Monate lang mit Valproinsäure. Die Einnahme erhöhte die SMN-Werte im Blut deutlich. In der Folge wurden 20 SMA-Patienten mit dem Medikament behandelt. Bei sieben Teilnehmern kam es zu einer Erhöhung der SMN2-Werte im Blut. Es bleibt vorerst unklar, ob die SMN-Expression im Blut jener in den Motoneuronen entspricht und daher eine Auswirkung auf die Muskelstärke haben würde. Die Forscher hoffen laut BBC, dass ihre Erkenntnisse in Zukunft entscheidende Fortschritte ermöglichen werden. Die leitende Wissenschaftlerin Brunhilde Wirth erklärte, dass auf lange Sicht sowohl die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten als auch die Einführung einer Behandlung vor dem Auftreten der ersten Symptome möglich werden sollten.

Michaela Monschein | pressetext.austria
Weitere Informationen:
http://www.medizin.uni-koeln.de
http://www.eshg.org

Weitere Berichte zu: Gen Muskelatrophie SMA Spinale Valproinsäure

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Entstanden Nervenzellen, um mit Mikroben zu sprechen?
10.07.2020 | Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

nachricht Forscher der Universität Bayreuth entdecken außergewöhnliche Regeneration von Nervenzellen
09.07.2020 | Universität Bayreuth

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Elektrische Spannung aus Elektronenspin – Batterie der Zukunft?

Forschern der Technischen Universität Ilmenau ist es gelungen, sich den Eigendrehimpuls von Elektronen – den sogenannten Elektronenspin, kurz: Spin – zunutze zu machen, um elektrische Spannung zu erzeugen. Noch sind die gemessenen Spannungen winzig klein, doch hoffen die Wissenschaftler, auf der Basis ihrer Arbeiten hochleistungsfähige Batterien der Zukunft möglich zu machen. Die Forschungsarbeiten des Teams um Prof. Christian Cierpka und Prof. Jörg Schumacher vom Institut für Thermo- und Fluiddynamik wurden soeben im renommierten Journal Physical Review Applied veröffentlicht.

Laptop- und Handyspeicher der neuesten Generation nutzen Erkenntnisse eines der jüngsten Forschungsgebiete der Nanoelektronik: der Spintronik. Die heutige...

Im Focus: Neue Erkenntnisse über Flüssigkeiten, die ohne Widerstand fließen

Verlustfreie Stromleitung bei Raumtemperatur? Ein Material, das diese Eigenschaft aufweist, also bei Raumtemperatur supraleitend ist, könnte die Energieversorgung revolutionieren. Wissenschaftlern vom Exzellenzcluster „CUI: Advanced Imaging of Matter“ an der Universität Hamburg ist es nun erstmals gelungen, starke Hinweise auf Suprafluidität in einer zweidimensionalen Gaswolke zu beobachten. Sie berichten im renommierten Magazin „Science“ über ihre Experimente, in denen zentrale Aspekte der Supraleitung in einem Modellsystem untersucht werden können.

Es gibt Dinge, die eigentlich nicht passieren sollten. So kann z. B. Wasser nicht durch die Glaswand von einem Glas in ein anderes fließen. Erstaunlicherweise...

Im Focus: The spin state story: Observation of the quantum spin liquid state in novel material

New insight into the spin behavior in an exotic state of matter puts us closer to next-generation spintronic devices

Aside from the deep understanding of the natural world that quantum physics theory offers, scientists worldwide are working tirelessly to bring forth a...

Im Focus: Im Takt der Atome: Göttinger Physiker nutzen Schwingungen von Atomen zur Kontrolle eines Phasenübergangs

Chemische Reaktionen mit kurzen Lichtblitzen filmen und steuern – dieses Ziel liegt dem Forschungsfeld der „Femtochemie“ zugrunde. Mit Hilfe mehrerer aufeinanderfolgender Laserpulse sollen dabei atomare Bindungen punktgenau angeregt und nach Wunsch aufgespalten werden. Bisher konnte dies für ausgewählte Moleküle realisiert werden. Forschern der Universität Göttingen und des Max-Planck-Instituts für biophysikalische Chemie in Göttingen ist es nun gelungen, dieses Prinzip auf einen Festkörper zu übertragen und dessen Kristallstruktur an der Oberfläche zu kontrollieren. Die Ergebnisse sind in der Fachzeitschrift Nature erschienen.

Das Team um Jan Gerrit Horstmann und Prof. Dr. Claus Ropers bedampfte hierfür einen Silizium-Kristall mit einer hauchdünnen Lage Indium und kühlte den Kristall...

Im Focus: Neue Methode führt zehnmal schneller zum Corona-Testergebnis

Forschende der Universität Bielefeld stellen beschleunigtes Verfahren vor

Einen Test auf SARS-CoV-2 durchzuführen und auszuwerten dauert aktuell mehr als zwei Stunden – und so kann ein Labor pro Tag nur eine sehr begrenzte Zahl von...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Intensiv- und Notfallmedizin: „Virtueller DIVI-Kongress ist ein Novum für 6.000 Teilnehmer“

08.07.2020 | Veranstaltungen

Größte nationale Tagung für Nuklearmedizin

07.07.2020 | Veranstaltungen

Corona-Apps gegen COVID-19: Nationalakademie Leopoldina veranstaltet internationales virtuelles Podiumsgespräch

07.07.2020 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Erster Test für neues Roboter-Umweltmonitoring-System der TU Bergakademie Freiberg

10.07.2020 | Informationstechnologie

Binnenschifffahrt soll revolutioniert werden: Erst ferngesteuert, dann selbstfahrend

10.07.2020 | Verkehr Logistik

Robuste Hochleistungs-Datenspeicher durch magnetische Anisotropie

10.07.2020 | Informationstechnologie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics