Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gerüstmolekül Harmonin als Schlüsselfaktor des Usher-Syndroms erkannt

12.01.2006


Mainzer Zoologen leisten wertvollen Beitrag zum Verständnis der häufigsten Form kombinierter Taub-Blindheit des Menschen



Das Usher-Syndrom (USH) des Menschen ist die häufigste Erbkrankheit, die zum Gehörverlust und zum Erblinden führt. Die Betroffenen können bereits von Geburt an taub sein und verlieren im weiteren Verlauf der Krankheit ihr Augenlicht. Häufig geht das Syndrom mit einer Störung des Gleichgewichtssinns einher. Wissenschaftler um Univ.-Prof. Dr. Uwe Wolfrum vom Institut für Zoologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz haben weit reichende neue Erkenntnisse zur Entstehung dieser schwerwiegenden Krankheit gewonnen. Demnach verbindet das Gerüstmolekül Harmonin verschiedene Proteine, die an dem Usher-Syndrom beteiligt sind, zu einem Komplex. Der Defekt einer dieser Komponenten führt dann vermutlich zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes und leitet so die Ausprägung der neurodegenerativen Erkrankung ein. Die Arbeiten wurden kürzlich in der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht. Die Mainzer Forschergruppe ist in Deutschland derzeit die einzige, die an dem Usher-Syndrom zellbiologisch arbeitet.



Das Usher-Syndrom kann auf Grund klinischer Befunde in drei ähnliche, doch in ihrer Ausprägung unterscheidbare Hauptformen (Usher-Syndrom Typ 1 bis Typ 3) eingeteilt werden. Diese setzen sich wiederum aus genetisch verschiedenen Subtypen zusammen. Bislang sind von den 12 Genen, deren Mutation, also Defekt, zu einer der Subformen des Syndroms führt, erst 9 identifiziert. Diese Usher-Gene kodieren für Proteine, die sehr unterschiedlichen Proteinklassen mit weitem Funktionsspektrum zuzuordnen sind. Bislang war es ein Rätsel, weshalb Defekte in solch verschiedenen Molekülen zu einem so ähnlichen Erscheinungsbild führen.

In einer Kooperation mit internationalen Partnern konnte die Arbeitsgruppe um Wolfrum zeigen, dass alle bislang identifizierten Proteine, die mit dem Usher-Syndrom in Zusammenhang stehen, über das Gerüstmolekül Harmonin (USH1C) in einem Proteinnetzwerk verbunden sind. Die Forschungsarbeiten der Molekular- und Zellbiologen konnten die erste molekulare Verbindung zwischen den Usher-Syndrom Typ 1 und Typ 2 nachweisen. Diese Arbeiten wurden in der letzten Dezemberausgabe der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht (Reiners et al., Hum. Mol. Genet. 14: 3933-3943). Diese neuen Ergebnisse zum "Interactom" der Usher-Syndrom-Proteine fanden auch Eingang in einen Übersichtsartikel der Arbeitsgruppe, der sich gerade im Druck befindet. Der Defekt einer Komponente des Usher-Proteinnetzwerkes dürfte zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes führen und so in einen pathophysiologischen Prozess münden, der letztendlich zur Ausbildung der Symptome des Usher-Syndroms führt.

Die vorliegenden Arbeiten liefern weit reichende, wichtige neue Erkenntnisse zum Usher-Syndrom, die für zukünftige fundierte Therapieansätze dieser erblichen Blind-Taubheit essentiell sind. Die Forschungsvorhaben wurden zum Teil im Rahmen des Graduiertenkollegs 1044 "Entwicklungs- und krankheitsinduzierte Modifikationen im Nervensystem" der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt und vor allem durch Stiftungsmittel von Patientenorganisationen (FAUN-Stiftung, Nürnberg; Forschung contra Blindheit - initiative Usher Syndrom e.V.) unterstützt.

Kontakt und Informationen:
Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Uwe Wolfrum
Institut für Zoologie, Abt. für Zell- und Matrixbiologie
Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Tel. 06131 39-25148, Fax 06131 39-23815
E-Mail: wolfrum@uni-mainz.de

Petra Giegerich | idw
Weitere Informationen:
http://www.ag-wolfrum.bio.uni-mainz.de/
http://www.uni-mainz.de

Weitere Berichte zu: Gerüstmolekül Harmonin Protein Syndrom Usher-Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Ein gestörter Geruchssinn hindert Tabakschwärmer an der Futtersuche, nicht aber an der Eiablage
19.07.2019 | Max-Planck-Institut für chemische Ökologie

nachricht Wenn Maschinen riechen könnten …
18.07.2019 | Fraunhofer-Institut für Produktionstechnik und Automatisierung IPA

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Nanopartikel mit neuartigen elektronischen Eigenschaften

Forscher der FAU haben Konzept zur Steuerung von Nanopartikeln entwickelt

Die optischen und elektronischen Eigenschaften von Aluminiumoxid-Nanopartikeln, die eigentlich elektronisch inert und optisch inaktiv sind, können gesteuert...

Im Focus: First-ever visualizations of electrical gating effects on electronic structure

Scientists have visualised the electronic structure in a microelectronic device for the first time, opening up opportunities for finely-tuned high performance electronic devices.

Physicists from the University of Warwick and the University of Washington have developed a technique to measure the energy and momentum of electrons in...

Im Focus: Neues Verfahren für den Kampf gegen Viren

Forschende der Fraunhofer-Gesellschaft in Sulzbach und Regensburg arbeiten im Projekt ViroSens gemeinsam mit Industriepartnern an einem neuartigen Analyseverfahren, um die Wirksamkeitsprüfung von Impfstoffen effizienter und kostengünstiger zu machen. Die Methode kombiniert elektrochemische Sensorik und Biotechnologie und ermöglicht erstmals eine komplett automatisierte Analyse des Infektionszustands von Testzellen.

Die Meisten sehen Impfungen als einen Segen der modernen Medizin, da sie vor gefährlichen Viruserkrankungen schützen. Doch bevor es ein Impfstoff in die...

Im Focus: Großes Potenzial: Aktoren und Sensoren mit 3D-Druck in komplexe Bauteile integrieren

Der additiven Fertigung wird eine große Zukunft vorhergesagt. So lassen sich mit Hilfe des 3D-Drucks beispielsweise die Anzahl der Komponenten komplexer, individualisierter Baugruppen stark reduzieren und viele Funktionen direkt in ein Bauteil integrieren. Das vereinfacht den Herstellungsprozess und verringert den notwendigen Bauraum. Um diese Vorteile auch für mechatronische Systeme zu nutzen, forschen Wissenschaftler im Fraunhofer-Institut für Betriebsfestigkeit und Systemzuverlässigkeit LBF in mehreren Projekten an der additiven Fertigung von integrierten Aktoren und Sensoren. Diese können in Leichtbaustrukturen störende oder schädigende Vibrationen mindern sowie Strukturen überwachen.

Aufgrund der Ergebnisse ihrer Forschungsprojekte sehen die Wissenschaftler des Fraunhofer LBF großes Potenzial für die additive Fertigung mechatronischer...

Im Focus: Megakaryozyten als „Türsteher“ und Regulatoren der Zellmigration im Knochenmark

In einer neuen Studie zeigen Wissenschaftler der Universität Würzburg und des Universitätsklinikums Würzburg, dass Megakaryozyten als eine Art „Türsteher“ auftreten und so die Eigenschaften von Knochenmarksnischen und die Dynamik der Zellmigration verändern. Die Studie wurde im Juli im Journal „Haematologica“ veröffentlicht.

Die Hämatopoese ist der Prozess der Bildung von Blutzellen, der überwiegend im Knochenmark auftritt. Das Knochenmark produziert alle Arten von Blutkörperchen:...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Testzone für die KI-gestützte Produktion

18.07.2019 | Veranstaltungen

„World Brain Day“ zum Thema Migräne: individualisierte Therapie statt Schmerzmittelübergebrauch

18.07.2019 | Veranstaltungen

Kosmos-Konferenz: Navigating the Sustainability Transformation in the 21st Century

17.07.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Ein gestörter Geruchssinn hindert Tabakschwärmer an der Futtersuche, nicht aber an der Eiablage

19.07.2019 | Biowissenschaften Chemie

Testzone für die KI-gestützte Produktion

18.07.2019 | Veranstaltungsnachrichten

„World Brain Day“ zum Thema Migräne: individualisierte Therapie statt Schmerzmittelübergebrauch

18.07.2019 | Veranstaltungsnachrichten

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics