Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Was uns Mini-Gendefekte über Erkrankungsrisiken verraten

31.03.2004


Neu an der Universität Jena: Prof. Funke erforscht genetische Grundlagen komplexer Erkrankungen



"Snips und Chips", darunter lassen sich die Forschungsaktivitäten von Prof. Dr. Harald Funke (51) subsumieren. Der Mediziner hofft an Hand von kleinen Variationen in unserem Erbgut Krankheitsrisiken vorhersagen zu können. Funke ist kürzlich zum Professor für Molekulare Hämostaseologie an der Friedrich-Schiller-Universität Jena ernannt worden. Die neue Professur ist vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gestiftet worden.



"Snips" oder wissenschaftlich korrekt SNPs (single nucleotide polymorphisms) sind kleinste Variationen in unserer Erbinformation, die durch den Austausch einzelner Nukleotidbausteine in der DNS zustande kommen. Die genetische Information aller Menschen stimmt zu mehr als 99 % überein. Doch jeder 500. bis 1 000. Baustein weist Unterschiede auf. Die meisten Unterschiede sind funktionell nicht von Bedeutung. Wenn sie jedoch zu einer Änderung der Zusammensetzung eines Proteins oder seiner Menge führen, können Veränderungen in unserem Stoffwechsel auftreten. "Dass einzelne SNPs direkt eine Krankheit auslösen ist selten", weiß Prof. Funke. So identifizierte er beispielsweise 1998 die Gendefekte für die Tangierkrankheit, einer seltenen Fettstoffwechselstörung, die eng mit dem Auftreten von Herzinfarkten in sehr jungen Lebensaltern verknüpft ist.

Der Mediziner, der in Münster studierte, promovierte und sich dort 1994 habilitierte, interessiert sich jedoch mehr für die Rolle von SNPs bei komplexen Erkrankungen, wie Atherosklerose oder Schlaganfall. "Die durch SNPs hervorgerufenen Variationen im Erbmaterial können Auskunft darüber geben, wie hoch z. B. das Risiko eines Patienten ist, an Atherosklerose zu erkranken oder einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden", erläutert Funke seinen Ansatz. Gemeinsam ist den drei Erkrankungen, dass Pfropfen aus geronnenem Blut wichtige Gefäße verstopfen, daher sind alle SNPs in Genen, die letztlich an der Entstehung dieser Gerinnsel beteiligt sind, für ihn von besonderem Interesse.

"Den Einfluss einzelner SNPs bei der Entwicklung einer komplexen Erkrankung nachzuweisen ist schwer. Denn die Natur verrechnet die verschiedenen positiven und negativen Wirkungen einzelner Polymorphismen bereits miteinander", so Funke. Das Resultat dieser durch die Natur vorgenommenen Verrechnung einzelner SNP-Einflüsse kann er auf Genexpressions-Chips ablesen. DNS-Stücke vieler aktiver Gene werden auf einem fingernagelgroßem Chip-Areal angeordnet. Genproben, die aus den weißen Blutzellen (Leukozyten) von Probanden stammen, werden bei dem automatisierten Verfahren mit den Genstücken auf dem Chip verglichen.

In Funkes Arbeitsgruppe wird die etablierte Chiptechnik dazu genutzt, eigene Chips zu entwickeln, mit denen Risikopatienten erkannt werden sollen. Die auf "Snips und Chips" basierenden Diagnosemethoden sollen dem Arzt bei der Auswahl der für einen bestimmten Patienten am besten geeigneten Therapie helfen. Das ist das Fernziel, auf das der neue Professor hinarbeitet. Dass er an der Jenaer Universität sowohl in den Arbeitsgruppen des Interdisziplinären Forschungszentrums für Klinische Forschung (IZKF) als auch im Institut für Vaskuläre Medizin versierte Kooperationspartner antrifft, war ein Hauptgrund für ihn, den Ruf nach Jena anzunehmen.

Kontakt:
Prof. Dr. med. Harald Funke
Molekulare Hämostaseologie
Institut für Vaskuläre Medizin der Universität Jena
Bachstr. 18, 07743 Jena
Tel.: 03641 / 934007; Fax: 03641 / 933950
E-Mail: harald.funke@med.uni-jena.de

Stefanie Hahn | idw

Weitere Berichte zu: Atherosklerose Mini-Gendefekte SNPs Vaskuläre

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Biomarker besser nachweisen: Bremer Forscher entwickeln neue Methode mit Mikrokapseln
14.08.2018 | Jacobs University Bremen gGmbH

nachricht Grönland: Tiefe des Schmelzwassereintrags beeinflusst Planktonblüte
14.08.2018 | GEOMAR Helmholtz-Zentrum für Ozeanforschung Kiel

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Neue interaktive Software: Maschinelles Lernen macht Autodesigns aerodynamischer

Neue Software verwendet erstmals maschinelles Lernen um Strömungsfelder um interaktiv designbare 3D-Objekte zu berechnen. Methode wird auf der renommierten SIGGRAPH-Konferenz vorgestellt

Wollen Ingenieure oder Designer die aerodynamischen Eigenschaften eines neu gestalteten Autos, eines Flugzeugs oder anderer Objekte testen, lassen sie den...

Im Focus: New interactive machine learning tool makes car designs more aerodynamic

Scientists develop first tool to use machine learning methods to compute flow around interactively designable 3D objects. Tool will be presented at this year’s prestigious SIGGRAPH conference.

When engineers or designers want to test the aerodynamic properties of the newly designed shape of a car, airplane, or other object, they would normally model...

Im Focus: Der Roboter als „Tankwart“: TU Graz entwickelt robotergesteuertes Schnellladesystem für E-Fahrzeuge

Eine Weltneuheit präsentieren Forschende der TU Graz gemeinsam mit Industriepartnern: Den Prototypen eines robotergesteuerten CCS-Schnellladesystems für Elektrofahrzeuge, das erstmals auch das serielle Laden von Fahrzeugen in unterschiedlichen Parkpositionen ermöglicht.

Für elektrisch angetriebene Fahrzeuge werden weltweit hohe Wachstumsraten prognostiziert: 2025, so die Prognosen, wird es jährlich bereits 25 Millionen...

Im Focus: Robots as 'pump attendants': TU Graz develops robot-controlled rapid charging system for e-vehicles

Researchers from TU Graz and their industry partners have unveiled a world first: the prototype of a robot-controlled, high-speed combined charging system (CCS) for electric vehicles that enables series charging of cars in various parking positions.

Global demand for electric vehicles is forecast to rise sharply: by 2025, the number of new vehicle registrations is expected to reach 25 million per year....

Im Focus: Der „TRiC” bei der Aktinfaltung

Damit Proteine ihre Aufgaben in Zellen wahrnehmen können, müssen sie richtig gefaltet sein. Molekulare Assistenten, sogenannte Chaperone, unterstützen Proteine dabei, sich in ihre funktionsfähige, dreidimensionale Struktur zu falten. Während die meisten Proteine sich bis zu einem bestimmten Grad ohne Hilfe falten können, haben Forscher am Max-Planck-Institut für Biochemie nun gezeigt, dass Aktin komplett von den Chaperonen abhängig ist. Aktin ist das am häufigsten vorkommende Protein in höher entwickelten Zellen. Das Chaperon TRiC wendet einen bislang noch nicht beschriebenen Mechanismus für die Proteinfaltung an. Die Studie wurde im Fachfachjournal Cell publiziert.

Bei Aktin handelt es sich um das am häufigsten vorkommende Protein in höher entwickelten Zellen, das bei Prozessen wie Zellstabilisation, Zellteilung und...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Das Architekturmodell in Zeiten der Digitalen Transformation

14.08.2018 | Veranstaltungen

EEA-ESEM Konferenz findet an der Uni Köln statt

13.08.2018 | Veranstaltungen

Digitalisierung in der chemischen Industrie

09.08.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Kleine Helfer bei der Zellreinigung

14.08.2018 | Biowissenschaften Chemie

Neue Oberflächeneigenschaften für holzbasierte Werkstoffe

14.08.2018 | Materialwissenschaften

Fraunhofer IPT unterstützt Zweitplatzierten bei SpaceX-Wettbewerb

14.08.2018 | Förderungen Preise

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics