Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Grundlagenforschung bahnt Weg für Therapie des Usher-Syndroms des Menschen

18.03.2008
Amerikanische Patientenvereinigung prämiert herausragende wissenschaftliche Leistungen Mainzer Neurobiologen zum Verständnis kombinierter Taub-Blindheit.

Das Usher-Syndrom (USH) des Menschen ist die häufigste Erbkrankheit, die zum Gehörverlust und zum Erblinden führt. Die Betroffenen können bereits von Geburt an taub sein und erblinden im weiteren Verlauf der Krankheit.

Wissenschaftler um Univ.-Prof. Dr. Uwe Wolfrum vom Institut für Zoologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz haben in den letzten Jahren weitreichende neue Erkenntnisse zu dieser schwerwiegenden Krankheit gewonnen.

Für die wissenschaftlichen Verdienste zur Erforschung des Usher-Syndroms und die damit verbundene Wegbereitung für Therapiemöglichkeiten wurde Prof. Wolfrum zusammen mit einem amerikanischen Kollegen von der Harvard University, Boston, in San Diego beim "Tag der Wissenschaft" der amerikanischen Patientenvereinigung "Foundation Fighting Blindness" mit dem "Board of Directors Award" ausgezeichnet.

Das Usher-Syndrom ist eine klinisch und genetisch heterogene rezessiv vererbte Erkrankung. Bislang konnten von den mindestens zwölf Genorten, deren Defekte zum Usher-Syndrom führen, erst neun identifiziert werden. Diese Usher-Gene kodieren für Proteine, die sehr unterschiedlichen Proteinklassen mit diversen Funktionen angehören. Deshalb war es zunächst ein Rätsel, weshalb Defekte in solch verschiedenen Biomolekülen zu so ähnlichen klinischen Symptomen führen.

In einer Kooperation mit internationalen Partnern konnte die Arbeitsgruppe um Uwe Wolfrum in einer Serie von wissenschaftlichen Publikationen zeigen, dass die bislang identifizierten Proteine, die mit dem Usher-Syndrom in Zusammenhang stehen, in Proteinnetzwerken - in einem sogenannten Interaktom - organisiert sind. So zeigt eine Arbeit, die gerade in der Februarausgabe der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht wurde, die Rolle eines Usher-Proteinnetzwerks auf, das für den intrazellulären Transport von Biomolekülen in der Photorezeptorzelle essentiell ist (Maerker et al. (2008) Hum Mol Genet 17:71). Der Defekt einer Komponente des Usher-Proteinnetzwerkes dürfte zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes führen und in einen pathophysiologischen Prozess münden, der zur Ausbildung der Symptome des Usher-Syndroms führt.

Die Mainzer Forschergruppe um Prof. Wolfrum ist in Deutschland derzeit die einzige, die auf höchstem Niveau an der Erforschung des Usher-Syndroms mit Hilfe modernster molekular- und zellbiologischer Methodik arbeitet. Die Ergebnisse aus ihrer Grundlagenforschung bereiteten den Weg für die Entwicklung von wissenschaftlich fundierten Therapiekonzepten. Dabei werden bereits zur Zeit von den Mainzer Forschern Strategien verfolgt, die es ermöglichen sollen, die zellulären Fehlfunktionen der Usher-Erkrankung im Auge zu therapieren. Die Forschungsvorhaben werden zum Teil im Rahmen des Graduiertenkollegs 1044 "Entwicklungs- und krankheitsinduzierte Modifikationen im Nervensystem" der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt und vor allem durch Stiftungsmittel von Patientenorganisationen (FAUN-Stiftung, Nürnberg; Forschung contra Blindheit - initiative Usher Syndrom e.V.) unterstützt.

Kontakt und Informationen:
Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Uwe Wolfrum
Institut für Zoologie, Abt. für Zell- und Matrixbiologie
Tel. 06131 39-25148, Fax 06131 39-23815, E-Mail: wolfrum@uni-mainz.de

Petra Giegerich | idw
Weitere Informationen:
http://www.ag-wolfrum.bio.uni-mainz.de/
http://www.uni-mainz.de/

Weitere Berichte zu: Biomoleküle Grundlagenforschung Protein Usher-Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Parasit tarnt sich durch Umstrukturierung
18.10.2018 | Ludwig-Maximilians-Universität München

nachricht Was macht Graphen in der Lunge?
18.10.2018 | Empa - Eidgenössische Materialprüfungs- und Forschungsanstalt

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Größter Galaxien-Proto-Superhaufen entdeckt

Astronomen enttarnen mit dem ESO Very Large Telescope einen kosmischen Titanen, der im frühen Universum lauert

Ein Team von Astronomen unter der Leitung von Olga Cucciati vom Istituto Nazionale di Astrofisica (INAF) Bologna hat mit dem VIMOS-Instrument am Very Large...

Im Focus: Auf Wiedersehen, Silizium? Auf dem Weg zu neuen Materalien für die Elektronik

Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Polymerforschung (MPI-P) in Mainz haben zusammen mit Wissenschaftlern aus Dresden, Leipzig, Sofia (Bulgarien) und Madrid (Spanien) ein neues, metall-organisches Material entwickelt, welches ähnliche Eigenschaften wie kristallines Silizium aufweist. Das mit einfachen Mitteln bei Raumtemperatur herstellbare Material könnte in Zukunft als Ersatz für konventionelle nicht-organische Materialien dienen, die in der Optoelektronik genutzt werden.

Bei der Herstellung von elektronischen Komponenten wie Solarzellen, LEDs oder Computerchips wird heutzutage vorrangig Silizium eingesetzt. Für diese...

Im Focus: Goodbye, silicon? On the way to new electronic materials with metal-organic networks

Scientists at the Max Planck Institute for Polymer Research (MPI-P) in Mainz (Germany) together with scientists from Dresden, Leipzig, Sofia (Bulgaria) and Madrid (Spain) have now developed and characterized a novel, metal-organic material which displays electrical properties mimicking those of highly crystalline silicon. The material which can easily be fabricated at room temperature could serve as a replacement for expensive conventional inorganic materials used in optoelectronics.

Silicon, a so called semiconductor, is currently widely employed for the development of components such as solar cells, LEDs or computer chips. High purity...

Im Focus: Blauer Phosphor – jetzt erstmals vermessen und kartiert

Die Existenz von „Blauem“ Phosphor war bis vor kurzem reine Theorie: Nun konnte ein HZB-Team erstmals Proben aus blauem Phosphor an BESSY II untersuchen und über ihre elektronische Bandstruktur bestätigen, dass es sich dabei tatsächlich um diese exotische Phosphor-Modifikation handelt. Blauer Phosphor ist ein interessanter Kandidat für neue optoelektronische Bauelemente.

Das Element Phosphor tritt in vielerlei Gestalt auf und wechselt mit jeder neuen Modifikation auch den Katalog seiner Eigenschaften. Bisher bekannt waren...

Im Focus: Chemiker der Universitäten Rostock und Yale zeigen erstmals Dreierkette aus gleichgeladenen Ionen

Die Forschungskooperation zwischen der Universität Yale und der Universität Rostock hat neue wissenschaftliche Ergebnisse hervorgebracht. In der renommierten Zeitschrift „Angewandte Chemie“ berichten die Wissenschaftler über eine Dreierkette aus Ionen gleicher Ladung, die durch sogenannte Wasserstoffbrücken zusammengehalten werden. Damit zeigen die Forscher zum ersten Mal eine Dreierkette aus gleichgeladenen Ionen, die sich im Grunde abstoßen.

Die erfolgreiche Zusammenarbeit zwischen den Professoren Mark Johnson, einem weltbekannten Cluster-Forscher, und Ralf Ludwig aus der Physikalischen Chemie der...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Rettungsdienst und Feuerwehr - Beschaffung von Rettungsdienstfahrzeugen, -Geräten und -Material

18.10.2018 | Veranstaltungen

11. Jenaer Lasertagung

16.10.2018 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Dezember 2018

16.10.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Nanodiamanten als Photokatalysatoren

18.10.2018 | Materialwissenschaften

Schichten aus Braunschweig auf dem Weg zum Merkur

18.10.2018 | Physik Astronomie

Rettungsdienst und Feuerwehr - Beschaffung von Rettungsdienstfahrzeugen, -Geräten und -Material

18.10.2018 | Veranstaltungsnachrichten

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics