Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Zuckermangel fördert Falten

05.02.2008
Defekte Glykoproteinbildung verursacht auffällige genetische Hautveränderungen

Rosige, faltenfreie Haut wird bei Babys als selbstverständlich vorausgesetzt. Verschiedene Störungen können jedoch dazu führen, dass bereits Neugeborene Hautfalten aufweisen, wie sie normalerweise erst bei sehr alten Menschen zu finden sind.

Wissenschaftler des Berliner Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik haben jetzt gemeinsam mit Kollegen aus Berlin, Köln, Belgien, den Niederlanden, Großbritannien, Oman und den USA die genetischen Grundlagen einer schweren Hauterkrankung, der Cutis laxa (wrinkly skin-Syndrom) aufgeklärt.

In der Fachzeitschrift Nature Genetics beschreiben sie, dass die Mutation einer sogenannten Protonenpumpe in der Wand des Golgi-Apparates zu extremer Faltenbildung und vorzeitiger Hautalterung bei den Betroffenen führt [U. Kornak et al.: Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2. Nature Genetics 40 (1), 32-34 (2008)].

Angeborene Störungen der Glykosylierung (congenital disorders of glycosylation, CDG) - dieser sperrige Begriff umfasst eine Reihe von Erkrankungen, bei denen die Bildung der Glykoproteine gestört ist. Glykoproteine sind Proteine, die nach ihrer Synthese mit einer oder mehreren Zuckergruppen verbunden werden. Der Zuckeranteil kann in seiner Größe stark variieren und von wenigen Prozent bis zu 85% des gesamten Moleküls ausmachen.

Im Organismus erfüllen Glykoproteine zahlreiche Funktionen, z.B. als Bestandteil von Zellmembranen (Strukturproteine), Blutplasma (Plasmaproteine) oder Immunsystem. Das Anhängen der Zuckerreste an die Proteine (Glykosylierung) erfolgt in mehreren Stufen in bestimmten Regionen (Endoplasmatisches Reticulum und Golgi-Apparat) innerhalb der Zelle.

Zahlreiche Enzyme sind für die Fertigstellung eines Glykoproteins erforderlich. Bisher wurden überwiegend Mutationen beschrieben, die die Funktion einzelner Enzyme betreffen. Die jetzt von Stefan Mundlos und seinen Mitarbeitern identifizierte Veränderung betrifft jedoch ein Protein in der Wand des Golgi-Apparates. Diese "Protonenpumpe" ist für den Transport von H+-Ionen (Protonen) verantwortlich und reguliert so den ph-Wert innerhalb des Golgi-Apparates.

Die Wissenschaftler untersuchten eine Reihe von Kindern, die bereits kurz nach der Geburt starke Hautfaltenbildung und hängende Hautaussackungen im Gesicht und am Körper aufwiesen. Sie fanden heraus, dass bei allen Betroffenen die Glykosylierung der Plasmaproteine gestört war. Durch weitergehende Untersuchungen konnten die Forscher nachweisen, dass diese Störung mit der Mutation des Genes ATP6V0A2 einherging, welches für die a2-Untereinheit eines Proteins (ATPase) in der Wand des Golgi-Apparates kodiert. Diese Untereinheit ist direkt verantwortlich für den Transport von Protonen ins Innere des Golgi-Apparates. Die Wissenschaftler vermuten, dass die gestörte ph-Regulation Auswirkungen auf den Transport der Glykoproteine zwischen Endoplasmatischem Retikulum und Golgi-Apparat hat und dadurch indirekt die Glykosylierung beeinträchtigt.

Ob auch die natürliche Hautalterung, die bei allen Menschen stattfindet, auf Defekte der Glykosylierung zurück zu führen ist, und welche Mechanismen im Körper oder Einflüsse von außerhalb diese einleiten, können die Forscher noch nicht sagen. Stellt man sich jedoch Therapiemöglichkeiten gegen Faltenbildung auf molekularer Ebene vor, gilt für die heute verfügbaren Produkte: Alles nur Kosmetik!

Originalveröffentlichung:
Kornak, U., Reynders, E., Dimopoulou, A., van Reeuwijk, J., Fischer, B., Rajab, A., Budde, B., Nürnberg, P., Foulquier, F., ARCL Debré-type Study Group, Lefeber, D., Urban, Z., Gruenewald, S., Annaert, W., Brunner, H.G., van Bokhoven, H., Wevers, R., Morava, E., Matthijs, G., van Maldergem, L., Mundlos, S.: Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2. Nature Genetics 40 (1), 32-34 (2008)
Kontakt:
Prof. Dr. Stefan Mundlos
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Ihnestr. 63-73
14195 Berlin
Tel.: 030 - 450 569 122
Email: stefan.mundlos@charite.de

Dr. Patricia Marquardt | idw
Weitere Informationen:
http://www.molgen.mpg.de/research/mundlos/

Weitere Berichte zu: Glykoprotein Glykosylierung Golgi-Apparat Protein

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht IMMUNOQUANT: Bessere Krebstherapien als Ziel
19.10.2018 | Julius-Maximilians-Universität Würzburg

nachricht Auf dem Weg zu maßgeschneiderten Naturstoffen
19.10.2018 | Goethe-Universität Frankfurt am Main

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Auf dem Weg zu maßgeschneiderten Naturstoffen

Biotechnologen entschlüsseln Struktur und Funktion von Docking Domänen bei der Biosynthese von Peptid-Wirkstoffen

Mikroorganismen bauen Naturstoffe oft wie am Fließband zusammen. Dabei spielen bestimmte Enzyme, die nicht-ribosomalen Peptid Synthetasen (NRPS), eine...

Im Focus: Größter Galaxien-Proto-Superhaufen entdeckt

Astronomen enttarnen mit dem ESO Very Large Telescope einen kosmischen Titanen, der im frühen Universum lauert

Ein Team von Astronomen unter der Leitung von Olga Cucciati vom Istituto Nazionale di Astrofisica (INAF) Bologna hat mit dem VIMOS-Instrument am Very Large...

Im Focus: Auf Wiedersehen, Silizium? Auf dem Weg zu neuen Materalien für die Elektronik

Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Polymerforschung (MPI-P) in Mainz haben zusammen mit Wissenschaftlern aus Dresden, Leipzig, Sofia (Bulgarien) und Madrid (Spanien) ein neues, metall-organisches Material entwickelt, welches ähnliche Eigenschaften wie kristallines Silizium aufweist. Das mit einfachen Mitteln bei Raumtemperatur herstellbare Material könnte in Zukunft als Ersatz für konventionelle nicht-organische Materialien dienen, die in der Optoelektronik genutzt werden.

Bei der Herstellung von elektronischen Komponenten wie Solarzellen, LEDs oder Computerchips wird heutzutage vorrangig Silizium eingesetzt. Für diese...

Im Focus: Goodbye, silicon? On the way to new electronic materials with metal-organic networks

Scientists at the Max Planck Institute for Polymer Research (MPI-P) in Mainz (Germany) together with scientists from Dresden, Leipzig, Sofia (Bulgaria) and Madrid (Spain) have now developed and characterized a novel, metal-organic material which displays electrical properties mimicking those of highly crystalline silicon. The material which can easily be fabricated at room temperature could serve as a replacement for expensive conventional inorganic materials used in optoelectronics.

Silicon, a so called semiconductor, is currently widely employed for the development of components such as solar cells, LEDs or computer chips. High purity...

Im Focus: Blauer Phosphor – jetzt erstmals vermessen und kartiert

Die Existenz von „Blauem“ Phosphor war bis vor kurzem reine Theorie: Nun konnte ein HZB-Team erstmals Proben aus blauem Phosphor an BESSY II untersuchen und über ihre elektronische Bandstruktur bestätigen, dass es sich dabei tatsächlich um diese exotische Phosphor-Modifikation handelt. Blauer Phosphor ist ein interessanter Kandidat für neue optoelektronische Bauelemente.

Das Element Phosphor tritt in vielerlei Gestalt auf und wechselt mit jeder neuen Modifikation auch den Katalog seiner Eigenschaften. Bisher bekannt waren...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Natürlich intelligent

19.10.2018 | Veranstaltungen

Rettungsdienst und Feuerwehr - Beschaffung von Rettungsdienstfahrzeugen, -Geräten und -Material

18.10.2018 | Veranstaltungen

11. Jenaer Lasertagung

16.10.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Ultraleichte und belastbare HighEnd-Kunststoffe ermöglichen den energieeffizienten Verkehr

19.10.2018 | Materialwissenschaften

IMMUNOQUANT: Bessere Krebstherapien als Ziel

19.10.2018 | Biowissenschaften Chemie

Raum für Bildung: Physik völlig schwerelos

19.10.2018 | Bildung Wissenschaft

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics