Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Autismus: Veränderte Genzahl charakterisiert Erbgut

10.06.2010
Das Erbgut von Autismuspatienten zeigt häufig eine Reihe seltener genetischer Veränderungen. Viele Gene liegen in veränderter Kopienanzahl vor – sie sind vervielfältigt oder aber verloren gegangen.

Einige der betroffenen Gene spielen auch bei anderen psychiatrischen Entwicklungsstörungen eine Rolle. Diese Ergebnisse veröffentlichte ein internationales Forschungskonsortium in der neuesten Ausgabe des Wissenschaftsjournals Nature. In Deutschland sind Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums und der Goethe-Universität Frankfurt/Main beteiligt.

Das „Autism Genome Project“ ist ein Zusammenschluss von 120 Wissenschaftlern aus über 60 Forschungseinrichtungen in 11 Ländern, das seit 2003 die genetischen Ursachen von Autismus erforscht. In Deutschland sind die Arbeitsgruppen von Privatdozentin Dr. Sabine Klauck aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum und Professor Dr. Christine Freitag von der Universität Frankfurt an den Untersuchungen beteiligt.

Für die aktuelle Studie untersuchten die Forscher das Erbgut von 1000 Personen mit einer autistischen Störung auf bestimmte Erbgutveränderungen, die als „copy number variants“ bezeichnet werden. Zum Vergleich analysierten sie die Genome von 1300 Kontrollpersonen. Bei den Erkrankten waren häufiger Bereiche des Genoms verdoppelt oder verloren gegangen. Diese neuen Ergebnisse veröffentlicht das Konsortium in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift Nature. Teilweise haben die Betroffenen diese Veränderung von ihren Eltern geerbt, sie können aber auch spontan entstehen.

Bei Personen mit Autismus sind vor allem solche Gene verdoppelt oder verloren gegangen, die beim Wachstum von Zellen und bei der Vernetzung von Nervenzellen eine Rolle spielen. „Wir haben besonders viele Veränderungen der Kopienzahl bei Genen entdeckt, die sowohl bei der Entstehung von Autismus als auch bei geistigen Beeinträchtigungen entscheidend sind. Das unterstreicht die Hypothese, dass verschiedenen psychiatrischen Entwicklungsstörungen gemeinsame genetische Risikofaktoren zugrunde liegen können“, sagt Sabine Klauck.

Die Ergebnisse zeigen, dass Autismus durch eine Reihe seltener Genveränderungen verursacht werden kann, von denen jede einzelne nur weniger als ein Prozent der Bevölkerung betrifft. Christine Freitag erläutert die Bedeutung der Studie: „Die genaue Untersuchung der neu entdeckten Erbgutveränderungen soll uns helfen, die biologischen Prozesse bei der Entstehung von Autismus besser zu verstehen und möglicherweise Angriffspunkte für Therapien zu finden.“

Autismuspatienten erben die Krankheit meist von ihren Eltern und fallen durch Probleme in der Kommunikation, eingeschränkte Sozialkontakte und stereotype Verhaltensmuster auf. Die Bandbreite der kognitiven Entwicklung reicht von überdurchschnittlicher Intelligenz bis hin zur geistigen Behinderung. Die Erkrankung kann in verschiedenen Schweregraden auftreten, daher fassen Ärzte Autismus als Gruppe von Funktionsstörungen mit ähnlichen Merkmalen zusammen (engl. autism spectrum disorders). Dazu gehören der frühkindliche Autismus, das Asperger Syndrom und der atypische Autismus. Etwa ein Prozent der Bevölkerung weist eine solche Störung auf.

Die deutschen Partner des „Autism Genome Project“ (www.autismgenome.org) wurden durch Mittel der Deutschen Forschungsgemeinschaft sowie der Europäischen Union gefördert.

D. Pinto et al : Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. Nature 2010, DOI: 10.1038/nature09146

Das Deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ) ist die größte biomedizinische Forschungseinrichtung in Deutschland und Mitglied in der Helmholtz-Gemeinschaft deutscher Forschungszentren. Über 2.200 Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen, davon 1000 Wissenschaftler, erforschen die Mechanismen der Krebsentstehung und arbeiten an der Erfassung von Krebsrisikofaktoren. Sie liefern die Grundlagen für die Entwicklung neuer Ansätze in der Vorbeugung, Diagnose und Therapie von Krebserkrankungen. Daneben klären die Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen des Krebsinformationsdienstes (KID) Betroffene, Angehörige und interessierte Bürger über die Volkskrankheit Krebs auf. Das Zentrum wird zu 90 Prozent vom Bundesministerium für Bildung und Forschung und zu 10 Prozent vom Land Baden-Württemberg finanziert.

Dr. Stefanie Seltmann | idw
Weitere Informationen:
http://www.dkfz.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Neuer Weg entdeckt, um Killerzellen «umzuprogrammieren»
19.11.2019 | Universität Bern

nachricht Tiefseebakterien ernähren sich wie ihre Nachbarn
19.11.2019 | Max-Planck-Institut für Marine Mikrobiologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Eine Fernsteuerung für alles Kleine

Atome, Moleküle oder sogar lebende Zellen lassen sich mit Lichtstrahlen manipulieren. An der TU Wien entwickelte man eine Methode, die solche „optischen Pinzetten“ revolutionieren soll.

Sie erinnern ein bisschen an den „Traktorstrahl“ aus Star Trek: Spezielle Lichtstrahlen werden heute dafür verwendet, Moleküle oder kleine biologische Partikel...

Im Focus: Atome hüpfen nicht gerne Seil

Nanooptische Fallen sind ein vielversprechender Baustein für Quantentechnologien. Forscher aus Österreich und Deutschland haben nun ein wichtiges Hindernis für deren praktischen Einsatz aus dem Weg geräumt. Sie konnten zeigen, dass eine besondere Form von mechanischen Vibrationen gefangene Teilchen in kürzester Zeit aufheizt und aus der Falle stößt.

Mit der Kontrolle einzelner Atome können Quanteneigenschaften erforscht und für technologische Anwendungen nutzbar gemacht werden. Seit rund zehn Jahren...

Im Focus: Der direkte Weg zur Phosphorverbindung: Regensburger Chemiker entwickeln Katalysemethode

Wissenschaftler finden effizientere und umweltfreundlichere Methode, um Produkte ohne Zwischenstufen aus weißem Phosphor herzustellen.

Pflanzenschutzmittel, Dünger, Extraktions- oder Schmiermittel – Phosphorverbindungen sind aus vielen Mitteln für den Alltag und die Industrie nicht...

Im Focus: Atoms don't like jumping rope

Nanooptical traps are a promising building block for quantum technologies. Austrian and German scientists have now removed an important obstacle to their practical use. They were able to show that a special form of mechanical vibration heats trapped particles in a very short time and knocks them out of the trap.

By controlling individual atoms, quantum properties can be investigated and made usable for technological applications. For about ten years, physicists have...

Im Focus: Neu entwickeltes Glas ist biegsam

Eine internationale Forschungsgruppe mit Beteiligung der Österreichischen Akademie der Wissenschaften hat ein Glasmaterial entwickelt, das sich bei Raumtemperatur bruchfrei verformen lässt. Das berichtet das Team aktuell in "Science". Das extrem harte und zugleich leichte Material verspricht ein großes Anwendungspotential – von Smartphone-Displays bis hin zum Maschinenbau.

Gläser sind ein wesentlicher Bestandteil der modernen Welt. Dabei handelt es sich im Alltag meist um sauerstoffhaltige Gläser, wie sie etwa für Fenster und...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Chemnitzer Linux-Tage 2020: „Mach es einfach!“

18.11.2019 | Veranstaltungen

Humanoide Roboter in Aktion erleben

18.11.2019 | Veranstaltungen

1. Internationale Konferenz zu Agrophotovoltaik im August 2020

15.11.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Neuer Weg entdeckt, um Killerzellen «umzuprogrammieren»

19.11.2019 | Biowissenschaften Chemie

Supereffiziente Flügel heben ab

19.11.2019 | Materialwissenschaften

Energiesysteme neu denken - Lastmanagement mit Blockheizkraftwerk

19.11.2019 | Energie und Elektrotechnik

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics