Vaskulitis-Formen haben genetische Ursache

Dazu erfassten die Wissenschaftler das Genom von 2900 Patienten mit dieser seltenen Autoimmunerkrankung, die zu einer chronischen Gefäßentzündung führt, und verglichen es mit dem gesunder Probanden.

Vaskulitis mit der Beteiligung charakteristischer Antikörper ist nicht nur an bestimmte Gene gebunden, sondern auch innerhalb dieser Vaskulitis-Form bestehen genetische Unterschiede, so das jetzt im „New England Journal of Medicine“ publizierte Ergebnis.

Das Team von Dr. House tippte häufig auf „Wegener-Granulomatose“ oder „Churg-Strauss-Syndrom“, wohl weil diese Erkrankungen sehr selten und schwierig zu diagnostizieren sind. Etwa 4000 Menschen erkranken jährlich in Deutschland an einer Vaskulitis, bei der sich Antikörper gegen spezielle weiße Blutkörperchen, die Granulozyten, wenden. Diese Autoimmunreaktion bewirkt einen chronischen Entzündungsprozess an den kleinsten Gefäßen, was häufig in einer fulminanten strukturellen Zerstörung lebenswichtiger Organe wie Lunge oder Niere mündet. Die von Fernsehdiagnostikern vermuteten Krankheiten gehören auch zu diesen sogenannten ANCA-assoziierten Vaskulitiden.

Einem internationalen Konsortium von 25 Studienzentren mit Beteiligung Jenaer Rheumatologen ist gelungen herauszufinden, welche genetischen Veränderungen bei Patienten mit einer ANCA-assoziierten Vaskulitis vorliegen. Im „New England Journal of Medicine“ publizierten sie jetzt die Ergebnisse einer genomweiten Assoziationsstudie. „In einem Vergleich des genetischen Hintergrundes von 2900 Patienten mit einer Vaskulitis und 5900 gesunden Probanden konnten erstmals signifikante Unterschiede nachgewiesen werden“, so Dr. Thomas Neumann, Oberarzt der Klinik für Innere Medizin III am Jenaer Uniklinikum und einer der Koautoren.

Darüber hinaus fanden die Wissenschaftler heraus, dass es auch innerhalb der Gruppe der Patienten Unterschiede gibt, die möglicherweise den Krankheitsverlauf bestimmen. „Das Ergebnis hat große Relevanz für die klinische Praxis“, ergänzt der Rheumatologe, „es unterstreicht die Notwendigkeit, zukünftig einzelne Erkrankungen dieser Gruppe hinsichtlich der Therapiekonzepte noch individueller zu betrachten, obwohl sie Gemeinsamkeiten in den Symptomen und Gewebeveränderungen aufweisen.“

Das Studienergebnis macht auch deutlich, dass die klinische Erforschung so seltener Erkrankungen wie der Kleingefäßvaskulitiden nur in großen Kooperationen erfolgreich ist. Die Jenaer Rheumatologen sind seit Jahren in das europäische Vaskulitisforschungsnetzwerk „EUVAS“ eingebunden. „Ich freue mich natürlich sehr, dass unsere Klinik zu dieser wichtigen Studie beitragen konnte“, sagte Professor Dr. Gunter Wolf, MHBA, Direktor der Klinik für Innere Medizin III. Mit ihren Funktionsabteilungen für Nephrologie und Rheumatologie verfügt die Klinik über große Erfahrungen in der Behandlung von Patienten mit einer Vaskulitis. Zahlreiche Patienten werden hier langfristig in einer Spezialsprechstunde betreut.

Originalliteratur:
Lyons PA et al. Genetically distinct subsets within ANCA-associated vasculitis. N Engl J Med 2012; 367:214-223,

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1108735

Kontakt:
OA Dr. Thomas Neumann
Klinik für Innere Medizin III, Universitätsklinikum Jena
Tel.: 03641/9324595
E-Mail: Thomas.Neumann[at]med.uni-jena.de