Neuer Link zwischen Parkinsonscher Erkrankung und Proteinsortierung in der Zelle

Das Wissenschaftler-Team unter der Leitung von Dr. Tim Matthias Strom vom Institut für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München und der Technischen Universität München haben in Kooperation mit der der Medizinischen Universität Wien eine neue Form des erblichen Morbus Parkinson* identifiziert.

Die Studie basiert auf der genetischen Untersuchung einer österreichischen Familie, in der häufig Morbus Parkinson aufgetreten war. Mit einer neuen Sequenziermethode, genannt Exom-Sequenzierung*, wurde bei allen erkrankten Familienmitglieder eine Mutation im VPS35-Gen* identifiziert. VPS35 ist Teil des Retromers, das wichtige Aufgaben beim intrazellulären Transport von Proteinen erfüllt.

Die gleiche Mutation wurde anschließend in zwei weiteren Familien indentifiziert. Auch eine zweite, kanadische Studie hat diese Mutation in vier Familien beschrieben. Zuvor war VPS35 mit der Alzheimer’schen Erkrankung in Verbindung gebracht worden. Die Wissenschaftler leiten daraus ab, dass der intrazelluläre Mechanismus, mit dem das Retromer Protein-Sortierung und -Recycling steuert, zentrale Bedeutung für Neurodegeneration hat.

„Neue Proteine, die an der Entstehung von Morbus Parkinson beteiligt sind, bedeuten nicht nur einen Zuwachs an Wissen darüber, wie die Erkrankung entsteht: Sie bieten uns auch potenzielle Angriffspunkte zur Entwicklung neuer Therapien“, so Strom. Das Verständnis der Entstehungsmechanismen von Volkskrankheiten und die Ableitung neuer Angriffspunkte für Diagnose, Therapie und Prävention ist Ziel des Helmholtz Zentrums München.

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Hintergrund

* Die Parkinson’sche Erkrankung oder Morbus Parkinson (PD) ist eine langsam fortschreitende neurologische Erkrankung, bei der die Degeneration der dopaminergen Nervenzellen im Stammhirn zu Muskelstarre, Muskelzittern und verlangsamten Bewegungen führt. PD ist häufig genetisch bedingt.

* VPS35 bedeutet Vacuolar Sorting Protein 35.

* Exom-Sequenzierung: Methode, um nur diejenige DNS zu analysieren, die wirklich für Proteine oder andere funktionelle Produkte codiert: das sind nur circa 1,5 % der gesamten DNS.

Original-Publikation:
Zimprich A. et al (2011). A Mutation in VPS35, Encoding a Subunit of the Retromer Complex, Causes Late-Onset Parkinson Disease, The American Journal of Human Genetics 89, 1–8

Link zur Fachpublikation: http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2811%2900261-8

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Das Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München bzw. der Technischen Universität München beschäftigt sich mit der Identifizierung von Erkrankungsgenen und der Charakterisierung ihrer Funktionen. Zentrales Ziel ist es, krankheitsrelevante Genvarianten bei Mensch und Maus zu finden sowie Techniken zur Chromosomenanalyse und neue Methoden für die Bearbeitung spezifischer Fragestellungen im Bereich der prä- und postnatalen Diagnostik und der Tumorzytogenetik zu entwickeln. Direktor des Instituts ist Prof. Dr. Thomas Meitinger.