Neue Einblicke in die genetische Architektur der Parkinson-Krankheit

Die Studie basiert auf der genetischen Untersuchung von mehr als 17.000 Patienten und gesunden Kontrollpersonen. Erstmals belegt die Studie als eine der bisher größten genetischen Untersuchungen zur Parkinson-Krankheit die Bedeutung von Risiko-Genen für die Krankheitsentstehung nicht nur für die Bewohner der westlichen Hemisphäre, sondern auch für die Bevölkerung im asiatisch-pazifischen Bereich (Neurology 11.07.2012).

Durch den rasanten technischen Fortschritt bei genetischen Untersuchungen können große Patientengruppen mit relativ geringem Zeitaufwand auf Risiko-Gene für die Parkinson-Krankheit untersucht werden. Dabei werden typischerweise Parkinson-Patienten aus bestimmten Regionen, wie zum Beispiel aus Westeuropa oder den USA, untersucht. Bisher war es aber unklar, ob und inwieweit die gefundenen Risikofaktoren sich auch auf andere Bevölkerungsgruppen weltweit übertragen lassen.

Um diesem Problem zu begegnen, hatten Tübinger Ärzte und Forscher bereits im Jahre 2004 gemeinsam mit Kollegen aus den USA ein Konsortium zur Erforschung der genetisch-epidemiologischen Ursachen der Parkinson-Krankheit (GEO-PD) gegründet. Die aktuelle Studie entstand im Rahmen dieses Konsortiums in Zusammenarbeit von Parkinson-Spezialisten aus 19 Ländern und vier Kontinenten und wurde durch Fördermittel der Michael J. Fox Stiftung (MJFF) unterstützt.

Die auf diese Weise zusammengetragenen DNA-Proben von mehr als 17.000 Patienten und Kontrollpersonen haben es nun erstmals ermöglicht, die Ergebnisse großer Genom-weiter Assoziationsstudien in verschiedenen Patienten-Populationen weltweit zu überprüfen und hinsichtlich ihrer Bedeutung in der jeweiligen Bevölkerung einzuordnen. Dabei zeigt die Studie die besondere Bedeutung des bevölkerungsspezifischen Kontextes bei der Interpretation und Gewichtung der genetischen Risikofaktoren.

Anhand der Studie können Risiko-Gene für die Parkinson-Krankheit benannt werden, die über Verlaufsuntersuchungen der betroffenen Merkmalsträger eine Aussage zum natürlichen Voranschreiten der Erkrankung ermöglichen. Dies ist ein erster Schritt in Richtung einer zukünftigen personalisierten Risiko-Modellierung für Träger der verschiedenen Genveränderungen.

Originaltitel der Publikation: Large scale replication and heterogeneity in Parkinson desease genetic loci

Veröffentlicht in: Neurology „ahead of print“, 11.07.2012. Neurology ist das offizielle Organ der Amerikanischen Akademie für Neurologie.

doi: 10.1212/WNL.0b013e318264e353

Autoren:
Manu Sharma, John P.A. Ioannidis, Jan O. Aasly, Grazia Annesi, Alexis Brice, Christine Van Broeckhoven, Lars Bertram, Maria Bozi, David Crosiers, Carl Clarke, Maurizio Facheris, Matthew Farrer, Suzana Gispert, Georg Auburger, Carles Vilariño-Güell, Georgios M. Hadjigeorgiou , Andrew A. Hicks, Nobutaka Hattori, Beom Jeon, Suzanne Lesage, Christina M Lill, Juei-Jueng Lin, Timothy Lynch, Peter Lichtner , Anthony E Lang , Vincent Mok, Barbara Jasinska-Myga , George D. Mellick, Karen Morrison, Grzegorz Opala, Peter P. Pramstaller, Irene Pichler, Sung Sup Park, Aldo Quattrone, Ekaterina Rogaeva , Owen A. Ross, Leonidas Stefanis, Joanne D Stockton, Wataru Satake, Peter A. Silburn , Jessie Theuns, Eng King Tan, Tatsushi Toda, Hiroyuki Tomiyama, Ryan J. Uitti, Karin Wirdefeldt, Zbigniew Wszolek, Georgia Xiromerisiou, Kuo-Chu Yueh, Yi Zhao, Thomas Gasser, Demetrius Maraganore, Rejko Krüger on behalf of the GEOPD consortium. Worldwide replication and heterogeneity in Parkinson disease genetic loci (2012)

Kontakte

Prof. Dr. Rejko Krüger
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH),
Universitätsklinikum Tübingen,
Zentrum für Neurologie
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Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
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