Bahnbrechende Erkenntnisse zur Eisenspeicherkrankheit

Die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Nordeuropa: Ungefähr jeder achte Nordeuropäer hat die entsprechende Anlage von einem Elternteil geerbt – zwischen 50. -100.000 Menschen sind allein in Deutschland an Hämochromatose erkrankt. Für ihre herausragenden Beiträge zur Erforschung der Hämochromatose ist Professor Dr. Martina Muckenthaler, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg, im April 2007 mit dem Margit-Krikker-Award ausgezeichnet worden.

Der mit 5.000 Euro dotierte Preis wurde auf dem 2. Kongress der International BioIron Society in Kyoto, Japan, verliehen und erinnert an die 2004 verstorbene Dr. Margit Krikker, Gründerin der amerikanischen Hemachromatosis Foundation.

Bei der erblichen Eisenspeicherkrankheit nimmt der Dünndarm verstärkt Eisen aus der Nahrung auf. Da der Körper überschüssiges Eisen aber nicht ausscheiden kann, lagert sich das Eisen in verschiedenen Organen – wie Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz, sowie in den Gelenken und der Hirnanhangsdrüse – ab und schädigt diese. Leberkrebs, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche und Gelenkerkrankungen sind die häufigen Folgen. Bisher ist der Aderlass die Therapie der Wahl.

Ziel der Forschungsarbeiten von Frau Professor Muckenthaler in der Abteilung Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg ist es die Regulationsmechanismen des Eisenstoffwechsels zu verstehen. Dazu hat sie gemeinsam mit Professor Dr. Dr. Günter Hentze am European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg den so genannten „IronChip“ entwickelt – ein Verfahren, mit dessen Hilfe sich ablesen lässt, welche Bereiche der Erbinformation für den Eisenstoffwechsel wichtig sind und ob die Aktivität dieser Gene bei Patienten sowie im Tiermodell verändert ist.

In ihren Forschungsarbeiten konnte sie zeigen, dass bei der Eisenspeicherkrankheit Hämochromatose das Eiweiß Hepcidin in zu geringen Mengen hergestellt wird. Das Protein entsteht in der Leber und hemmt die Eisenaufnahme im Dünndarm. Wird zu wenig davon gebildet, nimmt der Darm permanent Eisen im Überschuss auf, es kommt zu Eisenablagerungen in den Geweben. Zudem ist Hepcidin an Entzündungsreaktionen beteiligt. „Hepcidin spielt eine zentrale Rolle im Eisenstoffwechsel“, erklärt Professor Muckenthaler. „Es ist daher unser Ziel, die Mechanismen besser zu verstehen, über die es reguliert wird. Diese Zusammenhänge können schließlich dazu beitragen, gezielt Therapieansätze zu entwickeln.“

Kontakt:
Professor Dr. Martina Muckenthaler
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 8026
E-Mail: martina.muckenthaler@med.uni-heidelberg.de
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de