Frühe Hilfe bei angeborenen organischen Fehlbildungen

Marlene ist vier Jahre alt und geht seit einem Jahr in den Kindergarten. Sie ist ein fröhliches, unternehmungslustiges Kind. Dass sie heute gesund und munter durch die Gegend springt, hat sie nicht zuletzt den ausführlichen pränatalen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft zu verdanken. Denn, Marlene hatte einen Defekt der Bauchdecke. Festgestellt wurde diese Fehlbildung bereits bei einer umfassenden Ultraschalluntersuchung in der 22. Schwangerschaftswoche. Die Geburt per Kaiserschnitt wurde geplant und dank des frühzeitigen chirurgischen Eingriffs ist für Marlene heute ein ganz normales Leben möglich.

Die Mehrzahl aller Säuglinge kommt völlig gesund auf die Welt. Dennoch ist es ganz normal, dass sich werdende Eltern Gedanken und Sorgen um die Gesundheit ihres Kindes und die bevorstehende Geburt machen. „Jede Frau hat einen Anspruch auf umfassende Information, persönliche Aufklärung und Beratung während der Schwangerschaft“, erklärt Prof. Dr. Stefan Niesert, Direktor der Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe am Elisabeth-Krankenhaus Essen. „Pränataldiagnostische Vorsorgeuntersuchungen, im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien, geben während der gesamten Schwangerschaft Aufschluss über den gesundheitlichen Zustand des Kindes und der Mutter. Sie beinhalten alle Verfahren, mit denen sowohl die gesunde Entwicklung des Ungeborenen beurteilt, als auch eine krankhafte Störung bereits vor der Geburt eines Kindes erkannt werden kann. Es kann sich hierbei um organische Fehlbildungen oder Funktionsstörungen handeln. Die Störung kann genetisch bedingt sein oder durch äußere Einflüsse, wie z.B. Infektionen oder die Einnahme bestimmter Medikamente, verursacht sein.“ Es lassen sich nicht-invasive und invasive Diagnosemethoden unterscheiden: Zu den wichtigsten nicht-invasiven Untersuchungsmethoden gehört die Ultraschalluntersuchung.

Mit ihr lassen sich das Wachstum des Fötus, die Gestalt und die Entwicklung der kindlichen Organe beurteilen. Sie wird routinemäßig jeder Schwangeren angeboten und findet meist in der zehnten, 20. und 30. Schwangerschaftswoche statt. Zusätzlich gelten alle Labortests die bei der Mutter durchgeführt werden, als nicht-invasive Untersuchungsmethoden. Besteht Anlass für eine weiterführende differenzierte Pränataldiagnostik – wenn beispielsweise eine Risikoschwangerschaft, ein verdächtiger Ultraschallbefund vorliegt oder familiäre Fehlbildungen vorkamen – wird zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche eine umgangssprachlich als ‚großer Ultraschall’ bezeichnete Untersuchung oder eine 3D-Ultraschall Untersuchung angeraten. Zu diesem Zeitpunkt ist die Knochendichte noch nicht so ausgeprägt und die Größe des Kindes ist für eine übersichtliche Darstellung und zur Beurteilung möglicher organischer Fehlbildungen ideal. Denn, insbesondere das Herz und die Extremitäten können nach der 24. Schwangerschaftswoche meist nicht mehr richtig abgegrenzt und nur noch schlecht beurteilt werden. Diese Untersuchungsmethoden sind nicht identisch mit dem normalen Ultraschall in der Schwangerschaftsvorsorge. Denn hierbei werden alle darstellbaren kindlichen Organe und die äußere Gestalt des Kindes, d.h. Profil und Körperumriss, abgebildet und beurteilt, außerdem die Fruchtwassermenge gemessen, und die Lage und das Aussehen der Plazenta ermittelt. Zum Ausschluss von Funktionsstörungen wie Stoffwechselerkrankungen und Chromosomenanomalien können zusätzliche Untersuchungen des Fruchtwassers, des Plazentagewebes und des Nabelschnurbluts durchgeführt werden. Hierbei handelt es sich um invasive Diagnostik, da kindliche Zellen und Gewebe durch einen körperlichen Eingriff entnommen und untersucht werden.

Frühes Wissen vermeidet Notfalloperation

Ziel der differenzierten Pränataldiagnostik ist es, Entwicklungsstörungen und/oder Fehlentwicklungen frühzeitig zu erkennen und so eine bestmögliche Behandlung der Schwangeren und des ungeborenen Kindes zu ermöglichen. Gleichzeitig können Befürchtungen und Ängste der Schwangeren abgebaut werden. Die Eltern erhalten eine gewisse Sicherheit, dass mit ihrem Kind alles in Ordnung ist. „Wird jedoch eine kindliche Organ-Fehlentwicklung festgestellt, werden wir als Kinderchirurgen direkt hinzugezogen, um den weiteren Schwangerschaftsverlauf bzw. einen operativen Eingriffe nach der Geburt zu planen“, erläutert Dr. Peter Liedgens, Chefarzt der Abteilung für Kinderchirurgie. „Hier im Elisabeth-Krankenhaus ist man auf die speziellen Anforderungen in der Behandlung von kindlichen Fehlbildungen optimal eingerichtet. Gynäkologen, Kinderchirurgen und Neonatologen arbeiten eng zusammen und bieten eine hochqualifizierte medizinische und pflegerische Versorgung vom ersten Gespräch mit dem Gynäkologen und Kinderchirurgen bis hin zur nachgeburtlichen Betreuung auf der neonatologischen Intensivstation.“

Eingriff noch am Entbindungstag

Für werdenden Eltern ist es natürlich immer ein Schock zu erfahren, dass ihr ungeborenes Kind krank ist. Das frühe Wissen um eine pränatale Fehlbildung ermöglicht es den Ärzten jedoch, den Eltern Mut zu machen, sie besser vorzubereiten und das weitere Vorgehen gezielt zu planen. Die Eltern werden ausführlich über die Bedeutung des Befundes, Ursachen, Art und Prognose der Erkrankung informiert und erhalten Aufklärung über die Operationsmethoden, mögliche Komplikationen und die nachgeburtliche Behandlung. Weder die Eltern noch die Mediziner werden so von dem Befund während oder nach der Geburt überrascht und die Operation findet nicht notfallmäßig statt. Das hat Einfluss auf die weitere Prognose des Kindes. Dr. Liedgens: „Wie beispielsweise bei der Omphalozele, einer so genannten vorderen Bauchspalte mit einem Defekt der Bauchdecke. Sie tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:4000 auf. Durch die Fehlbildung der Bauchdecke kommt es beim ungeborenen Kind dazu, dass Bauchorgane, wie beispielsweise der Darm, durch den Nabel hervortreten und im Celensack – einer sackartigen Erweiterung – verbleiben. Solange sich das Kind in der geschützten Gebärmutterhöhle befindet, bedeutet dies zunächst keine unmittelbare Lebensgefahr für das Kind.“ Wird die Fehlbildung im Ultraschall diagnostiziert, ist den Eltern aber von einer normalen Geburt abzuraten. Das Kind wäre beim Durchtritt durch den engen Geburtskanal einer unnötigen Gefahr ausgesetzt und der Celensack könnte durch den Druck einreißen. „Hier ist eine geplante Kaiserschnittentbindung notwendig“, erklärt Dr. Liedgens. „Ist das Kind nach der Entbindung stabil, kann die operative Korrektur noch am gleichen Tag durchgeführt werden. Auch Neugeborenen mit anderen Fehlbildungen, beispielsweise einem angeborenen Verschluss eines Abschnitts des Verdauungstraktes, etwa die Ösophagusatresie – ein Verschluss der Speiseröhre mit Fistelbildung zur Luftröhre – kann heutzutage durch hochspezialisierte Kinderchirurgie und neonatologische Intensivmedizin selbst bei Frühgeborenen erfolgreich operiert werden.“ Dank moderner Kinderchirurgie haben viele Kinder mit pränatalen Fehlbildungen eine weitgehend normale Lebensprognose, ohne lebenslange Behinderung. Die Überlebenschancen liegen je nach Schweregrad und möglichen zusätzlichen Fehlbildungen und Funktionsstörungen bei fast 100 Prozent.