Gen-Mutation als Ursache für Herzmuskelerkrankung

Ein internationales Forscherteam, dem auch Wissenschaftler des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch angehören, hat entdeckt, dass Mutationen in drei Genen eine die Herzmuskelerkrankung namens Linksventrikuläre Noncompaction (LVNC) auslösen können.

Bei dieser Erkrankung ist das Muskelgewebe der linken Herzkammer schwammartig verändert und ragt in die Herzkammer hinein. In Folge wird die Pumpleistung des Herzens stark beeinträchtigt, berichten sie in der jüngsten Ausgabe des Fachmagazins Circulation.

Unter 63 Patienten, die an LVNC leiden, haben die Forscher um Sabine Klaassen elf Patienten ausmachen können, bei denen einzelne dieser Herzmuskelgene mutiert waren. Die Wissenschaftler vermuten, dass diese genetischen Veränderungen die schwere Herzerkrankung auslösen. In Zukunft könnten Gentests Auskunft darüber geben, ob auch Familienmitglieder von Betroffenen die Mutationen tragen.

Die Erkrankung LVNC wurde erst vor wenigen Jahren entdeckt. Forscher hatten damals angenommen, es handle sich um eine Entwicklungsstörung des Herzmuskelgewebes, da die linke Herzkammer der eines Embryos ähnelt und weil LVNC schon bei Kleinkindern auftreten kann. Klaassen und ihre Kollegen konnten jedoch zeigen, dass es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung und damit um ein Erbleiden handelt.

Sie betrifft Gene, deren Proteine für das Zusammenziehen und damit für die Pumpfunktion des Herzmuskels verantwortlich sind. Die Wahrscheinlichkeit, dass betroffene Elternteile die Genmutationen an ihre Kinder weitergeben, liegt bei 50 Prozent, berichten die Wissenschaftler. „Gentests sind in diesen Familien deshalb sehr wichtig.“

Allerdings bedeutet ein positiver Ausgang des Gentests noch keine Sicherheit auch an LVNC zu erkranken. „Der Betroffene kann aufgrund des veränderten Herzmuskelgewebes eine Herzschwäche ausbilden“, erklärt Klaassen. Das müsse allerdings nicht der Fall sein, wie die Forscher an einer Patientin zeigen konnten. Die Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass andere genetische Faktoren, aber auch Umwelteinflüsse, wie etwa eine gesunde Lebensweise die Ausprägung der Erkrankung beeinflusse.