Neue Hoffnung für Trägerinnen eines Risikogens für Brustkrebs
Im American Journal of Human Genetics erscheint heute vorab online die erste Arbeit zu moderaten Risikogenen, die das Erkrankungsrisiko von BRCA1/2 Mutationsträgern (den so genannten Brustkrebsgen) deutlich beeinflussen.
Die Ergebnisse wurden maßgeblich von der Kölner Forschungsgruppe unter der Leitung von Prof. Dr. med. Rita Schmutzler, Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der Uniklinik Köln, erbracht. Die Kölner Forschergruppe hat eine DNA-Bank von 1.500 BRCA-Mutationsträgerinnen in Deutschland aufgebaut.
Das Ergebnis: In Familien mit nachgewiesener BRCA Mutation gibt es noch weitere (sog. niedrig penetrante) Risikogene, die den Ausbruch beziehungsweise das Alter bei Erkrankung maßgeblich beeinflussen. Dies konnte für das Gen FGFR2 nachgewiesen werden, welches bei Frauen mit einer BRCA2 Mutation zu einem deutlich früheren Erkrankungsalter führt.
Des Weiteren wurde beispielhaft gezeigt, dass FGFR2 mit einem weiteren Risikogen interagiert und somit ein Zusammenspiel dieser beiden Genvarianten das Risiko noch weiter erhöht.
Diese Untersuchungen belegen, dass es moderate Risikogene gibt, die miteinander agieren und vermutlich bei einem großen Teil der Brustkrebserkrankungen eine Rolle spielen. Frau Prof. Schmutzler, Leiterin des Schwerpunktes Familiärer Brust- und Eierstockkrebs an der Uniklinik Köln, ist zuversichtlich: „Nun eröffnet sich die Perspektive, dass wir das Erkrankungsrisiko der Genträgerinnen noch genauer definieren können und somit eine individuell passgenaue Prävention anbieten können.“
Das deutsche Konsortium für erblichen Brust- und Eierstockkrebs ist eines der größten in einem weltweiten Forschungsnetz, welches insgesamt 10.000 DNA-Proben untersucht. Dies ist eine einmalige internationale Zusammenarbeit im Bereich der Brustkrebsgenforschung.
Hintergrund: Die BRCA1/2 Gene sind die wichtigsten Risikogene für Brust- und Eierstockkrebs, die mit einem rund 80%igem bzw. 40%igem Lebensrisiko einher gehen, an Brust- bzw. Eierstockkrebs zu erkranken.
In Deutschland gibt es 12 spezialisierte universitäre Zentren für erblichen Brust- und Eierstockkrebs, die eng zusammenarbeiten und deren Arbeit seit über einem Jahrzehnt durch die Deutsche Krebshilfe gefördert wird. Diese waren alle an den Studien als Partner beteiligt.
Für Rückfragen:
Univ.-Prof. Dr. Rita Schmutzler
Telefon: 0221 478 86511
Email: rita.schmutzler@uk-koeln.de
Sina Vogt
Leiterin Stabsstelle Kommunikation Uniklinik Köln
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