Verortung springender Gene entschlüsselt

Wesentliche Akteure der Evolution, die jedoch bisher noch wenig erforscht sind, haben Wissenschaftler der Johns Hopkins University näher bestimmt. Sie erhoben die Genstrang-Orte der als „Transposone“ bezeichneten springenden Gene des Menschen, berichtet die Fachzeitschrift Cell. Diese Elemente des Erbguts lösen sich selbst aus der DNA, bewegen sich frei und setzen sich an gewissen Stellen nach dem Zufallsprinzip wieder ein. Damit tragen sie zur Artentstehung bei, können aber auch Krankheiten auslösen. „Erstmals gelang es, diese Gene fast vollständig zu verorten“, berichtet Studienleiter Jef Boeke gegenüber pressetext.

Die Forscher scannten das Genom von 15 nicht verwandten Menschen und fanden dabei bei jeder Person rund hundert Stellen, an denen sich springende Gene wieder einpflanzen können. „Es überraschte uns, wie viele solcher Orte es gibt. Transposons sind somit weit aktiver als wir zuvor vermutet haben“, so Boeke. Möglich war die Verortung durch drei Code-Buchstaben, in denen sich die Transposons von ihren nicht springenden Kollegen unterscheiden, sowie durch den Einsatz eines Gen-Chips. Das Genmaterial, das Transposons in ihrem Anhang mit sich führen, wurde dabei allerdings noch nicht untersucht.

Abschied vom Affen dank Transposons

Seit dem Humangenprojekt weiß man, dass unsere 23.000 bekannten Gene nur zwei Prozent des Erbguts ausmachen. „Die restlichen 98 Prozent bestehen nicht aus DNA-Schrott, sondern sind zur Hälfte Gene, die zwar keine Proteinsynthese bewirken, jedoch die Zellregulation aufrecht erhalten. Die andere Hälfte sind Transposons“, erklärt der Freiburger Molekular- und Neurobiologe Joachim Bauer http://www.uniklinik-freiburg.de im pressetext-Interview. Diese „springenden Gene“ bezeichnet der Experte als Werkzeuge, die das Genom neu kombinieren, auseinandernehmen und zusammensetzen können.

Wichtig sind Transposons vor allem für die Evolution. „Erst dank ihnen konnten sich die primitiven genetischen Bausätze der ersten Lebewesen zu komplexeren weiterentwickeln. Auch die Evolution vom Affen zum Mensch, bei der es zu massiven Duplikationsschüben im Gehirn kam, ist ohne sie nicht erklärbar“, so Bauer. Duplikationen hätten weiters die für das Sozialverhalten wichtigen Botenstoffe Oxitocin und Vasopressin entstehen lassen, sowie die Gerinnungseiweiße des Blutes.

Umweltkatastrophe in der Lunge

Unser Genom besitzt einige hundert aktivierbare Transposons, die von der Zelle jedoch inaktiv gehalten werden. Losgelassen werden sie erst dann, wenn Umweltreize dazu drängen. „Das war bei vitalen Bedrohungen wie etwa den fünf Megakatastrophen der letzten 500 Mio. Jahre der Fall. Möglicherweise bedeutet jedoch auch das Zigarettenrauchen eine tägliche ökologische Katastrophe für die Lungenzellen. Denkbar ist, dass hier Transposons an der Tumorentstehung beteiligt sind“, so Bauer. Der bessere Einblick von Krankheiten ist somit ein zentrales Ziel der Transposons-Erforschung.

Studienleiter Boeke bezeichnet gegenüber pressetext die springenden Gene als Parasiten der DNA. „Sie können Mutationen auslösen, die in der Regel negativ sind, in Ausnahmefällen jedoch positiv. Bringen sie dem Wirtsorganismus Nutzen, so wird dieser das veränderte Merkmal schneller vervielfältigen“, so der Forscher. Dass Transposons die Ursache für Krankheiten sein können, zeige sich bisher bereits sehr deutlich. „Die entscheidende Frage lautet, wie oft das passiert.“

Bruch mit Wissenschaftsdogma

Die Frage nach der Existenz der Transposons hat die Wissenschaft im vorigen Jahrhundert gehörig entzweit. Ihre Entdeckerin Barbara McClintock, die dafür 1983 mit dem Medizinnobelpreis geehrt wurde, war lange aus der wissenschaftlichen Community ausgeschlossen. „Die Tatsache, dass sich das Erbgut selbst verändern kann und sozusagen sensibel auf äußere Reize reagiert, war ein arger Bruch des Dogmas einer maschinell geprägten Auffassung unseres Erbgutes“, erklärt Bauer. Evolution geschehe demnach nicht bloß zufällig und mit dem Schliff der Selektion, sondern sei ein ständiger und kreativer Prozess, schließt der Forscher.