Gendefekte deuten auf neue Therapiemöglichkeiten hin

Das Verständnis der molekularen Mechanismen, die menschlichen Pathologien zu Grunde liegen, ist ein erster wichtiger Schritt zur Entwicklung effektiver Langzeittherapien. Deshalb ist die Beleuchtung der an Krankheiten beteiligten Gene und genetischen Anomalien eine entscheidende Zielstellung der Europäischen Forschungsgemeinschaft.

Das FINGER-Projekt der EU konzentrierte sich auf Studien zur Regulierung der Genexpression mit besonderer Bezugnahme auf das Dystrophin-Gen. Genetische Unregelmäßigkeiten wie Rekombinationen, Mutationen und Deletionen sind nachweislich mit einem Rückgang der Dystrophin-Werte und mit einer Gruppe von Krankheiten verbunden, die als Dystrophinopathien bezeichnet werden.

Wie alle anderen Gene umfasst auch das Dystrophin-Gen eine Reihe von codierenden Regionen, welche die eigentlichen, zur Proteinsynthese erforderlichen genetischen Informationen tragen, sowie nicht-codierenden Regionen, die auch unter dem Namen Intronen bekannt sind. Die Funktion der Intronen ist noch nicht vollständig geklärt, aber Nachweise von Forschungslaboratorien auf der ganzen Welt bezeugen ihre Wichtigkeit bei der Regulierung der Genstabilität und -expression.

Im Rahmen des Versuchs, die Verbindungen zwischen Intron-Anomalien und Pathologie zu ermitteln, charakterisierte der Projektpartner, die Universität Padova, eine Reihe von Intronen innerhalb des Dystrophin-Gens von Muskeldystrophie-Patienten. Das Ziel bestand darin, die spezifischen Deletions- und Rekombinationsverbindungen zu definieren und so die genauen beteiligten Orte zu lokalisieren.

Die Ergebnisse zeigten, dass zwei von fünf untersuchten Intronen besonders mit einer hohen Anzahl von Rekombinationsereignissen sowohl bei gesunden Personen als auch bei Dystrophie-Patienten verbunden waren. Die Forscher stellten die Hypothese auf, dass die eigentliche ererbte DNA-Sequenz zur Bildung von molekularen Veränderungen, Deletionen und Rekombinationen beitragen könnte.

Obwohl die effektive Behandlung genetischer Erkrankungen wie Muskeldystrophie eine enorme Herausforderung darstellt, scheinen die hier präsentierten Anstrengungen eine Reihe wichtiger Probleme zu beleuchten. Pharmazeutische Unternehmen und Forschungsinstitute des öffentlichen Sektors sind aufgerufen, ihren Support anzubieten und möglicherweise von diesen Resultaten zu profitieren.

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Full Prof. Tomaso Patarnello ctm

Weitere Informationen:

http://www.unipd.it/

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