Sarkoidose-Gen entdeckt

Ein falscher Gen-Buchstabe (auf dem DNA-Strang rot dargestellt) in der Protein-Bauanleitung bewirkt, dass das Protein falsch zusammengesetzt und funktionsuntüchtig wird. Copyright: Nationales Genomforschungsnetzwerk

Kieler Wissenschaftler entschlüsseln Entzündungskrankheit

Das erste Gen, das die Krankheit Sarkoidose (Morbus Boeck) verursacht, ist jetzt am Institut für klinische Molekularbiologie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, Campus Kiel, entdeckt worden. Damit ist ein Ansatz gefunden, um die Krankheit künftig besser zu erkennen und schließlich gezielter zu behandeln. Das Team um Professor Stefan Schreiber an der Christian-Albrechts-Universität (CAU) hat die Mehrzahl der Experimente durchgeführt, die für das Gemeinschaftsprojekt des Nationalen Genomforschungsnetzes erforderlich waren.

Die Sarkoidose ist eine Entzündungserkrankung, die typischerweise die Lungen angreift, aber auch alle anderen Organe wie Haut, Augen, Knochen, Lymphknoten, Herz, Milz, Leber, Bauchspeicheldrüse und Nervensystem befallen kann. In diesen Organen bilden sich dann mikroskopisch kleine Knötchen, die deren Funktion beeinträchtigen, eine typische Reaktion der Entzündung. Die ungenauen und sehr unterschiedlichen Beschwerden haben bisher die Diagnose sehr erschwert. Jetzt haben die Kieler Molekularbiologen die genetische Veranlagung zur Sarkoidose belegt. Ein einziger veränderter Gen-Buchstabe im Eiweiß BTNL2 erhöht das Krankheitsrisiko für Sarkoidose um 60 Prozent. Dieses Eiweiß kommt in Zellen des Immunsystems vor, die den anderen Zellen signalisieren, dass ein körperfremder Stoff eindringt und wie mit ihm umzugehen ist. Ist ein einziger Gen-Buchstabe dieses Eiweißes vertauscht, so kann es diese Signalfunktion nicht mehr wahrnehmen und es kommt zur übermäßig starken Entzündung.

Erst im vergangenen Jahr hatte das gleiche Team der Uni Kiel auch die ersten beiden Krankheitsgene für die entzündliche Darmerkrankung Morbus Crohn aufgespürt. „Das Institut steht im Zentrum nationaler und internationaler Forschungsnetze nicht zuletzt dank seiner ausgezeichneten Infrastruktur“, erklärt Dr. Jochen Hampe aus dem Team von Professor Schreiber und verweist auch auf die enge Kooperation im gemeinsamen Genetik-Schwerpunkt der Lübecker und Kieler Medizin-Fakultäten. Das neueste Ergebnis zeige auch, dass sich die Investitionen der Universität und des Landes Schleswig-Holstein in die molekularen Biowissenschaften auszahlen. Die Forschungen zu Sarkoidose laufen im Rahmen des Krankheitsnetzes „Umweltbedingte Erkrankungen“ im Nationalen Genomforschungsnetz. Hierbei stehen entzündliche Erkrankungen von Haut und Schleimhäuten im Vordergrund.

Media Contact

Susanne Schuck idw

Weitere Informationen:

http://www.uni-kiel.de

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