Wissenschaftler finden Erklärung für Geschlechtsumkehrung

Das Rätsel, warum einige Menschen, die genetisch männlich sind, aber mit weiblichen Fortpflanzungsorganen oder Genitalien geboren werden, wurde von Wissenschaftlern der australischen Monash University und des Prince Henry’s Institute of Medical Research (PHIMR) gelöst.

Die Ergebnisse könnten dazu beitragen, Intersexualität bereits in der Gebärmutter zu erkennen. Eine derartige Diagnose könnte nicht nur werdenden Eltern helfen, sich vorzubereiten, sondern könnte auch – da intersexuelle Menschen wesentlich häufiger an Gonadenkrebs erkranken – für das frühstmögliche Einleiten präventiver Maßnahmen von großer Bedeutung sein.

Beim Menschen sind die männlichen Geschlechtschromosomen für gewöhnlich XY und die weiblichen XX. Ein Gen des Y Chromosoms, bekannt als SRY, bestimmt das Geschlecht eines Menschen, und sein Vorhandensein bedeutet, dass die Person männlich ist. Wenn aber Mutationen am SRY eines XY-Menschen auftreten, erfolgt eine Geschlechtsumwandlung vom Männlichen zum Weiblichen, ein Zustand, der Swyer Syndrom genannt wird.

Professor David Jans, aus dem Fachbereich Biochemie und Molekularbiologie an der Monash University hat eng mit Dr. Vincent Harley, vom Human Molecular Genetics Laboratory am PHIMR zusammengearbeitet, um zu zeigen, dass SRY bei mehreren intersexuellen Patienten nicht in den Zellkern vordringt. Ihre Forschungsarbeit wurde in der amerikanischen Zeitschrift Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht.

„Wenn SRY nicht in den Zellkern vordringen kann, um dort seiner Aufgabe nachzukommen, die Ausbildung jener Gene zu regulieren, die für die Entstehung der Hoden verantwortlich sind, führt dies zu einem XY weiblichen Menschen,“ erklärt Professor Jans. „Unsere Forschungsarbeiten konzentrierten sich darauf, wie Proteine in den Zellkern gelangen, wie dieser Prozess reguliert wird und wie so eventuelle Störungen verursacht werden.“

„Unsere besondere Aufmerksamkeit galt veränderten SRY Formen, die normal hinsichtlich der DNA Anbindung erscheinen, aber trotzdem Geschlechtsumkehrungen verursachen,“ so Professor Jans. „Über der Untersuchung von DNA intersexueller Menschen haben wir gezeigt, dass, zumindest in einigen Fällen, die Geschlechtsumkehrung aufgrund von Transportschwierigkeiten auftritt – das SRY kann nicht dorthin gelangen, wo es in der Zelle sein muss, in den Zellkern.“

In Australien ist laut Dr. Harley ca. einer von 4000 Menschen von Intersexualität betroffen – Männer oder Frauen, deren Fortpflanzungsorgane oder Genitalien nicht mit ihren Geschlechtschromosomen übereinstimmen. Für die molekulare Grundlage der meisten Fälle von Intersexualität gab es bisher keine wissenschaftliche Erklärung. „Diese Forschungsarbeit hilft nicht nur, die molekulare Grundlage der Geschlechtsbestimmung besser zu verstehen, sondern erklärt auch die Auswirkungen genetischer Mutationen bei intersexuellen Kindern. Eine weitere Bedeutung der Arbeit liegt in der Tatsache, dass diese das erste Beispiel für eine menschliche genetische Abweichung ist, die auf eine genetische Veränderung zurückzuführen ist, welche die Bewegung eines Proteins, in diesem Fall die des SRY in den Zellkern, behindert.“

Weitere Informationen in englischer Sprache:
Professor David Jans
Email: david.jans@med.monash.edu.au
Tel.: 0061-3-9905 3778

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Sabine Ranke-Heinemann idw

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