Gen für Schilddrüsentätigkeit identifiziert

Eine Gruppe von Wissenschaftlern an dem zum Nationalen Forschungsrat CNR gehörenden Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia hat ein Gen entdeckt, das die Intensität des Thyroid Stimulating Hormone (TSH) und somit die Aktivität der menschlichen Schilddrüse bestimmt. Es wird vermutet, dass es zur Heilung einer Gruppe endokriner Pathologien verwendet werden kann, an denen zehn Prozent der Weltbevölkerung leidet.

Als Testgebiet diente die an Sardiniens Ostküste gelegene Provinz Ogliastra, die wegen ihrer Entstehungsgeschichte seit Jahrtausenden als weitgehend isoliert gilt und deren Bevölkerung sich deshalb besonders gut für Untersuchungen des menschlichen Erbgutes eignet. Mit Hilfe von 4.300 Freiwilligen, die bereits an dem Forschungsprojekt „ProgenNIA“ beteiligt sind, wurde eine enge Korrelation zwischen einer spezifischen polymorphen Ausprägung des Gens PDE8B und dem TSH festgestellt.

„Die Präsenz dieses seltenen Allels steht in direktem Zusammenhang mit einem Anstieg der TSH-Menge im Blut“, erklärt die Projektleiterin Silvia Naitza. „Diese ist ein zuverlässiger Indikator für die Funktionstüchtigkeit der Schilddrüse.“ Dass das von der Hypophyse erzeugte TSH das Wachstum der Schilddrüse und ihre Sekretion kontrolliert, beruhe auf der Tatsache, dass eine Verbindung zwischen ihrem Rezeptor und einem zweiten Botenstoff, dem zyklischen AMP (cAMP), bestehe.

„Bestätigt wurden unsere Ergebnisse durch einen Abgleich mit zwei genetisch einander ähnelnden Populationen“, so die italienische Forscherin weiter. Es handele sich um die Amish im US-Staat Pensylvania und eine ausgesuchte Bevölkerungsgruppe in der Toskana, die zusammen einen Probantenkreis von 4.158 Personen ergaben. An der Studie der INN hatten sich auch das Forschungsinstitut NIANIH aus Baltimore sowie mehrere italienische und amerikanische Universitäten beteiligt. Einzelheiten dazu wurden in der Fachzeitschrift „American Journal of Human Genetics“ veröffentlicht.