Weltweiter Austausch über angeborene Stoffwechselstörungen hilft Betroffenen

Die Diagnose und Behandlung von angeborenen Stoffwechselstörungen ist genauso komplex wie die Erkrankungen selbst: Aktuell sind rund 450 verschiedene angeborene Stoffwechselstörungen bekannt. Da diese Erkrankungen für sich selten sind (Häufigkeit <1:2.000 Personen) gehören sie zu den „Seltenen Krankheiten“. In Summe sind allerdings eine große Anzahl von Menschen betroffen: Allein in Österreich leben rund 200.000 Menschen mit einer angeborenen Stoffwechselstörung. 

Weltweit größte Tagung

Da es vorkommen kann, dass eine angeborene Stoffwechselstörung landesweit nur einmal auftritt, ist der internationale Austausch unter ExpertInnen zur Diagnose und Behandlung von großer Bedeutung. Der international größte jährliche Kongress zu diesen Krankheiten, das „Annual Symposium“ der „Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism“ (Gesellschaft für die Untersuchung angeborener Stoffwechselstörungen, SSIEM) findet 2014 zum ersten Mal in Österreich statt. Als GastgeberInnen des heurigen Kongresses fungieren ao.Univ.-Prof.ⁱⁿ Dr.ⁱⁿ Daniela Karall und Priv.-Doz.ⁱⁿ Dr.ⁱⁿ Sabine Scholl-Bürgi von der Innsbrucker Univ.-Klinik für Pädiatrie I sowie Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, Direktor der Sektion für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck. Die Innsbrucker Universitätskliniken sind ein anerkanntes Zentrum zur Diagnose, Behandlung und Erforschung von angeborenen Stoffwechselstörungen und anderen Seltenen Krankheiten. Die genetischen Ursachen von zahlreichen Seltenen Krankheiten wie beispielsweise dem Smith-Lemli-Opitz Syndrom, der Mikrovillus-Einschlusserkrankung oder dem Kohlschütter-Tönz-Syndrom wurden in Innsbruck geklärt. 

Grenzen überschreiten: Neue Stoffwechselstörungen und neue Therapieansätze

Angeborene Stoffwechselstörungen betreffen alle medizinischen Fachgebiete und Menschen aller Altersklassen. Der Themenschwerpunkt der diesjährigen SSIEM-Tagung lautet „Grenzen überschreiten“ (Crossing Borders). Damit sind zum einen Transportvorgänge zwischen den verschiedenen Organen des Körpers gemeint, zum anderen die Kommunikation zwischen den Kompartimenten innerhalb einer Zelle – und nicht zuletzt kennzeichnet der Titel die gute Zusammenarbeit über Landesgrenzen hinweg. Auch heuer werden wieder einige „neue“ Krankheitsbilder vorgestellt, deren genetische Ursachen aktuell geklärt wurden. Damit ergibt sich für die ÄrztInnen die Möglichkeit, bei PatientInnen mit bislang unklaren Symptomkonstellationen eine Diagnose zu stellen. Neue Therapieansätze für unterschiedliche Krankheiten werden vorgestellt. Nicht zuletzt bietet der Kongress die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch in der Diagnose und Therapie von angeborenen Stoffwechselstörungen, was letztlich wieder der PatientInnenbetreuung zu Gute kommt.  

Öffentlicher Vortrag: Geschichte und Gesundheit von Ötzi

Im Rahmen der Tagung findet auch ein öffentlicher Vortrag zum Thema „Ötzi – Geschichte und Gesundheit des Manns aus dem Eis“ statt, zu dem die Tiroler Bevölkerung herzlich eingeladen wird. Am Mittwoch, den 3. September 2014 um 19:30 Uhr im Saal Tirol (Congress Innsbruck) erläutern die Direktorin des Südtiroler Archäologiemuseums Dr.ⁱⁿ Angelika Fleckinger und der Wissenschaftliche Leiter des Instituts für Mumien und den Iceman (Eurac Bozen) Prof. Dr. Albert Zink neue Erkenntnisse über den Gesundheitszustand einer der bekanntesten Mumien der Welt. Der Eintritt ist frei.  

Terminvereinbarung für Pressegespräche

Am Mittwoch, den 3. September 2014 zwischen 12:00 Uhr und 16:00 Uhr können Interviewtermine mit ExpertInnen zu ausgewählten Themenbereichen vereinbart werden. Die Terminvereinbarung erfolgt über die Abteilung für Öffentlichkeitsarbeit der Medizinischen Universität Innsbruck, Ansprechpartnerin: Dr.ⁱⁿ Barbara Hoffmann-Ammann, 0512/9003-71830, E-Mail: barbara.hoffmann@i-med.ac.at 

Weitere Informationen:

http://www.ssiem2014.org/

Medienkontakt:

Medizinische Universität Innsbruck

Abteilung für Öffentlichkeitsarbeit

Dr.ⁱⁿ Barbara Hoffmann-Ammann

Innrain 52, 6020 Innsbruck, Austria

Telefon: +43 512 9003 71830

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