Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Biotinidase-Mangel muss keine Schäden mehr hervorrufen

24.10.2006
Universitätskinderklinik Leipzig lädt zur Veranstaltung "Aktuelle Aspekte Pädiatrischer Stoffwechselerkrankungen"
Zeit: 25. Oktober 2006, 18:00 Uhr
Ort: Hörsaal der Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche
Oststraße 21-25
Die Erforschung erblicher Stoffwechselstörungen hat in den vergangenen Jahren nicht nur zur Entdeckung neuer Krankheiten geführt, sondern auch die Therapiemöglichkeiten erweitert. Deshalb widmet sich eine Fortbildungsveranstaltung des Zentrums für Kindermedizin an der Universitätskinderklinik Leipzig dem Thema "Aktuelle Aspekte Pädiatrischer Stoffwechselerkrankungen". Eingeladen sind auch interessierte Eltern und betroffene Jugendliche.

Ein Enzym ist ein Eiweiß, das eine chemische Reaktion lenken kann. Enzyme spielen eine tragende Rolle im Stoffwechsel aller lebenden Organismen; der überwiegende Teil biochemischer Reaktionen, von der Verdauung bis hin zum Kopieren der Erbinformation wird von ihnen gesteuert. Wenn also ein Mangel an einzelnen Enzymen vorliegt, laufen bestimmte Prozesse falsch oder überhaupt nicht ab. Ein solches Enzym ist die Biotinidase. Sie ist verantwortlich für die erfolgreiche Wiederaufbereitung von Biotin (Vitamin H).

Ein Mangel dieses Vitamins verursacht eine schwerwiegende Störung mehrerer Stoffwechselwege. In der Folge können bereits beim Säugling schwere Stoffwechselkrisen mit epileptischen Anfällen neurologischen Symptomen bis hin zum Koma auftreten. Mitunter kommen auch Probleme mit der Atmung wie Hyperventilation und kurze Atemstillstände hinzu. Auch Hör- und Sprachstörungen, Hautveränderungen und Haarausfall können die Folge des Enzymdefizits sein.

"Biotinidase-Mangel kommt bei etwa einem von 22.000 Neugeborenen - also relativ selten - vor", erläutert Dr. Johannes Weigel von der Universitätskinderklinik Leipzig, der auf der Veranstaltung zum Thema sprechen wird. "Doch wegen der Schwere der zu erwartenden Erkrankungen und der guten Behandelbarkeit ist für diesen Mangel an vielen Screeningzentren, so auch in Leipzig, ein Neugeborenen-Screening etabliert worden. 1993 wurden deutschlandweit gerade mal 50 Prozent der Neugeborenen diesbezüglich untersucht. Heute sind es in Sachsen über 90 Prozent der Säuglinge. Damit können viele Patienten entdeckt werden, bevor sie symptomatisch werden oder dauerhafte Schädigungen eingetreten sind.

Zur Bestätigung der Verdachtsanalyse wird gezielt die Aktivität der Biotinidase im Serum gemessen. Eine Möglichkeit zur molekulargenetischen Untersuchung wir derzeit an der Universitätskinderklinik Leipzig aufgebaut. "Sind noch keine irreversiblen Schäden eingetreten, so ist die Behandlung eines Kindes mit Biotinidase-Mangel relativ einfach: Täglich muss es fünf bis zehn Milligramm Biotin schlucken - und die Beschwerden verschwinden in der Regel", kann Weigel der Mehrzahl der Betroffenen versprechen.

Weitere Themen, um die es während der Veranstaltung zum Thema "Aktuelle Aspekte Pädiatrischer Stoffwechselerkrankungen" geht, sind die "Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry" (Prof. Michael Beck / Universitätskinderklinik Mainz) und "Neue Aspekte in der Behandlung der Phenylketonurie" (Dr. Skadio Beblo und Carsten Jörck / Universitätskinderklinik Leipzig). Moderiert wird die Veranstaltung, die am 25. Oktober ab 18.00 Uhr im Hörsaal der Universitätskinderklinik stattfindet, vom Direktor der Klinik Prof. Wieland Kiess.

weitere Informationen

Dr. med. Johannes Weigel
Telefon: 0341 / 97- 26005
E-Mail: Johannes.Weigel@medizin.uni-leipzig.de

Dr. Bärbel Adams | idw
Weitere Informationen:
http://www.medizin.uni-leipzig.de

Weitere Berichte zu: Biotinidase Universitätskinderklinik

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Veranstaltungsnachrichten:

nachricht Aufbruch: Forschungsmethoden in einer personalisierten Medizin
24.02.2017 | TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. (TMF)

nachricht Österreich erzeugt erstmals Erdgas aus Sonnen- und Windenergie
24.02.2017 | Bundesministerium für Verkehr, Innovation und Technologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Veranstaltungsnachrichten >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: „Vernetzte Autonome Systeme“ von acatech und DFKI auf der CeBIT

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für Künstliche Intelligenz (DFKI) in Kooperation mit der Deutschen Messe AG vernetzte Autonome Systeme. In Halle 12 am Stand B 63 erwarten die Besucherinnen und Besucher unter anderem Roboter, die Hand in Hand mit Menschen zusammenarbeiten oder die selbstständig gefährliche Umgebungen erkunden.

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für...

Im Focus: Kühler Zwerg und die sieben Planeten

Erdgroße Planeten mit gemäßigtem Klima in System mit ungewöhnlich vielen Planeten entdeckt

In einer Entfernung von nur 40 Lichtjahren haben Astronomen ein System aus sieben erdgroßen Planeten entdeckt. Alle Planeten wurden unter Verwendung von boden-...

Im Focus: Mehr Sicherheit für Flugzeuge

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem totalen Triebwerksausfall zum Einsatz kommt, um den Piloten ein sicheres Gleiten zu einem Notlandeplatz zu ermöglichen, und ein Assistenzsystem für Segelflieger, das ihnen das Erreichen größerer Höhen erleichtert. Präsentiert werden sie von Prof. Dr.-Ing. Wolfram Schiffmann auf der Internationalen Fachmesse für Allgemeine Luftfahrt AERO vom 5. bis 8. April in Friedrichshafen.

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem...

Im Focus: HIGH-TOOL unterstützt Verkehrsplanung in Europa

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt sich bewerten, wie verkehrspolitische Maßnahmen langfristig auf Wirtschaft, Gesellschaft und Umwelt wirken. HIGH-TOOL ist ein frei zugängliches Modell mit Modulen für Demografie, Wirtschaft und Ressourcen, Fahrzeugbestand, Nachfrage im Personen- und Güterverkehr sowie Umwelt und Sicherheit. An dem nun erfolgreich abgeschlossenen EU-Projekt unter der Koordination des KIT waren acht Partner aus fünf Ländern beteiligt.

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt...

Im Focus: Zinn in der Photodiode: nächster Schritt zur optischen On-Chip-Datenübertragung

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium allein – die stoffliche Basis der Chip-Produktion – sind als Lichtquelle kaum geeignet. Jülicher Physiker haben nun gemeinsam mit internationalen Partnern eine Diode vorgestellt, die neben Silizium und Germanium zusätzlich Zinn enthält, um die optischen Eigenschaften zu verbessern. Das Besondere daran: Da alle Elemente der vierten Hauptgruppe angehören, sind sie mit der bestehenden Silizium-Technologie voll kompatibel.

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Aufbruch: Forschungsmethoden in einer personalisierten Medizin

24.02.2017 | Veranstaltungen

Österreich erzeugt erstmals Erdgas aus Sonnen- und Windenergie

24.02.2017 | Veranstaltungen

Big Data Centrum Ostbayern-Südböhmen startet Veranstaltungsreihe

23.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Fraunhofer HHI auf dem Mobile World Congress mit VR- und 5G-Technologien

24.02.2017 | Messenachrichten

MWC 2017: 5G-Hauptstadt Berlin

24.02.2017 | Messenachrichten

Auf der molekularen Streckbank

24.02.2017 | Biowissenschaften Chemie