Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neuer Gendefekt bei einer erblichen Muskelkrankheit

05.12.2001


Es ist eine deutsch-amerikanische Erfolgsgeschichte: Bei der Suche nach den Ursachen einer Muskelkrankheit wurden Neurologen und Humangenetiker aus Minneapolis und Würzburg gemeinsam fündig. Bei einer Tagung an der Universität Würzburg berichten sie jetzt über ihre Kooperation und - natürlich - über die Krankheit.



Seit nunmehr 20 Jahren befasst sich Prof. Dr. Kenneth Ricker, der bis 1992 als leitender Oberarzt an der Neurologischen Klinik der Universität Würzburg tätig war, mit einer speziellen Muskelerkrankung. Sie heißt Dystrophia myotonica (Myotone Dystrophie) und äußert sich in Form einer Muskelsteifigkeit. Außerdem werden noch viele weitere Organe in Mitleidenschaft gezogen.



1992 wurde der Gendefekt bei der klassischen Form der Myotonen Dystrophie identifiziert. Prof. Ricker beschrieb zwei Jahre später ein sehr ähnliches Leiden, bei dem dieser Gendefekt nicht vorliegt und das er als eigenständiges Krankheitsbild unter dem Namen "Proximale myotone Myopathie" (PROMM) in einer der führenden Fachzeitschriften publizierte. Schon bald war klar, dass diese auch "Rickers’s Disease" genannte erbliche Krankheit genauso häufig ist wie die Dystrophia myotonica, dass sie aber andere genetische Ursachen haben muss.

Zunächst wurde eine Verbindung zum Chromosom 3q nachgewiesen, und es begann ein internationales Wettrennen der Wissenschaftler um die Identifizierung dieses Gendefektes. Dabei fanden sich Forscher aus Minneapolis und Würzburg zusammen.

Diese Kooperation war fruchtbar, denn sie führte am 3. August 2001 zur Publikation des Gendefektes in der Zeitschrift "Science" (Band 293, Seite 864): Es handelt sich um eine instabile Mutation auf dem Chromosom 3q, die in noch völlig unbekannter Weise den Zellstoffwechsel in vielen Organen beeinträchtigt.

Anlässlich der Publikation in "Science" sollte bereits am 14. September 2001 ein Symposium des Würzburger Sonderforschungsbereichs 581 "Transgene Modelle für Erkrankungen des Nervensystems" stattfinden. Wegen der Terroranschläge in den USA musste es aber verschoben werden.

Das von Prof. Dr. Klaus V. Toyka und Dr. Christiane Schneider organisierte Symposium findet nun am Samstag, 8. Dezember, von 9.15 bis 13.00 Uhr im Hörsaal der Neurologischen Klinik, Josef-Schneider-Straße 11, statt. Die eingeladenen Experten aus den USA und England sowie Prof. Ricker werden Vorträge über die klinischen Krankheitsbilder und genetischen Grundlagen der myotonen Dystrophien halten. Gemeinsam mit Vertretern des Würzburger Instituts für Klinische Neurobiologie werden sie zudem über die Bedeutung der neu entdeckten Mutation sprechen.

Die Wissenschaftler vom Institut für Klinische Neurobiologie und der Neurologischen Klinik wollen die Erfolgsgeschichte mit ihren amerikanischen Partnern fortsetzen: Sie planen, die rätselhaften Auswirkungen der Mutation auf die Muskulatur, das Herz, die Hormondrüsen und viele andere Organe mittels eines Mausmodells gemeinsam aufzuklären.

Weitere Informationen: Dr. Christiane Schneider, T (0931) 201-2545, Fax (0931) 201-2697, E-Mail: chris.schneider@mail.uni-wuerzburg.de

Robert Emmerich | idw

Weitere Berichte zu: Gendefekt Muskelkrankheit Neurologisch

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Veranstaltungsnachrichten:

nachricht Lebenswichtige Lebensmittelchemie
23.03.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht
22.03.2017 | Hochschule für Technik, Wirtschaft und Kultur Leipzig

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Veranstaltungsnachrichten >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen

Eine internationale Forschergruppe mit dem Bayreuther Biochemiker Prof. Dr. Clemens Steegborn präsentiert in 'Science' neue, für die Biomedizin wegweisende Forschungsergebnisse zur Rolle des Moleküls NAD⁺ bei der Korrektur von Schäden am Erbgut.

Die Zellen von Menschen und Tieren können Schäden an der DNA, dem Träger der Erbinformation, bis zu einem gewissen Umfang selbst reparieren. Diese Fähigkeit...

Im Focus: Designer-Proteine falten DNA

Florian Praetorius und Prof. Hendrik Dietz von der Technischen Universität München (TUM) haben eine neue Methode entwickelt, mit deren Hilfe sie definierte Hybrid-Strukturen aus DNA und Proteinen aufbauen können. Die Methode eröffnet Möglichkeiten für die zellbiologische Grundlagenforschung und für die Anwendung in Medizin und Biotechnologie.

Desoxyribonukleinsäure – besser bekannt unter der englischen Abkürzung DNA – ist die Trägerin unserer Erbinformation. Für Prof. Hendrik Dietz und Florian...

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

Über Raum, Zeit und Materie

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Preiswerte Katalysatoren finden und verstehen: Auf das Eisen kommt es an

24.03.2017 | Biowissenschaften Chemie

Neue Hoffnung für Leberkrebspatienten

24.03.2017 | Medizintechnik

Innovationslabor für neue Wege in die digitale Zukunft

24.03.2017 | Förderungen Preise