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45. DDG-Jahrestagung - Diabetes bei Kindern

29.04.2010
Gendefekte verursachen neonatalen Diabetes, „MODY“ und „DIDMOAD-Wolfram-Syndrom"

Eines von 89000 Kindern kommt in Deutschland bereits mit einer Diabetes-Erkrankung zur Welt. Dies ergab die jüngste Auswertung eines Patientenregisters, die Wissenschaftler im Rahmen der 45. Jahrestagung der Deutschen Diabetes-Gesellschaft vom 12. bis 15. Mai 2010 im Internationalen Congress Center Stuttgart vorstellen.

Neben Diabetes Typ 1, der den Hauptteil an Diabetes-Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen ausmacht, gibt es auch Arten, die genetisch bedingt sind. Sie kommen zwar seltener vor, sind für die betroffenen kleinen Patienten aber mitunter lebensbedrohend. Experten diskutieren durch Gendefekte verursachte Diabetesarten in einem Symposium des diesjährigen Kongresses.

Das DPV-Register für Diabetes-Patienten-Verlaufsdokumentation enthält Daten zu mehr als 50000 Patienten, zusammengetragen von 299 Behandlungszentren in Deutschland und Österreich. Darunter waren neunzig Kinder, bei denen Ärzte in den ersten sechs Lebens-monaten eine Zuckerkrankheit feststellten. „In solchen Fällen spricht man von einem neonatalen Diabetes mellitus. Hier kann ein Gendefekt Ursache für eine Entwicklungsstörung der Bauch-speicheldrüse oder der dort beheimateten Beta-Zellen sein, die das Hormon Insulin produzieren“, berichtet Dr. med. Jürgen Grulich-Henn, Leiter des Bereiches Kinder-Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg. „Inzwischen sind einige Gendefekte bekannt und der Anteil der Erkrankungen, in denen wir eine Erklärung für den neonatalen Diabetes finden, ist gestiegen“, so Grulich-Henn.

Auch dem sogenannten MODY („Maturity Onset Diabetes of the Young“ oder „Erwachsenen-Diabetes mit Beginn im Jugendalter“) liegen definierte Gendefekte zugrunde. Diese führen zu einer gestörten Freisetzung des Insulins. Das klinische Bild ähnelt dem des Typ 2 Diabetes bei Erwachsenen, die Kinder sind aber in der Regel nicht übergewichtig. Es sind gegenwärtig mehr als sechs Gene mit insgesamt mehreren hundert Gendefekten beschrieben, die MODY verursachen. Meist sind mehrere Generationen in einer Familie betroffen. Die Klärung der Ursache hat auch hier unmittelbare Konsequenzen für die Kinder, da nicht alle MODY-Formen mit Insulin behandelt werden müssen.

Die Kenntnis der Gene ist sehr wichtig, da einige angeborene Diabeteserkrankungen auch andere Organe betreffen. Dr. med. Julia Rohayem, Funktions-Oberärztin Endokrinologie Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus in Dresden, erläutert dies am Beispiel des „DIDMOAD-Wolfram-Syndroms“: „Der Gendefekt führt hier zum Ausfall des Proteins Wolframin, das im sogenannten endoplasmatischen Retikulum (ER) in allen Zellen des Körpers benötigt wird. Die Kinder erkranken im Vorschulalter in der Regel zunächst an der insulinabhängigen Zuckerkrankheit. Im Schulalter gesellt sich ein beidseitiger Verlust an Sehschärfe hinzu. Die betroffenen Patienten verlieren im weiteren Verlauf immmer mehr an Sehkraft, werden aber nicht vollständig blind“.

In etwa der Hälfte der Fälle wird durch den Ausfall des Wasserkonzentrations-Hormons aus dem Gehirn die Fähigkeit der Niere zur Urinkonzentration gestört (Diabetes insipidus centralis). Auch die Blasenentleerung kann beeinträchtigt sein. Das Hörvermögen fällt zunächst unbemerkt im Hochtonbereich aus, eine Schwerhörigkeit kann folgen. Derzeit sei die Lebenserwartung von Menschen mit „DIDMOAD” erheblich eingeschränkt, berichtet Rohayem. Mit der Entschlüsselung des Krankheitsmechanismus ist die Hoffnung verbunden, in der Zukunft Behandlungsmöglichkeiten für diese genetisch bedingte degenerative Erkrankung der Hormondrüsen und Nervenzellen zu entwickeln.

Terminhinweise:

Symposium:
Kinder und Jugendliche: Nicht alles ist Typ-1-Diabetes
Donnerstag, 14. Mai 2010, von 14.30 bis 16.30 Uhr
Saal Pfeiffer des Internationalen Congresscenters Stuttgart (ICS)
Messepiazza, 70629 Stuttgart
Vorab-Pressekonferenz:
am Donnerstag, den 6. Mai 2010, von 11.00 bis 12.00 Uhr
Ort: Konferenzraum St. Maria (Raum 128), Marienhospital Stuttgart,
Vinzenz von Paul Kliniken gGmbH, Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart
Kongress-Pressekonferenz:
am Freitag, den 14. Mai 2010, von 12.15 bis 13.15 Uhr
Ort: Tagungsraum C 4.2, ICS International Congresscenter Stuttgart,
Messepiazza, 70629 Stuttgart
Kontakt für Journalisten:
Pressestelle 45. DDG-Jahrestagung
Julia Hommrich
Pf 30 11 20, 70451 Stuttgart
Tel.: 0711 8931 423, Fax: 0711 8931 167
Hommrich@medizinkommunikation.org

Beate Schweizer | idw
Weitere Informationen:
http://www.ddg2010.de
http://www.deutsche-diabetes-gesellschaft.de

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