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Professor Andre Franke und Professor Stefan Schreiber von der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel ist es gelungen, neue genetische Ursachen für die chronisch entzündliche Darmerkrankung Colitis Ulcerosa zu publizieren. Das Wissenschaftsmagazin Nature Genetics berichtet ab dem 14. März ausführlich über die aktuellen Forschungen.
In Deutschland und Österreich leiden etwa 500.000 Menschen an den beiden häufigsten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen Morbus Crohn und Colitis Ulcerosa. Die Symptome sind anhaltender Durchfall und unerträgliche Bauchschmerzen. Neben genetischen Risikofaktoren spielen größtenteils noch unbekannte Umweltfaktoren eine wichtige Rolle.
In der publizierten Studie durchsuchten die Kieler Wissenschaftler weit über 1,8 Millionen Positionen im Erbgut der Patienten nach Krankheitsursachen. Dabei konnte unter anderem eine proteinverändernde Mutation im sogenannten IL17REL Gen auf Chromosom 22 als ursächlich identifiziert werden. Laufende Forschungsarbeiten untersuchen derzeit die nähere Funktion des Proteines IL17REL, über das bisher noch sehr wenig bekannt ist. Basierend auf diesen Erkenntnissen können dann zukünftig neue Medikamente für Colitis ulcerosa entwickelt werden.
Mehr als 1000 Patienten mit Colitis ulcerosa und 1700 gesunde Kontrollpersonen der norddeutschen Biobank popgen hatten sich freiwillig für eine Teilnahme an der Studie gemeldet. "Ohne die freiwillige Blutspende der Patienten wäre diese Art von Ursachenforschung nicht möglich", so Professor Stefan Schreiber, der auch Sprecher des DFG-Exzellenzclusters für Entzündungsforschung ist. Neben deutschen Patienten und Kontrollpersonen, wurden auch über 7500 Personen aus den Ländern England, Belgien, Norwegen, Griechenland und Holland in die Studie eingeschlossen. Zwar weiß man, dass es teilweise erhebliche genetische Unterschiede zwischen Patienten aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen gibt, jedoch wurde interessanterweise die IL17REL Mutation in allen untersuchten Patientengruppen bestätigt.
Die Studie wurde von dem Exzellenzcluster "Entzündungen an Grenzflächen" der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel und der Biobank popgen unterstützt.
Kontakt:
Prof. Dr. Andre Franke
Prof. Dr. Stefan Schreiber
Institut für Klinische Molekularbiologie
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Tel.: 0431/597-1279, 597-4138
s.schreiber@mucosa.de, a.franke@mucosa.de
Susanne Schuck | Quelle: Informationsdienst Wissenschaft
Weitere Informationen: www.mucosa.de
www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.553.html
Weitere Berichte zu: Chromosom 22 > Colitis ulcerosa > Colitis ulcerosa > Darmerkrankung > IL17REL > Morbus Crohn > Mutation > Ulcerosa
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