Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Mutiertes Gen führt zu Schmerzunempfindlichkeit mit dramatischen Folgen

28.05.2015

Wissenschaftler der Universitäten München, Wien und Cambridge haben in Zusammenarbeit mit internationalen Kollegen eine Genmutation entdeckt, die zu einer angeborenen Schmerzunempfindlichkeit führt. Die Ergebnisse der Studie sind in der Online-Ausgabe der Zeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht worden.

Ausgangspunkt dieser Entdeckung waren zwei nicht miteinander verwandte Kinder mit einer sehr seltenen, ungewöhnlichen Erkrankung: Sie empfanden von Geburt an keinerlei Schmerzen. Was sich zunächst wie ein Segen anhört, kann schwere Folgen haben.

„Die betroffenen Kinder fallen meist zum Zeitpunkt des Durchbruchs der ersten Zähne dadurch auf, dass sie sich selbst an Zunge, Lippen und Fingern verletzen, ja sogar Teile davon abbeißen“, erläutert Dr. Michaela Auer-Grumbach von der Medizinischen Universität Wien und Erstautorin der Studie.

Die Schmerzfreiheit führt im Laufe des Lebens immer wieder zu unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Knochenbrüchen, die wegen der fehlenden Schmerzwarnung oft spät erkannt werden. Ohne entsprechende medizinische Betreuung können diese Komplikationen sogar tödlich sein.

Die Wissenschaftler analysierten das gesamte Exom der Patienten, also alle Abschnitte der Erbsubstanz, die Proteine verschlüsseln. Beim Vergleich der Ergebnisse konnten sie in beiden Fällen Mutationen im Gen PRDM12 identifizieren.

„Der Nachweis von Mutationen in demselben Gen bei zwei Patienten aus verschiedenen Familien mit sehr ähnlichem Krankheitsbild war bereits ein starker Hinweis, dass wir mit PRDM12 das verantwortliche Gen entdeckt hatten“, so Prof. Jan Senderek vom Friedrich-Baur-Institut der Universität München und Letztautor der Studie. Bei der Untersuchung weiterer Patienten mit angeborenen Schmerzempfindungsstörungen stießen die Wissenschaftler in Zusammenarbeit mit Kollegen aus dem In- und Ausland auch noch auf weitere Mutationen.

„Die Entdeckung der Ursache der Erkrankung ermöglicht die gezielte genetische Diagnostik und Beratung betroffener Patienten und ihrer Familien“, fasst Dr. Michaela Auer-Grumbach zusammen. Wenngleich bisher keine ursächliche Therapie zur Verfügung steht, kann durch unterstützende Maßnahmen, Aufklärung und Schulung der Patienten und ihrer Familien die Gefahr von schweren Verletzungen und Komplikationen vermindert werden. Die Autoren der Studie hoffen, durch die Publikation die Aufmerksamkeit von Ärzten und Genetikern für dieses sehr seltene und noch wenig bekannte Krankheitsbild zu erhöhen.

Um den Mechanismus der Erkrankung zu verstehen, untersuchten die Wissenschaftler die Funktion von PRDM12 in Froschlarven. Der Verlust von PRDM12 führt dort zu fehlerhafter Entwicklung von Nervenzellen, die für die Schmerzwahrnehmung wichtig sind.

Das Gen PRDM12 enthält die Information für einen Faktor, der die Aktivität von anderen Genen und damit die Entwicklung von Zellen und Geweben festlegt. Die Wissenschaftler vermuten deshalb, dass es durch den Ausfall von PRDM12 zu einer Fehlsteuerung bisher noch unbekannter Zielgene kommt, die für Entwicklung des Nervensystems und eine funktionierende Schmerzwahrnehmung notwendig sind.

Der Zusammenhang zwischen der angeborenen Unfähigkeit, Schmerz zu empfinden, und einer gestörten Entwicklung und Funktion des Nervensystems ist schon in früheren Untersuchungen belegt worden. Dabei betrafen Mutationen spezielle Natriumkanäle von Schmerzrezeptoren und Signalwege für Nervenwachstumsfaktoren.

Dass auch Störungen von Faktoren, die - wie PRDM12 - das Erbgut steuern, zur Schmerzunempfindlichkeit führen können, ist neu, und ermöglicht Einblicke in die Entwicklung des Nervensystems und die Funktionsweise der Schmerzempfindung. „Unsere Ergebnisse könnten PRDM12 auch als Angriffspunkt für neue Schmerzmedikamente interessant machen“, so Prof. Jan Senderek, „dazu müssten wir seine Funktion aber gezielt beeinflussen können, und da stehen wir noch ganz am Anfang.“

Literatur
Chen Y-C et al.: Transcriptional regulator PRDM12 controls the development of pain perception. Nature Genetics, 2015, doi:10.1038/ng.3308
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3308.html

Ansprechpartner

Prof. Jan Senderek
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik Klinikum der Universität München
Tel: 089/4400-57415
E-Mail: jan.senderek@med.uni-muenchen.de
Internet: http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/

Weitere Informationen:

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/de/das_klinikum/zentrale-bereiche/weitere-in...

Philipp Kressirer | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Studien Analysen:

nachricht Welche Auswirkungen hat die Digitalisierung der Industrieproduktion auf Jobs und Umweltschutz?
16.05.2017 | Institute for Advanced Sustainability Studies e.V.

nachricht Klimawandel: ungeahnte Rolle der Bodenerosion
11.04.2017 | Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Studien Analysen >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Tumult im trägen Elektronen-Dasein

Ein internationales Team von Physikern hat erstmals das Streuverhalten von Elektronen in einem nichtleitenden Material direkt beobachtet. Ihre Erkenntnisse könnten der Strahlungsmedizin zu Gute kommen.

Elektronen in nichtleitenden Materialien könnte man Trägheit nachsagen. In der Regel bleiben sie an ihren Plätzen, tief im Inneren eines solchen Atomverbunds....

Im Focus: Turmoil in sluggish electrons’ existence

An international team of physicists has monitored the scattering behaviour of electrons in a non-conducting material in real-time. Their insights could be beneficial for radiotherapy.

We can refer to electrons in non-conducting materials as ‘sluggish’. Typically, they remain fixed in a location, deep inside an atomic composite. It is hence...

Im Focus: Hauchdünne magnetische Materialien für zukünftige Quantentechnologien entwickelt

Zweidimensionale magnetische Strukturen gelten als vielversprechendes Material für neuartige Datenspeicher, da sich die magnetischen Eigenschaften einzelner Molekülen untersuchen und verändern lassen. Forscher haben nun erstmals einen hauchdünnen Ferrimagneten hergestellt, bei dem sich Moleküle mit verschiedenen magnetischen Zentren auf einer Goldfläche selbst zu einem Schachbrettmuster anordnen. Dies berichten Wissenschaftler des Swiss Nanoscience Institutes der Universität Basel und des Paul Scherrer Institutes in der Wissenschaftszeitschrift «Nature Communications».

Ferrimagneten besitzen zwei magnetische Zentren, deren Magnetismus verschieden stark ist und in entgegengesetzte Richtungen zeigt. Zweidimensionale, quasi...

Im Focus: Neuer Ionisationsweg in molekularem Wasserstoff identifiziert

„Wackelndes“ Molekül schüttelt Elektron ab

Wie reagiert molekularer Wasserstoff auf Beschuss mit intensiven ultrakurzen Laserpulsen? Forscher am Heidelberger MPI für Kernphysik haben neben bekannten...

Im Focus: Wafer-thin Magnetic Materials Developed for Future Quantum Technologies

Two-dimensional magnetic structures are regarded as a promising material for new types of data storage, since the magnetic properties of individual molecular building blocks can be investigated and modified. For the first time, researchers have now produced a wafer-thin ferrimagnet, in which molecules with different magnetic centers arrange themselves on a gold surface to form a checkerboard pattern. Scientists at the Swiss Nanoscience Institute at the University of Basel and the Paul Scherrer Institute published their findings in the journal Nature Communications.

Ferrimagnets are composed of two centers which are magnetized at different strengths and point in opposing directions. Two-dimensional, quasi-flat ferrimagnets...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Diabetes Kongress 2017:„Closed Loop“-Systeme als künstliche Bauchspeicheldrüse ab 2018 Realität

23.05.2017 | Veranstaltungen

Aachener Werkzeugmaschinen-Kolloquium 2017: Internet of Production für agile Unternehmen

23.05.2017 | Veranstaltungen

14. Dortmunder MST-Konferenz zeigt individualisierte Gesundheitslösungen mit Mikro- und Nanotechnik

22.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Medikamente aus der CLOUD: Neuer Standard für die Suche nach Wirkstoffkombinationen

23.05.2017 | Biowissenschaften Chemie

Diabetes Kongress 2017:„Closed Loop“-Systeme als künstliche Bauchspeicheldrüse ab 2018 Realität

23.05.2017 | Veranstaltungsnachrichten

CAST-Projekt setzt Dunkler Materie neue Grenzen

23.05.2017 | Physik Astronomie