Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Durch moderne Technik neue Epilepsie-Gene entdeckt

23.08.2013
Die Ergebnisse einer bahnbrechenden internationalen Studie unter Einsatz moderner Technik belegen neue genetische Mutationen, die Epilepsie verursachen. Die Erkenntnisse könnten dabei helfen, Behandlungsmethoden für die verheerendsten Formen von Epilepsie zu verbessern.

Die weltweite Studie unter der Führung der University of Melbourne und dem Austin Hospital (Australien) sowie der Duke University und der University of California, San Francisco (USA), nutzte die hoch entwickelte Gentechnologie der Exom-Sequenzierung, um neue Gene zu identifizieren, die starke kindliche Epilepsien hervorrufen.

Epilepsie ist ein Gehirnzustand, von dem weltweit rund 50 Millionen Menschen betroffen sind.

Als Teil eines größeren Projekts, das 4000 Genome von Epilepsiepatienten weltweit analysiert, fanden die Forscher in einer Patientengruppe zwei neue Gene und 25 Epilepsie-verursachende Mutationen. Die Forschungsergebnisse weisen darauf hin, dass es zur Bekämpfung von Epilepsien gemeinsame Behandlungswege mit Medikamenten und anderen Therapien geben wird.

Die Studie wurde vor kurzem im Fachmagazin Nature veröffentlicht.

Laut Co-Leiter der Studie Professor Sam Berkovic, Direktor des Epilepsy Research Centre der University of Melbourne und Austin Hospital, sei die Studie ein bedeutender konzeptioneller Fortschritt bei der Analyse von Epilepsien. Die Studie helfe Forschern die Ursachen von Epilepsien besser zu identifizieren und Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern.

„Diese Ergebnisse werden helfen die genetischen Ursachen für einige der verheerendsten kindlichen Epilepsien schneller zu erkennen, auch viele von denen, die bis jetzt unbekannt waren,“ erklärte Professor Berkovic.

Die Studie „Epilepsy 4000 (Epi4K)“ war Teil eines weltweiten $25 Millionen Projekts, das vom National Institute of Health (NIH) gefördert wurde.

Der Auftrag von Epi4K ist die Sequenzierung und Analyse der DNS von 4000 Epilepsiepatienten und deren Verwandten unter Einsatz neuster Gentechnologien. Innerhalb der projektteilnehmenden Institutionen förderte Epi4K den Austausch von DNS-Sequenzen und Patienteninformationen.

Exome repräsentieren im Wesentlichen alle Gene einer Person. Ihre DNS-Stränge liefern die Informationen zum Bau jeglicher Proteine, die vom Körper hergestellt werden.

Die Forscher verglichen Exomsequenzen von 264 Kindern mit den Sequenzen ihrer Eltern, welche nicht von Epilepsie betroffen sind. Die Unterschiede in den Sequenzen dieser Dreiergruppen wurden mit einer Reihe von statistischen Methoden analysiert, um mögliche Erkrankungen zu identifizieren, die Mutationen hervorrufen können.

Dr David Goldstein, Direktor des Human Genome Variation Center am Duke University Medical Centre und einer der Leiter der Studie, sagte: „diese mittelgroße Studie zeigt eine ungewöhnlich hohe Zahl an krankheitsverursachenden Mutationen und stellt der Epilepsieforschungsgescheinschaft eine Fülle an neuen Informationen zur Untersuchung bereit.“

Die Kinderneurologin Professor Ingrid Scheffer der University of Melbourne und des Florey Institute am Austin Hospital ist einer der Co-Projektleiter der Studie: „Die Ursache hinter diesen kindlichen Epilepsien zu erkennen, bringt uns einen großen Schritt weiter im Verständnis, warum diese Kinder krank sind und für den Beginn der Entwicklung zielgerichteter Therapien“, sagte sie.

Laut Einschätzung der Forscher könnten bis zu 90 Gene epilepsieverursachende Mutationen in sich tragen und viele dieser Mutationen wurden zuvor mit anderen das Nervensystem betreffenden Krankheiten assoziiert, einschließlich Autismus.

DNS und klinische Daten wurde ursprünglich durch das vom NIH geförderte Epilepsy Phenome/Genome Project gesammelt, das von Dr. Daniel Lowenstein der UNSF und seinen Mitarbeitern geleitet wurde, und australische Patienten des Austin Hospital einbezogt.

Dr. Story Landis, Direktor des National Institute of Neurological Disorders and Stroke am NIH äußerte sich: „Diese vielversprechenden Ergebnisse betonen die Wirkung der Unterstützung von internationalen Forschungsteams, die sich den genetischen Studien hinter hoch komplexen neurologischen Erkrankungen gewidmet haben.“

Institut Ranke-Heinemann / Australisch-Neuseeländischer Hochschulverbund
Pressestelle
Friedrichstr. 95
10117 Berlin
Email:berlin@ranke-heinemann.de
Tel.: 030-20 96 29 593
oder
Media Department der University of Melbourne
Rebecca Scott
Tel.: +61 3 8344 0181
Email.: rebeccas@unimelb.edu.au
Das Institut Ranke-Heinemann / Australisch-Neuseeländischer Hochschulverbund ist das gemeinnützige Studierendensekretariat aller australischen und neuseeländischen Universitäten in Europa, zuständig für Wissens- und Forschungstransfer, Forschungsförderung sowie Studenten- und Wissenschaftleraustausch und für die Betreuung von Studierenden und Schülern, die ein Studium Down Under vorbereiten.

Sabine Ranke-Heinemann | idw
Weitere Informationen:
http://www.ranke-heinemann.de
http://www.ranke-heinemann.at
http://www.ranke-heinemann.tv

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Studien Analysen:

nachricht Dialysepatienten besser vor Lungenentzündung schützen
17.01.2018 | Deutsches Zentrum für Infektionsforschung

nachricht Neue Studie der Uni Halle: Wie der Klimawandel das Pflanzenwachstum verändert
12.01.2018 | Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Studien Analysen >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Fliegen wird smarter – Kommunikationssystem LYRA im Lufthansa FlyingLab

• Prototypen-Test im Lufthansa FlyingLab
• LYRA Connect ist eine von drei ausgewählten Innovationen
• Bessere Kommunikation zwischen Kabinencrew und Passagieren

Die Zukunft des Fliegens beginnt jetzt: Mehrere Monate haben die Finalisten des Mode- und Technologiewettbewerbs „Telekom Fashion Fusion & Lufthansa FlyingLab“...

Im Focus: Ein Atom dünn: Physiker messen erstmals mechanische Eigenschaften zweidimensionaler Materialien

Die dünnsten heute herstellbaren Materialien haben eine Dicke von einem Atom. Sie zeigen völlig neue Eigenschaften und sind zweidimensional – bisher bekannte Materialien sind dreidimensional aufgebaut. Um sie herstellen und handhaben zu können, liegen sie bislang als Film auf dreidimensionalen Materialien auf. Erstmals ist es Physikern der Universität des Saarlandes um Uwe Hartmann jetzt mit Forschern vom Leibniz-Institut für Neue Materialien gelungen, die mechanischen Eigenschaften von freitragenden Membranen atomar dünner Materialien zu charakterisieren. Die Messungen erfolgten mit dem Rastertunnelmikroskop an Graphen. Ihre Ergebnisse veröffentlichen die Forscher im Fachmagazin Nanoscale.

Zweidimensionale Materialien sind erst seit wenigen Jahren bekannt. Die Wissenschaftler André Geim und Konstantin Novoselov erhielten im Jahr 2010 den...

Im Focus: Forscher entschlüsseln zentrales Reaktionsprinzip von Metalloenzymen

Sogenannte vorverspannte Zustände beschleunigen auch photochemische Reaktionen

Was ermöglicht den schnellen Transfer von Elektronen, beispielsweise in der Photosynthese? Ein interdisziplinäres Forscherteam hat die Funktionsweise wichtiger...

Im Focus: Scientists decipher key principle behind reaction of metalloenzymes

So-called pre-distorted states accelerate photochemical reactions too

What enables electrons to be transferred swiftly, for example during photosynthesis? An interdisciplinary team of researchers has worked out the details of how...

Im Focus: Erstmalige präzise Messung der effektiven Ladung eines einzelnen Moleküls

Zum ersten Mal ist es Forschenden gelungen, die effektive elektrische Ladung eines einzelnen Moleküls in Lösung präzise zu messen. Dieser fundamentale Fortschritt einer vom SNF unterstützten Professorin könnte den Weg für die Entwicklung neuartiger medizinischer Diagnosegeräte ebnen.

Die elektrische Ladung ist eine der Kerneigenschaften, mit denen Moleküle miteinander in Wechselwirkung treten. Das Leben selber wäre ohne diese Eigenschaft...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

LED Produktentwicklung – Leuchten mit aktuellem Wissen

18.01.2018 | Veranstaltungen

6. Technologie- und Anwendungsdialog am 18. Januar 2018 an der TH Wildau: „Intelligente Logistik“

18.01.2018 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - März 2018

17.01.2018 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Fliegen wird smarter – Kommunikationssystem LYRA im Lufthansa FlyingLab

18.01.2018 | Informationstechnologie

Optimierter Einsatz magnetischer Bauteile - Seminar „Magnettechnik Magnetwerkstoffe“

18.01.2018 | Seminare Workshops

LED Produktentwicklung – Leuchten mit aktuellem Wissen

18.01.2018 | Veranstaltungsnachrichten