Hoffnung für Kinder mit seltener Stoffwechselstörung

Je früher die Erkrankung einsetzt, desto schlechter ist die Prognose: Das ist das Ergebnis einer Studie von Dr. Friederike Hörster, Kinderärztin am Universitätsklinikum Heidelberg, zu sogenannten Methylmalonazidurien (MMA).

Dabei handelt es sich um eine Gruppe von seltenen erblichen Stoffwechselstörungen, an denen rund 100 Kinder und junge Erwachsene in Deutschland leiden. Mögliche Folgen sind schwere Behinderungen über Koma bis hin zum Tod. Die Arbeit der Forscherin ermöglicht es, den Verlauf der Erkrankung besser vorherzusagen und dadurch gezielter zu behandeln.

Der Körper der Betroffenen kann bestimmte Aminosäuren aus der Nahrung nicht vollständig abbauen; dadurch entstehen Stoffwechselprodukte, die den Organismus vergiften. Viele Patienten müssen deshalb ihr Leben lang eine streng eiweißreduzierte Diät einhalten. Die Erkrankung kann allerdings unterschiedlich schwer verlaufen: „Manche Kinder leiden trotz Behandlung unter schweren Behinderungen, andere entwickeln sich unter guter Betreuung ganz normal“, erklärt Dr. Hörster, die in der Arbeitsgruppe von Professor Dr. Georg F. Hoffmann, dem Geschäftsführenden Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, forscht. „Für eine gezielte Behandlung ist es daher wichtig, frühzeitig nach Einsetzen der Symptome eine möglichst genaue Vorhersage über den weiteren Krankheitsverlauf machen zu können.“

Vitamin B12 kann Prognose bessern

Dr. Hörster fand heraus, dass ein frühes Auftreten der Erkrankung wenige Tage nach der Geburt – was bei den meisten Patienten der Fall ist – mit einer sehr schlechten Prognose einhergeht. Wenn die Stoffwechselstörung dagegen erst später zum Tragen kommt oder die Kinder gut auf die Gabe von Vitamin B12 ansprechen, ist die Prognose wesentlich besser. Im Rahmen ihrer Arbeit, für die sie die europäische Stoffwechselgesellschaft „Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism“ (SSIEM) auszeichnete, wertete die Forscherin Daten von 273 Patienten großer europäischer Zentren wie London, Rom oder Istanbul aus. Am Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg, das bundesweit zu den größten seiner Art zählt, werden derzeit 15 Patienten mit MMA betreut.

„Am besten wäre es, schon die erste Stoffwechselkrise bei Neugeborenen zu verhindern“, lautet die Bilanz der Forscherin. Werden die Abbauprodukte, die dabei entstehen, rechtzeitig durch Blutwäsche oder Medikamente aus dem Körper entfernt, können akute Schäden an den Organen, vor allem dem Gehirn, vermieden werden. Das Neugeborenen-Screening beinhaltet bislang jedoch keinen Test auf MMA. Die Experten wollen nun Leitlinien für eine einheitliche Behandlung erarbeiten und dadurch eventuell bleibende Schäden effektiver verhindern.

Weitere Informationen über das Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Heidelberg im Internet:

www.klinikum.uni-heidelberg.de/Zentrum-fuer-Kinder-und-Jugendmedizin-.106747.0.html

Ansprechpartner:
Dr. med. Friederike Hörster
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 23 11
E-Mail: Friederike.Hoerster@med.uni-heidelberg.de
Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
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Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der größten und renommiertesten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international bedeutsamen biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung neuer Therapien und ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 7.600 Mitarbeiter und sind aktiv in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 40 Kliniken und Fachabteilungen mit ca. 2.000 Betten werden jährlich rund 550.000 Patienten ambulant und stationär behandelt. Derzeit studieren ca. 3.400 angehende Ärzte in Heidelberg; das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland.
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