Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gendefekt für seltene Hauterkrankung gefunden

10.01.2014
Wissenschaftler der Universität Bonn haben Mutationen identifiziert, die die seltene Dowling-Degos-Krankheit auslösen können.

Interessant an diesem Erfolg ist unter anderem die Art und Weise, wie er erzielt wurde: Die Forscher nutzten dazu eine neuartige Methode, die die Suche nach seltenen Gendefekten erheblich vereinfachen kann. Noch vor wenigen Jahren wäre der Fund kaum möglich gewesen. Die Studie ist im renommierten American Journal of Human Genetics erschienen.

Um krank machende Mutationen zu finden, nutzen Forscher normalerweise eine besondere Eigenschaft der Erbanlagen aus: Gene, die auf einem Chromosom in enger Nachbarschaft liegen, werden häufig zusammen vererbt. Ein Beispiel: In einer Familie ist der braunäugige Vater erkrankt, die blauäugige Mutter aber gesund. Die erkrankten Kinder haben allesamt braune Augen. In diesem Fall kann man annehmen, dass die Mutation in der Nähe des Augenfarbe-Gens liegt. Die Forscher können also ganz gezielt in den Erbgut-Regionen um das Augenfarbe-Gen nach Veränderungen suchen.

Ein Nachteil der Methode: Sie funktioniert nur in Familien mit vielen Betroffenen. Denn nur dort lässt sich der Ort des mutierten Gens mit ausreichender statistischer Wahrscheinlichkeit bestimmen. Bei sehr seltenen genetischen Erkrankungen kennen die Forscher häufig nicht genügend miteinander verwandte Patienten. Dazu gehört auch die Dowling-Degos-Krankheit. Die Erkrankung äußert sich unter anderem in einer vermehrten Anzahl von Pigmentflecken auf der Haut. Zudem ist die Haut empfindlicher und neigt bei Sonneneinstrahlung und Hitze zu unangenehmen Entzündungen.

Neue Technologie ermöglichte den Fahndungserfolg

Die Wissenschaftler um Prof. Dr. Regina C. Betz vom Universitätsklinikum Bonn haben inzwischen über 50 betroffene Einzelpersonen und Familien gesammelt. „Damit dürften wir Zugang zu einem der weltweit größten Patientenkollektive haben“, sagt Betz, die am Institut für Humangenetik in Bonn eine Heisenberg-Professur für Dermatogenetik der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) bekleidet. Die meisten der Erkrankten sind jedoch nicht miteinander verwandt. Die oben skizzierte Methode ist in diesem Fall also ungeeignet, die zu Grunde liegenden Mutationen aufzuspüren.

Seit einigen Jahren gibt es jedoch eine Alternativmethode, um Erbgut-Defekte zu identifizieren. „Es ist inzwischen möglich, innerhalb von wenigen Wochen die gesamten Gene eines Menschen – das so genannte Exom – zu sequenzieren“, erläutert Prof. Betz. „Früher mussten wir den Ort des defekten Gens zumindest ungefähr kennen, um dann diese Region ganz gezielt unter die Lupe nehmen zu können. Das ist heute nicht mehr nötig.“

Die Forscher haben das Exom von fünf Patienten mit dieser Methode komplett sequenzieren lassen. Im Anschluss haben sie die so gewonnenen Informationen miteinander verglichen. Dabei sind sie auf ein Gen gestoßen, dessen Sequenz bei allen fünf untersuchten Personen von dem gesunder Menschen abwich. Die Erbanlage trägt den Bauplan für ein Enzym namens POGLUT1. Es spielt unter anderem bei der Vermehrung von Haut- und Pigmentzellen eine wichtige Rolle.

„Wir haben dieses Gen auch bei anderen Patienten in unserem Pool sequenziert“, sagt Dr. Buket Basmanav, Postdoktorandin in der Arbeitsgruppe von Prof. Betz. „Insgesamt weisen 13 Betroffene an dieser Stelle einen Defekt auf. Bei den anderen ist das Gen unauffällig; es sind bei ihnen also Mutationen in anderen Genen für die Krankheit verantwortlich.“ Eine der betroffenen Erbanlagen konnten die Forscher bereits 2006 identifizieren: das Keratin 5-Gen. Rund ein Drittel der Bonner Patienten weisen Mutationen in dieser Erbanlage auf.

Auf lange Sicht könnte die Entdeckung dazu beitragen, die Entstehung von Pigmentierungsstörungen besser zu verstehen. „Unsere Resultate gewähren zudem einen weiteren Einblick in die komplexen Auf- und Umbauprozesse in unserer Haut“, betont Prof. Betz.

Publikation: Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease; The American Journal of Human Genetics, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.12.003

Kontakt:

Prof. Dr. Regina C. Betz
Heisenberg-Professur für Dermatogenetik
Institut für Humangenetik an der Universität Bonn
Telefon: 0228/287-51023
E-Mail: regina.betz@uni-bonn.de

Johannes Seiler | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-bonn.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Studien Analysen:

nachricht Smart Data Transformation – Surfing the Big Wave
02.12.2016 | Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT

nachricht Europaweite Studie zu Antibiotikaresistenzen in Krankenhäusern
18.11.2016 | Deutsches Zentrum für Infektionsforschung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Studien Analysen >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Rätsel um Mott-Isolatoren gelöst

Universelles Verhalten am Mott-Metall-Isolator-Übergang aufgedeckt

Die Ursache für den 1937 von Sir Nevill Francis Mott vorhergesagten Metall-Isolator-Übergang basiert auf der gegenseitigen Abstoßung der gleichnamig geladenen...

Im Focus: Poröse kristalline Materialien: TU Graz-Forscher zeigt Methode zum gezielten Wachstum

Mikroporöse Kristalle (MOFs) bergen große Potentiale für die funktionalen Materialien der Zukunft. Paolo Falcaro von der TU Graz et al zeigen in Nature Materials, wie man MOFs gezielt im großen Maßstab wachsen lässt.

„Metal-organic frameworks“ (MOFs) genannte poröse Kristalle bestehen aus metallischen Knotenpunkten mit organischen Molekülen als Verbindungselemente. Dank...

Im Focus: Gravitationswellen als Sensor für Dunkle Materie

Die mit der Entdeckung von Gravitationswellen entstandene neue Disziplin der Gravitationswellen-Astronomie bekommt eine weitere Aufgabe: die Suche nach Dunkler Materie. Diese könnte aus einem Bose-Einstein-Kondensat sehr leichter Teilchen bestehen. Wie Rechnungen zeigen, würden Gravitationswellen gebremst, wenn sie durch derartige Dunkle Materie laufen. Dies führt zu einer Verspätung von Gravitationswellen relativ zu Licht, die bereits mit den heutigen Detektoren messbar sein sollte.

Im Universum muss es gut fünfmal mehr unsichtbare als sichtbare Materie geben. Woraus diese Dunkle Materie besteht, ist immer noch unbekannt. Die...

Im Focus: Significantly more productivity in USP lasers

In recent years, lasers with ultrashort pulses (USP) down to the femtosecond range have become established on an industrial scale. They could advance some applications with the much-lauded “cold ablation” – if that meant they would then achieve more throughput. A new generation of process engineering that will address this issue in particular will be discussed at the “4th UKP Workshop – Ultrafast Laser Technology” in April 2017.

Even back in the 1990s, scientists were comparing materials processing with nanosecond, picosecond and femtosesecond pulses. The result was surprising:...

Im Focus: Wie sich Zellen gegen Salmonellen verteidigen

Bioinformatiker der Goethe-Universität haben das erste mathematische Modell für einen zentralen Verteidigungsmechanismus der Zelle gegen das Bakterium Salmonella entwickelt. Sie können ihren experimentell arbeitenden Kollegen damit wertvolle Anregungen zur Aufklärung der beteiligten Signalwege geben.

Jedes Jahr sind Salmonellen weltweit für Millionen von Infektionen und tausende Todesfälle verantwortlich. Die Körperzellen können sich aber gegen die...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Firmen- und Forschungsnetzwerk Munitect tagt am IOW

08.12.2016 | Veranstaltungen

NRW Nano-Konferenz in Münster

07.12.2016 | Veranstaltungen

Wie aus reinen Daten ein verständliches Bild entsteht

05.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Einzelne Proteine bei der Arbeit beobachten

08.12.2016 | Biowissenschaften Chemie

Intelligente Filter für innovative Leichtbaukonstruktionen

08.12.2016 | Messenachrichten

Seminar: Ströme und Spannungen bedarfsgerecht schalten!

08.12.2016 | Seminare Workshops